La expresividad clínica de las ER es muy diversa, los síntomas varían de una enfermedad a otra y de unos pacientes a otros dependiendo del grado de afectación y del estadio evolutivo. Algunas ER afectan a un único sistema orgánico, como ocurre con las distrofias musculares que afectan al músculo esquelético y causan problemas locomotores, mientras que otras, como las enfermedades metabólicas, presentan una clínica abigarrada, con afectación de múltiples órganos y sistemas y con la aparición en ocasiones de síntomas muy inespecíficos. Se dan cuadros de afectación neurológica, hepática, renal, de mala absorción intestinal, ictericia, acidosis, hipoglucemia, hipotonías ...

Las enfermedades raras (ER) se definen por su baja prevalencia. En Europa se consideran ER las que tienen una prevalencia inferior a 1/2.000 habitantes. Algunas son especialmente minoritarias y existe todavía hoy un conocimiento muy limitado sobre ellas.En su mayoría son enfermedades hereditarias y se inician en la edad pediátrica.Suelen ser trastornos crónicos, progresivos y discapacitantes, con una elevada tasa de morbimortalidad.Son de gran complejidad clínica y diagnóstica y requieren un tratamiento multidisciplinar.Muchas ER no disponen de terapia curativa eficaz. Se han conseguido avances significativos en algunos casos al lograr alargar y mejorar la calidad de vida de los afectados.Las...

Las primeras informaciones sobre esta enfermedad aparecen en 1981; se describió la aparición de un nuevo síndrome caracterizado por la afectación de hombres jóvenes homosexuales, con la concurrencia de enfermedades oportunistas, depleción de células CD4, así como la presencia del sarcoma de Kaposi. Debido a estos hallazgos se creyó que esta enfermedad, de resolución invariablemente mortal, se encontraría restringida a este grupo de población; sin embargo, en muy poco tiempo el conocimiento de la misma mostró lo contrario y, un año después, en 1982, se describió el primer caso de sida en pacientes pediátricos. El VIH, que continúa siendo uno...

La enfermera/o también tiene un papel relevante en la educación sanitaria sobre la transmisión real de la enfermedad, combatiendo los miedos innecesarios y defendiendo en todo momento los derechos de los niños y adolescentes seropositivos. Por esta razón se ha incluido aquí la declaración de los derechos de las personas con VIH/sida. Esta declaración, formulada y editada por el Comité Ciudadano Anti-sida, se dirige a la opinión pública con el objeto de conseguir la sensibilización de la misma ante los problemas de discriminación y rechazo que sufren las personas con VIH/sida. Todo su contenido se apoya en las recomendaciones ...

La prevención es sin duda la herramienta más importante en la lucha contra el sida. Esta prevención no debe encaminarse en una solo dirección, sino que abarcará un conjunto de medidas dirigidas todas a un mismo fin, acabar con esta gran epidemia mundial: El TAR del VIH, además de mejorar la esperanza de vida de los afectados, se ha mostrado como una buena medida preventiva, pues al reducir la carga viral, disminuyen las opciones de que se transmita el virus. Es lo que se conoce como prevención mediante el tratamiento.La educación sobre el sida, las prácticas sexuales seguras, ...

Desde el punto de vista etiológico, las ER se caracterizan por su heterogeneidad. Entre ellas se encuentran alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down, enfermedades genéticas como las hemofilias A y B, malformaciones congénitas genéticas o teratogénicas como la espina bífida, patologías infecciosas como la brucelosis o enfermedades tumorales como la leucemia aguda mieloide o el sarcoma de Ewing. Se estima que el 80% de las ER son genéticas. El 20% restante son infecciosas (bacterianas o víricas), alérgicas, autoinmunes, proliferativas o degenerativas. Las enfermedades genéticas en su mayoría siguen las leyes mendelianas, son monogénicas y tienen carácter recesivo, lo ...

Los cuidados paliativos mejoran la calidad de vida de los pacientes y las familias que se enfrentan con enfermedades que amenazan la vida, mitigando el dolor y otros síntomas. Los cuidados paliativos proporcionan apoyo espiritual y psicológico desde el momento del diagnóstico hasta el final de la vida, y durante el duelo.Los cuidados paliativos pediátricos, aunque comparten principios con los cuidados paliativos de adultos, tienen unas características particulares por la población a la que van dirigidos y los factores psicosociales en los que se desarrollan.Los niños que reciben cuidados paliativos mejoran su calidad de vida, sufren menos hospitalizaciones, con estancias...

El manejo de dolor en el acto vacunal es una de las preocupaciones más frecuentes, tanto para padres como para profesionales. Por ello se sigue investigando en esta materia, a fin de minimizar el impacto negativo que el acto vacunal tiene sobre el niño. Son múltiples los estudios que abalan prácticas con evidencia científica notable y que ayudan a los profesionales a un mejor abordaje de la misma (Cuadro 10). En esta línea, en 2017, se presentó un proyecto llevado a cabo en un centro de salud de Granada (CS Zaidín Sur) ?Vacunación en el Siglo XXI?, que ...

La seguridad del paciente es y seguirá siendo un objetivo fundamental en la práctica sanitaria, y la reducción de errores en la administración de medicamentos una prioridad insoslayable para los profesionales. Por ello son frecuentes los estudios que a partir del análisis de errores ayudan a su resolución. Recientemente el Observatorio de Seguridad del Paciente de la Consejería de Salud de Andalucía ha publicado un checklist, destinado a garantizar la seguridad del sujeto y a facilitar el cumplimiento de, al menos, los 5+2 correctos antes, durante y después de la vacunación, que puede resultar de gran utilidad para ...

El acto vacunal no se ciñe de forma exclusiva al hecho de la inyección del preparado vacunal. Se puede definir como el conjunto de procesos, protocolos y técnicas que se aplican desde el momento en que un usuario del sistema, generalmente en su nombre, su tutor legal demanda para él una actuación vacunal y no acaba hasta que esta se ha completado y registrado adecuadamente. Puesto que son mayoritariamente los profesionales enfermeros los responsables de la actuación en relación al acto vacunal, se hace necesario incrementar la formación e información en este colectivo, que debe estar al día en ...

Existen muy pocas contraindicaciones para la vacunación que es preciso conocer, ya que las falsas contraindicaciones suponen para el profesional una oportunidad de vacunación perdida que incrementa el riesgo de disminuir las coberturas vacunales. El profesional que administra las vacunas es responsable de conocer tanto las contraindicaciones como las precauciones vigentes en el país. Contraindicaciones Contraindicaciones permanentes Reacción alérgica anafiláctica: ya sea a una dosis previa de una vacuna o a algún componente de la misma, supone una contraindicación permanente para volver a administrar dicha vacuna o cualquier otra vacuna que contenga dicho componente.Encefalopatía ...

El acto vacunal plantea cuestiones y aspectos de carácter legal, de máximo interés, puesto que, a pesar de ser consideradas como uno de los instrumentos más eficaces de las políticas de salud pública, existe un amplio debate en cuanto a los riesgos que entraña y la voluntariedad de su administración. Por citar dos casos recientes que generaron amplio debate social, destacar el brote de sarampión en Europa que, en tan solo el primer semestre de 2018, cuenta ya con más de 41.000 y se ha cobrado la vida de 37 personas, o el caso del niño de Olot (Girona), ...

Anexo I Cribado prevacunal Listado de comprobación de posibles contraindicaciones absolutas y relativas para la vacunación. Este cuestionario ayudará a su enfermera/pediatra a decidir sobre la oportunidad de la vacunación prevista para hoy. Si tiene dudas, antes de contestar, pregunte a su enfermera o pediatra. Anexo II Recursos electrónicos y material de apoyo Fichas técnicas de las vacunas:CAV-AEP: https://vacunasaep.org/profesionales/fichas-tecnicas-vacunasCentro de Información online de Medicamentos (CIMA) de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS): https://www.aemps.gob.es/cima/publico/home.htmlCalendarios vacunales nacionales e internacinales:España. AEPap: [...]

El acto vacunal es un complejo procedimiento de enfermería que dista mucho de ser una simple técnica de administración de una sustancia con posibles efectos adversos. Se trata de un procedimiento con entidad propia, contextualizado dentro de las revisiones sistemáticas de salud y en los programas de salud infantil que se lleva a cabo en la consulta de enfermería de Atención Primaria de salud o en los centros escolares, y que requiere de una formación excelente en dicha materia y un cuidadoso proceso de administración y registro de la misma. En el acto vacunal se pueden ver ...

La OMS entiende por vacuna cualquier preparación destinada a generar inmunidad contra una enfermedad estimulando la producción de anticuerpos. Este estímulo pretende simular la infección natural, generando una respuesta inmunitaria específica en el sujeto, con el fin de protegerlo en ulteriores exposiciones al microorganismo (y con el menor riesgo posible para el individuo). Puede tratarse, por ejemplo, de una suspensión de microorganismos muertos o atenuados o de productos o derivados de microorganismos. El método más habitual para administrar las vacunas es la inyección, aunque algunas se administran por vía oral o por vía intranasal La vacunación tiene beneficios más ...

En numerosas ocasiones la lactancia materna es interrumpida por motivos no justificados. El desconocimiento sobre las contraindicaciones de la lactancia materna por los profesionales sanitarios puede llevar a decisiones equivocadas. En la práctica son muy pocas las situaciones que contraindican la lactancia. Infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) Se ha demostrado la transmisión del VIH tipo 1 a través de la leche materna, por ese motivo la infección materna por VIH constituye una contraindicación para la lactancia en países desarrollados, en los que se dispone de fórmulas adecuadas para la lactancia artificial. La situación es ...

Siempre que la enfermera/o eduque en salud, los niños, adolescentes y sus familias podrán reducir o anular la probabilidad de que se produzca una enfermedad o afección, un accidente o un fallecimiento adoptando medidas por anticipado, ya que están utilizando acciones que representan la aplicación del concepto de riesgo. Para la enfermera/o al cuidado del niño y del adolescente en el contexto de la problemática general de la morbilidad, se hacen imprescindibles varias cuestiones:La recogida de datos para evaluar las tasas de morbilidad general, así como valorar una muestra concreta de niños o adolescentes y poder llevar a efecto un...

La investigación es el pilar básico del desarrollo profesional, en el cual cada día están más implicados los profesionales enfermeros, bien como consumidores críticos de la literatura científica, bien como productores directos de investigaciones, o bien como asesores y promotores de la misma. Investigar es producir conocimiento, es un método y una actitud o disposición profesional a hacerse preguntas, a interrogarse acerca de aquello que se desconoce o no se puede explicar solamente con lo que se conoce. Desde Nightingale hasta Henderson, Orem o Collière, se ha escrito mucho acerca del ?objeto? de la enfermería; esto es, de lo ...

Los avances tecnológicos han mejorado la supervivencia de niños con enfermedades potencialmente mortales, aumentando los menores que viven con enfermedades crónicas. Las enfermedades crónicas repercuten de forma diferente en los niños dependiendo de la fase de desarrollo. La información y apoyo emocional a los padres es esencial y necesaria durante todo el proceso. Además, se informará al niño según su madurez. Tanto padres como menores participarán en la toma de decisiones. La medida de la calidad de vida permite determinar sus necesidades y explorar sus valores y expectativas. Los padres o los tutores legales tienen de forma natural la ...

El cerebro, para su estudio, será abordado tanto desde su crecimiento como desde la función reguladora que tiene sobre algunos estados fisiológicos muy importantes para el desarrollo del niño (sueño, evacuación intestinal y urinaria). El cráneo del recién nacido es desproporcionadamente grande con respecto al resto del cuerpo y su crecimiento es acelerado. Es, sin duda, la parte del cuerpo que antes se acerca al tamaño del adulto y ello es posible gracias a la existencia de las suturas, que son porciones lineales de tejido conjuntivo blando entre huesos contiguos, y las fontanelas, porciones de tejido conjuntivo blando de ...