Son pocos, pero nos necesitan mucho. Necesitan los cuidados enfermeros y especialmente el apoyo humano y la calidez que nuestros profesionales aportan en esos cuidados. Son los afectados por las Enfermedades Raras (ER).

Las ER se definen en función de su baja prevalencia, aunque no existe unanimidad a la hora de concretar el límite. Para la Unión Europea son enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica con una prevalencia menor de 5/10.000 habitantes, mientras que National Institutes of Health de EE.UU establece una prevalencia menor de 1/1350. Consideradas individualmente afectan a muy pocas personas y algunas son especialmente minoritarias (como la Progeria, envejecimiento muy prematuro, 1 enfermo/20 millones), sin embargo, se conocen unas 7.000 enfermedades y en conjunto se calcula que afectan al 6-8% de la población. Solo en España hay tres millones de afectados a los que hay que sumar las familias que sufren con ellos las consecuencias de estas enfermedades. Las ER generalmente aparecen en la infancia, aunque algunas pueden presentarse en adultos y la mayoría tienen origen genético. Suelen ser crónicas, graves, progresivas, discapacitantes y sin tratamiento curativo eficaz. Estos datos son suficientes para considerarlas un problema de salud pública y de interés social.

Se trata de un grupo muy heterogéneo, un gran “cajón de sastre” en el que encontramos patologías muy diferentes en el aspecto epidemiológico, etiológico, clínico, terapéutico y pronóstico. Algunas ER afectan a un solo sistema orgánico, pero la mayoría son multisistémicas y provocan cuadros clínicos muy complejos con afectación variable de distintos órganos y funciones. Unas pocas son bien conocidas como la fibrosis quística o el síndrome de Down, que se considera ER porque aunque tiene una incidencia espontánea de 1/700 nacimientos ha reducido su prevalencia en los países donde se hace diagnóstico prenatal encontrándose actualmente en Europa en 5/10.000 según el informe de 2011 de Orphanet (base de datos europea). Algo parecido sucede con otras enfermedades que han entrado en este grupo gracias a los avances sanitarios que han conseguido rebajar su prevalencia, como la Tuberculosis en países desarrollados. También ocurre lo contrario, ER que han pasado a considerarse “comunes” al mejorar su supervivencia y aumentar su prevalencia hasta salirse de los límites que definen al grupo.  

La mayoría son enfermedades muy desconocidas, incluso por los profesionales sanitarios, lo que constituye una de las principales quejas de los afectados. El desconocimiento no es solo por desinterés, sino porque realmente se sabe muy poco sobre muchas ER. Al ser tan minoritarias no se investigan suficientemente porque no despiertan interés científico o por las dificultades existentes, pues muchas veces ni siquiera hay bastantes enfermos como para llevar a cabo estudios con garantías científicas o para que los laboratorios consideren rentable la investigación.

Otro problema importante son las dificultades para conseguir un diagnóstico, lo que retrasa el acceso al tratamiento adecuado, agrava la evolución y empeora el pronóstico. Según el “Estudio sobre la situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España” que publicó FEDER (Federación Española de ER) en 2009, un 3% de enfermos carecen de diagnóstico conocido, un 20% pueden tardar más de 10 años en conseguirlo desde que aparecen los primeros síntomas y no llegan al 25% los que lo consiguen antes de seis meses. Muchas ER tienen síntomas muy inespecíficos, especialmente en las fases iniciales y/o requieren pruebas muy complejas y costosas que no se pueden realizar en cualquier centro de diagnóstico, lo que supone empezar descartando problemas más comunes antes de llegar a pensar en una ER o de acceder a esas exploraciones especiales. Es también común a muchas ER la escasez de recursos terapéuticos y las dificultades para acceder a algunos tratamientos, que a menudo requieren recursos económicos importantes o trámites burocráticos complejos, como ocurre con los medicamentos huérfanos o los de uso compasivo.

La mayor parte de estos enfermos necesitan una atención integral, multidisciplinar y coordinada, a la que no siempre tienen acceso, según ellos mismos denuncian. Tanto ellos como los cuidadores constituyen una población muy vulnerable y con grandes necesidades de apoyo en todos los ámbitos de la vida debido a la cronicidad y a la gran dependencia que provocan muchas ER, con la consiguiente carga familiar, social y económica. Es cierto que cada vez existe mayor interés social e institucional por las ER, en esto han tenido mucho que ver las asociaciones de afectados y familias, que constituyen un apoyo esencial para estas personas. El Consejo de Europa publicó una serie de recomendaciones y, siguiendo sus directrices, España ha sido uno de los primeros estados en establecer un plan estratégico nacional y considerarlas una prioridad en la política de salud (Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, aprobada el 3 de junio de 2009).

A pesar de todo, los afectados y familias siguen viviendo situaciones muy complicadas, que se agravan cuando se añaden problemas de tipo económico y que a menudo provocan su exclusión social. La discapacidad física o psíquica puede aparecer en la niñez, provocando necesidades específicas tanto sanitarias como familiares, escolares, laborales, económicas y sociales de forma continua y prolongada. En este sentido la labor enfermera puede ser muy valiosa pues estamos preparados para valorar necesidades y ofrecer cuidados de un modo integral, lo que es especialmente importante en estas personas por la complejidad clínica y sintomática de muchas ER y por los problemas añadidos.

Sería muy positivo incluir el estudio de estas enfermedades en la formación de los profesionales sanitarios para conocerlas un poco mejor, conocer las medidas terapéuticas y de prevención, cuando existen, y los problemas y necesidades de estos enfermos y de sus familias y poder darles una respuesta lo más científica posible. Es necesario sensibilizarnos ante la problemática importante que tienen estas personas para que puedan contar con nuestro apoyo como seres humanos y como profesionales y que atendamos al menos a sus necesidades de tipo humanitario. En definitiva, como FEDER plantea, que estas enfermedades sean raras, pero no olvidadas.

Bibliografía

• Huete García A, Díaz Velásquez E. Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España. Estudio ENSERio. FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras); octubre 2009.
• Inserm (Instituto Nacional de la Salud y de la Seguridad Médica). Prevalencia de las enfermedades raras: datos bibliográficos. Informes Peródicos de Orphanet. Serie Enfermedades Raras; 2011(2). [En línea] [fecha de acceso: 1 de marzo de 2012]. URL disponible en: http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_ casos.pdf
• Izquierdo Martínez M, Avellaneda Fernández A. Enfermedades Raras. Un enfoque práctico. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras. Instituto de Salud Carlos III. Madrid: Ministerio de Sanidad y Consumo; 2004.
• Palau Martínez F. Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. Aprobada por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud el 3 de junio de 2009. Madrid. Ministerio de Sanidad y Política Social; 2009.
• Varios autores. Enfermedades Raras. Manual de Humanidad. 2ª ed. Madrid: Editorial LoQueNoExiste y FEDER; 2010.