En España, tres millones de ciudadanos y en el mundo, entre un 6 y un 8% de la población padece alguna. «No solo son enfermedades raras, sino también muy poco conocidas. Actualmente solo se tiene conocimiento científico y médico de las más prevalentes, que son unas 1.000. De las restantes es difícil llegar a un diagnóstico por el escaso conocimiento que se tiene de ellas y muchas no disponen de un tratamiento específico», señala la doctora Carmen Calles Hernández, coordinadora del comité ad-hoc de enfermedades raras, de la Sociedad Española de Neurología (SEN).
“Hay que tener en cuenta que el 65% de las enfermedades raras son graves e invalidantes y, de ellas, muchas son degenerativas, crónicas y letales. Además, el 50% de ellas comienza en la infancia y, en un 80%, su origen es genético, aunque también se pueden producir por agentes infecciosos, factores ambientales o por causas que aún se desconocen», añade la doctora.
Estos pacientes precisan de servicios de rehabilitación continuada, centros de día o acceso a especialistas en neuropsicología, logopedia, etcétera, para paliar distintos problemas producidos por estas enfermedades, y que conllevan una pérdida de calidad de vida del paciente y de su familia.
Durante el año, se celebran actividades para reivindicar más y mejores ayudas, y también para recaudar fondos e informar a la población. Así, el domingo tendrá lugar una carrera solidaria en Badajoz que está organizada por diferentes asociaciones de afectados y por la Federación. Las inscripciones cuestan entre uno y siete euros, pudiéndose consultar toda la información sobre este evento en la página web de la Federación Española de Enfermedades Raras.
