[ erethisophrenia ] Excitabilidad mental exagerada.

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[ Kurtzke Expanded Disability Status Scale ] Escala utilizada ampliamente para medir el estado funcional de las personas con esclerosis múltiple. Las mediciones realizadas en ocho sistemas (piramidal, cerebeloso, del tronco encefálico, sensorial, del intestino y de la vejiga, visual, mental y otros) proporcionan una puntuación combinada de la discapacidad.

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[ stability ] 1. Condición de mantenerse sin cambios, incluso en presencia de fuerzas que normalmente cambiarían el estado o la condición (p. ej., un compuesto químico que permanece inalterado o un estado mental maduro que se resiste al cambio). 2. Medida de la capacidad de un aerosol de permanecer en suspensión. Esto es determinado por el tamaño, el tipo y la concentración de las partículas; la humedad, y la movilidad del gas que transporta las partículas.

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[ infantile spasm ] Actividad convulsiva que se caracteriza por una flexión o extensión momentánea del cuello, del tronco, de las extremidades o de cualquier combinación, y que comienza en el primer año de vida. Si bien los espasmos infantiles decrecen en la infancia tardía, muchos de los niños afectados desarrollan otros tipos de actividades convulsivas y pueden presentar un grave retraso mental.

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[ effort ] Gasto de energía física o mental.

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[ tuberous sclerosis ] Trastorno autosómico dominante en el que surgen múltiples tumores en la piel, el cerebro, el corazón y los riñones de los niños que la padecen. Los niños que nacen con esta enfermedad pueden presentar angiofibromas faciales, astrocitomas del sistema nervioso central, hamartomas de la retina y otras lesiones que provocan hidrocefalia, retraso mental, autismo y convulsiones.

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[ kinky hair disease ] Síndrome congénito causado por un gen autosómico recesivo caracterizado por cabello crespo, corto, esparcido, generalmente con poca pigmentación y retraso mental. Esta enfermedad es causada por un defecto metabólico que origina una anomalía en la composición de los ácidos grasos de la materia gris del cerebro. Los cambios degenerativos progresivos y agudos en el sistema nervioso central ocasionan la muerte.

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[ Tay-Sachs disease ] La más grave (y la más común) de las lipoidosis, la enfermedad de Tay-Sachs se caracteriza por deterioros neurológicos durante el primer año de vida. Es causada por una anomalía genética en el cromosoma 15, lo provoca una producción insuficiente de beta-hexosaminidasa A lisosómica. Como resultado de este error metabólico, los esfingolípidos se acumulan en los tejidos neurales de los hijos afectados. Esta enfermedad es particularmente frecuente en familias ashkenazi (judíos de Europa Oriental). Afecta a 1 de cada 25 individuos aprox. en este grupo étnico. Los portadores de este rasgo pueden ser identificados con precisión...

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[ Byler?s disease ] Trastorno hereditario que comporta un defecto en el cromosoma 18, por el que los recién nacidos desarrollan una ictericia colestásica y, con el tiempo, una cirrosis. Asociada a esta enfermedad, se produce una alta incidencia de retinitis pigmentaria y, con frecuencia, se observa un retraso mental en los niños que la padecen. En la adolescencia, se registran casos de muerte por enfermedad hepática. SIN : [colestasis intrahepática familiar progresiva] .

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[ Batten disease ] Trastorno hereditario del metabolismo que provoca ceguera y retraso mental. SIN : enfermedad de Spielmeyer-Vogt . VER: [Batten, Frederick E] ; [esfingolipidosis] .

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[ infective endocarditis ] Endocarditis provocada por un microorganismo; p. ej., por una especie de estreptococos o estafilococos, Haemophilus spp. u otra bacteria de la especie HACEK (como Actinobacillus actinomycetemcomitans, Cardiobacterium hominis, Eikenella corrodens o Kingella kingae), enterobacterias, riquetsias, clamidias u hongos. Tradicionalmente, la endocarditis infecciosa se ha catalogado como aguda si es de aparición repentina; relacionada con el uso del catéter si los gérmenes que la provocan consiguen entrar en el corazón por medio de una sonda permanente; de cultivo negativo si los ecocardiogramas indican vegetaciones y aparecen otros indicios de la enfermedad, pero los gérmenes que la provocan...

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[ acute lead encephalopathy ] Síndrome que afecta principalmente a niños que han absorbido en un corto periodo de tiempo una gran cantidad de plomo. Los síntomas iniciales son: torpeza, vértigo, ataxia, cefalea, insomnio, inquietud e irritabilidad. A medida que el síndrome avanza, pueden aparecer vómitos, agitación, confusión, convulsiones y coma. Estos síntomas están acompañados por un repentino y marcado aumento en la presión intracraneal. Las secuelas son daños permanentes del sistema nervioso central, que provocan retraso mental, anomalías electroencefalográficas, parálisis cerebral y atrofia óptica. tratamiento : La exposición al plomo debe interrumpirse. El aumento de la presión intracraneal se...

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[ Hallervorden-Spatz disease, H.-S. syndrome ] Enfermedad neurológica hereditaria o de aparición esporádica, que aparece durante la niñez y afecta al globo pálido, al núcleo rojo y a la porción reticular de la sustancia negra del cerebro. Desde el punto de vista clínico, sus características son: rigidez progresiva, degeneración de la retina, movimientos atetósicos y retraso mental y emocional, este último en la fase tardía de la enfermedad. No existe un tratamiento eficaz. sin: [síndrome de Hallervorden-Spatz] VER: [Hallervorden, Julius] ; Spatz, H.

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[ cretinoid ] Que posee los síntomas del cretinismo, o es similar a un retraso mental, debido a una enfermedad congénita.

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[ Salla disease ] Forma rara de retraso mental autosómico recesivo en la que los niños desarrollan un tono muscular bajo en los primeros años de vida, así como también ataxia, ataques convulsivos y características faciales toscas, entre otras deficiencias que pueden expresarse de forma variada. Es uno de los trastornos del almacenamiento de enzimas lisosómicas.

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[ Norrie?s disease ] Forma rara de ceguera hereditaria ligada al cromosoma X, debida a una malformación de la retina. También produce patologías vasculares periféricas, opacidades del vítreo, microftalmía y, en algunos casos, retraso mental y sordera. VER: Norrie, Gordon .

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[ Niemann-Pick disease ] Alteración del metabolismo de los esfingolípidos, caracterizado por el engrosamiento del hígado y el bazo (hepatosplenomegalia), anemia, linfoadenopatía y deterioro físico y mental progresivo. Se trata de un trastorno autosómico recesivo de las enzimas lisosómicas, que tiene su inicio en la lactancia temprana y que provoca la muerte antes del tercer año. Normalmente se detecta una célula con una apariencia espumosa, llena de un lipoide que se sospecha que se trata de esfingomielina, en la médula ósea, en el bazo o en los nódulos linfáticos. Esa detección ayuda a realizar el diagnóstico. SIN : [histiocitosis lipídica]...

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[ Lesch-Nyhan disease ] Enfermedad metabólica hereditaria que sólo afecta a los varones, en la que aparece retraso mental, comportamiento agresivo, automutilación e insuficiencia renal. Desde el punto de vista bioquímico, hay un exceso de producción de ácido úrico causado por la ausencia casi total de una enzima que es esencial para el metabolismo de la purina. VER: Lesch, M. ; [Nyhan, William Leo] .

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[ infantile dwarf ] Enano con marcado subdesarrollo físico, mental y sexual.

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[ condensation ] 1. Acción de condensar o compactar. 2. Cambio de estado líquido a sólido o de estado gaseoso a líquido. 3. En psicoanálisis, unión de ideas para configurar un patrón mental nuevo. 4. En química, tipo de reacción en la cual dos o más moléculas de la misma sustancia reaccionan unas con otras y forman una sustancia nueva y más pesada con propiedades químicas diferentes. 5. Proceso mecánico que se utiliza en odontología para empaquetar amalgama en una cavidad. El objetivo de la condensación es producir un material reconstituyente homogéneo, sin huecos. La condensación también es una forma...

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