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    CONCEPTO Los errores congénitos del metabolismo o enfermedades metabólicas hereditarias de los aminoácidos son un conjunto de enfermedades causadas por una mutación genética, y heredadas de forma autosómica recesiva, que tienen en común la imposibilidad de metabolizar diferentes aminoácidos debido a la alteración en una vía metabólica específica por la disfunción en una enzima. La fisiopatología viene condicionada por tres posibilidades: aumento de la concentración del sustrato no metabolizado, disminución en la formación del producto y exceso de sustrato que deriva a otras vías metabólicas y da lugar a metabolitos tóxicos. Dentro de los errores congénitos de los aminoácidos se incluyen también ...

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    CONCEPTO La antropometría tiene como objetivo cuantificar los principales componentes del peso corporal e indirectamente valorar el estado nutricional mediante el empleo de medidas muy sencillas como peso, talla, longitud de extremidades, perímetros o circunferencias corporales, medida de espesores de pliegues cutá­neos, etc., para, a partir de ellas, calcular diferentes índices que permitan estimar la masa libre de grasa y la grasa corporal. La variación de estas medidas indica cambios en el estado nutricional, que se valoran en función de un intervalo de normalidad o de la comparación con los valores obtenidos previamente en la misma ...

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