CONCEPTO La fibrosis quística o mucoviscidosis es una enfermedad genética autosómica recesiva, causada por la mutación del gen localizado en el brazo largo del cromosoma 7 que codifica la glucoproteína reguladora del manejo de iones en las membranas (CTFR cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Su alteración da lugar a un transporte anormal del cloro a través de las membranas celulares y a una producción de moco anómalo y espeso en todos los órganos, sobre todo, pulmones, páncreas, intestino, hígado, glándulas sudoríparas y conductos deferentes en los hombres, con interferencia en su funcionalismo. Las manifestaciones clínicas clásicas en la infancia son: Enfermedad sino-pulmonar ...

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