Test para determinar el sexo fetal y las aneuploidías del cromosoma Y

Martes, 19 de marzo de 2013

El test Harmony (Ariosa Diagnostics), prueba prenatal no invasiva de LABCO Quality Diagnostics capaz de diagnosticar las trisomías 13, 18 y 21, permite ahora conocer también el sexo fetal así como las aneuploidías del cromosoma Y.

Según dicha empresa, se trata de una serie de nuevas prestaciones, sin riesgo alguno para madre ni feto, que permiten detectar un mayor espectro de anomalías cromosómicas, en este caso del cromosoma sexual masculino, así como el sexo del bebé con la misma muestra de sangre materna.

Alrededor del 50% de alteraciones cromosómicas tienen relación con la presencia de un cromosoma extra: una aneuploidía. Las trisomías son las anomalías cromosómicas más frecuentes, y dentro de estas, las más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). Las anomalías de los cromosomas sexuales asociadas al cromosoma Y tienen una menor repercusión fenotípica y suelen asociarse a la esterilidad.

Esta prueba evalúa el riesgo de anomalías cromosómicas fetales más frecuentes, midiendo la cantidad relativa de cromosomas en la sangre materna, lo que evita tener que obtener muestras de líquido amniótico o vellosidades coriales, procedimiento que conlleva más riesgo para el feto.

Actualmente, Harmony test está disponible en más de 50 centros privados españoles, en los que se han realizado más de 1.000 pruebas desde su comercialización, el 21 de enero de 2013. Esta prueba prenatal ha conseguido reducir hasta cinco veces los resultados falsos positivos en comparación con otros test.

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