CONCEPTO Desde un punto de vista funcional, el cuerpo humano puede dividirse en cuatro compartimentos: masa ósea (soporte), masa grasa (almacenamiento de energía), agua (termorregulación) y masa magra (metabolismo energético). La contribución relativa de cada uno de ellos al peso corporal varía fisiológicamente a lo largo del ciclo vital y patológicamente con la enfermedad. En la relación que existe entre composición corporal y funcionalidad se asientan las bases para el uso de técnicas de evaluación de la composición corporal tanto con un objetivo clínico (diagnóstico y seguimiento del enfermo, evaluación de tratamientos) como epidemiológico (identificación de factores de riesgo). Desde hace ...

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CONCEPTO Los errores congénitos del metabolismo o enfermedades metabólicas hereditarias de los hidratos de carbono son un conjunto de enfermedades causadas por una mutación genética, y heredadas de forma autosómica recesiva. Tienen en común la imposibilidad de metabolizar diferentes hidratos de carbono de la dieta habitual en glucosa, con la pérdida de una fuente de energía para el cuerpo y el acúmulo de productos intermedios, algunos de los cuales pueden ser tóxicos. Dentro de los errores congénitos de los hidratos de carbono se incluyen (Ver Tabla 1): Las glucogenosis son un grupo de enfermedades causadas por deficiencias ...

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CONCEPTO La antropometría tiene como objetivo cuantificar los principales componentes del peso corporal e indirectamente valorar el estado nutricional mediante el empleo de medidas muy sencillas como peso, talla, longitud de extremidades, perímetros o circunferencias corporales, medida de espesores de pliegues cutá­neos, etc., para, a partir de ellas, calcular diferentes índices que permitan estimar la masa libre de grasa y la grasa corporal. La variación de estas medidas indica cambios en el estado nutricional, que se valoran en función de un intervalo de normalidad o de la comparación con los valores obtenidos previamente en la misma ...

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CONCEPTO Los errores congénitos del metabolismo o enfermedades metabólicas hereditarias de los aminoácidos son un conjunto de enfermedades causadas por una mutación genética, y heredadas de forma autosómica recesiva, que tienen en común la imposibilidad de metabolizar diferentes aminoácidos debido a la alteración en una vía metabólica específica por la disfunción en una enzima. La fisiopatología viene condicionada por tres posibilidades: aumento de la concentración del sustrato no metabolizado, disminución en la formación del producto y exceso de sustrato que deriva a otras vías metabólicas y da lugar a metabolitos tóxicos. Dentro de los errores congénitos de los aminoácidos se incluyen también ...

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