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Revista Matronas

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SEPTIEMBRE 2022 N° 2 Volumen 10

Asesoramiento genético en el control preconcepcional y prenatal: una apuesta para el desarrollo en las competencias de matronas

Sección: Originales

Cómo citar este artículo

Núñez-Segovia NO, González Parga FV, León-Figueroa SP, Calderón-Canales F, Alliende-Rodríguez MA. Asesoramiento genético en el control preconcepcional y prenatal: una apuesta para el desarrollo en las competencias de matronas. Matronas Hoy 2022; 10(2):47-55.

Autores

1 Nicolás Orlando Núñez- Segovia, 1 Francisca Vaitiare González Parga, 1 Sissel Paz León-Figueroa, 2 Felipe Calderón-Canales, 3 María Angélica Alliende- Rodríguez

1 Licenciada/o en Obstetricia y Matronería. Universidad San Sebastián. Santiago (Chile).2 Magíster en Salud Pública. Académico Carrera de Obstetricia y Matronería, Universidad San Sebastián. Santiago (Chile).3 M.Sc. en Genética, Profesora Asociada INTA U. de Chile. Académica Carrera Obstetricia y Matronería. Universidad San Sebastián. Santiago (Chile).

Contacto:

Email: nicolasnunezsegovia@gmail.com

Resumen

Objetivo: promover el asesoramiento genético por parte de las matronas. Como objetivos específicos: analizar los aspectos del asesoramiento genético en el control preconcepcional y prenatal impartido por las matronas en el ámbito internacional, analizar la percepción de las matronas sobre el asesoramiento genético y/o consejería genética y conocer los principales aportes del asesoramiento genético a la Salud Pública.

Metodología: revisión bibliográfica (2010-2020) en fuentes de investigación primarias, sobre el tema del asesoramiento genético en el control preconcepcional y prenatal con participación internacional de matronas.

Resultados: la bibliografía analizada informa de aspectos y contenidos del asesoramiento genético en controles preconcepcionales y prenatales y de aportes del asesoramiento genético a la Salud Pública en diferentes países, poniendo de manifiesto la idoneidad de la matrona con suficiente formación para adoptar el rol del asesor genético, dentro de las atenciones preconcepcionales y prenatales que realizan.

Conclusiones: el asesoramiento genético mejora las expectativas de las usuarias de edad materna avanzada en posibles embarazos, así como la percepción de riesgo ante potenciales o actuales embarazos con factores de riesgo o resultados prenatales anormales. La comunicación es clave para ofrecer asesoramiento genético adecuado. Es preciso mejorar la formación en genética de las matronas, habida cuenta de su rol estratégico para esta acción.

Palabras clave:

prevención ; asesoramiento preconcepcional ; prenatal asesoramiento ; consejo genético ; matronas ; salud reproductiva ; pruebas genéticas ; diagnóstico prenatal

Title:

Genetic counselling in preconception and prenatal monitoring: an initiative for the evolution of midwife competencies

Abstract:

Objective: to promote genetic counselling by midwives. The specific objectives are: to analyse the aspects of genetic counselling in preconception and prenatal counselling offered by midwives in the international setting, to analyse the perception by midwives regarding genetic counselling, and to understand the main contributions of genetic counselling to Public Health.

Methodology: a bibliographic review (2010-2020) in primary research sources on the matter of genetic counselling in preconception and prenatal monitoring with international participation of midwives.

Results: the bibliography analysed informs about aspects and contents of genetic counselling in preconception and prenatal monitoring, and about contributions by genetic counselling to the Public Health in different countries, highlighting the competence of midwives with adequate training in genetics to take the role of genetic counsellors within their preconception and prenatal care activities.

Conclusions: genetic counselling improves the expectations by patients with advanced maternal age for potential pregnancies, as well as the perception of risk when faced with potential or current pregnancies with abnormal risk factors or prenatal results. Communication is a key factor in order to offer adequate genetic counselling. It is necessary to improve the genetics training of midwives, considering their strategic role for this action.

Keywords:

prevention; preconception counselling; prenatal counselling; genetic counselling; Midwives; reproductive health; genetic tests; prenatal diagnosis

Introducción

La profesión de asesoramiento genético, igualmente denominada en otros países, comenzó hace casi 50 años (1969) en los EE.UU. y ha tenido una expansión global en los últimos 30 años, desde principios de la década de 1990; sin embargo, se ha producido una transición desde el asesoramiento genético proporcionado únicamente como parte del papel de los médicos (a menudo, pero no siempre, médicos genetistas) hacia una profesión de salud aliada internacional que se ocupa de las condiciones hereditarias. Se estima que, actualmente, hay en 28 países unas 7.000 personas que trabajan como asesores genéticos. De hecho, hay algunos países en Europa (y más allá) donde el asesor genético tiene una profesión reconocida (p. ej.: el Reino Unido, España, Francia, EE.UU. o Australia), pero desafortunadamente esto no es una realidad en el mundo1.

La sociedad de asesores genéticos de EE.UU. ha definido el asesoramiento genético como el proceso de ayudar a las personas a entender y adaptarse a las implicaciones familiares, psicológicas y médicas que con lleva el diagnóstico genético de una enfermedad específica2. En 1997, Abramski y Chapple, en el Reino Unido3, mencionaron que la participación de las matronas dentro del asesoramiento genético ejerce un rol fundamental en cuanto a la información entregada a las pacientes en estado preconcepcional o prenatal3. En Chile, el Ministerio de Salud (MINSAL) define el control preconcepcional y prenatal como acciones básicas para el control de la gestación, incluyendo la detección de malformaciones congénitas y/o alteraciones cromosómicas4.

Carrol et al.5, en 2009, plantearon que es primordial ofrecer educación genética en la Atención Primaria, respetando las creencias, expectativas y cultura de la población. Sin embargo, en México, como en la mayoría, este cometido aún no es realidad, puesto que los programas de educación genética para las carreras de la salud están lejanos de alcanzar los estándares propuestos.

Objetivos

Objetivo general
Promover el cambio de la consejería genética que se realiza en los controles preconcepcionales y prenatales a un asesoramiento genético brindado por las mismas matronas y en el mismo nivel de atención.

Objetivos específicos
Analizar los aspectos del asesoramiento genético en el control preconcepcional y prenatal impartido por las matronas en el ámbito internacional.

  • Analizar la percepción de las matronas en el ámbito internacional sobre el asesoramiento genético y/o consejería genética.


  • Revisar los principales aportes del asesoramiento genético a la Salud Pública.

Metodología

En este trabajo se ha realizado una revisión bibliográfica utilizando fuentes de investigación primarias, que permitieron recopilar, analizar y sintetizar evidencia sobre el tema del asesoramiento genético en el control preconcepcional y prenatal efectuado por matronas en el ámbito internacional, entre los años 2010 y 2020. Excepcionalmente se ha admitido un artículo del 2009 por la validez de sus resultados y se han consultado otros dos anteriores a las fechas, por limitarse a definiciones generales que no han variado en el tiempo.

La búsqueda se llevó a cabo en seis bases de datos electrónicas: EBSCO, Elsevier, Google Académico, PUBMED, Taylor & Francis y Wiley.

La selección se limitó a los documentos que abordan el asesoramiento genético en las consultas preconcepcionales y prenatales impartido por las matronas, también se incluyeron artículos en donde se define el asesoramiento genético y la labor de las matronas en genética, adicionalmente se seleccionaron otras fuentes de información como guías, normativas y manuales de atención clínica pertenecientes a Chile.

La búsqueda se hizo en inglés, francés, italiano y español, se descartaron todos aquellos que presentaban un idioma diferente.

Los descriptores del tesauro utilizados para la búsqueda bibliográfica fueron: “Genetic counseling”, “Midwives of midwifes”, “Genetic counselor”, “Genetic”, “Perinatal”, “Prenatal”, “Preconception” y su traducción en español: “Asesoramiento genético”, “Matronas o parteras”, “Consejero genético”, “Genética”, “Perinatal”, “Prenatal”, “Preconcepcional”, que para fines de esta investigación concuerdan con las palabras claves. Los operadores booleanos empleados fueron “AND/OR”, se aplicaron filtros de tiempo e idioma.

A continuación se seleccionaron los documentos por el título y resumen de interés para esta investigación. Para concluir, se hizo una lectura y análisis de la utilidad de los diferentes documentos seleccionados (Figura 1).

Resultados

Asesoramiento genético en los controles preconcepcionales y prenatales (Cuadro 1).


Aportes del asesoramiento genético a la Salud Pública (Cuadro 2).

Discusión

En algunos países como Francia, el asesor genético cumple la importante función de apoyar el proceso de consentimiento informado, el cual implica una profunda discusión sobre los beneficios y riesgos de las pruebas genéticas tanto fetales como maternas11.

En Italia, en cambio, el asesor genético es quien asesora de manera oportuna a las familias antes y después de las pruebas genéticas, de esta forma el asesor informa de las posibles patologías que se pueden encontrar, características clínicas, resultados de test genéticos, posibles tratamientos y terapias para la alteración genética encontrada y finalmente informar y educar adecuadamente la prevalencia de afecciones concomitantes7.

En EE.UU. de Norteamérica, la matrona tiene un rol estratégico en la realización del asesoramiento genético debido a su plena participación en el proceso reproductivo y la atención del parto; sin embargo, la discusión sobre la entrega de asesoramiento genético se centra en el conocimiento y confianza de las matronas sobre los temas genéticos. Los resultados de una encuesta aplicada en 2012 a las matronas estadounidenses mencionan que si bien las profesionales consideran que el asesoramiento genético es fundamental para la atención prenatal, ellas perciben que no tienen las habilidades necesarias para entregar un asesoramiento genético completo17. Siguiendo la línea teórica de Crane, Farrel, en 2015, ilustra la necesidad de estrategias dirigidas por profesionales en el asesoramiento de decisiones informadas sobre las pruebas genéticas que pueden tener impacto en la atención prenatal9.

De esta forma se puede ver claramente como norteamericanos y europeos incluyen según sus necesidades el rol del asesor genético dentro de las atenciones preconcepcionales y prenatales, a su vez, vislumbrando la importancia de las matronas, enfermeras-matronas en la realización de este, como componente fundamental de las atenciones profesionales.

En el Reino Unido, a mediados del 2013, se postula la idea de que la entrega de la información genética debe estar basada en los principios bioéticos y quienes cumplan el rol de proveedor de información genética en este caso, el asesor debe estar inscrito en el registro nacional de asesores genéticos y contar con certificación de sus conocimientos para asegurar el acceso seguro, eficaz y correcto de principios básicos de la genética18.

Recientemente en Japón, Kawasaki et al.15 (2020) proponen que es necesario difundir la “alfabetización genética”, esto sería una medida efectiva que ayudaría a resolver el uso ético de la información genética. En general, el público encuentra cada día más información genética disponible; a menudo no se le da el uso adecuado, por lo que en vez de reportar un beneficio se convierte en una desventaja ya que aumentan las preocupaciones de la población al no contar con las herramientas necesarias para discriminar entre lo que es útil y lo que no.

Ambas medidas descritas por los investigadores de Japón y el Reino Unido están enfocadas a la utilización de la información genética con una perspectiva ética y que brinde bienestar a la población, ya sea por medio de la educación a la población en general o a través de un asesor autorizado.

En el 2010, Skirton19, del Reino Unido, menciona en su artículo las competencias de las enfermeras y matronas en genética básica. Al respecto discuten la importancia de la confianza además de los conocimientos y las habilidades que estas profesionales deben tener bajo el marco legal que exige su país. Sin embargo, al finalizar la investigación se descubre que las matronas aún no logran las competencias en genética según los estándares del Reino Unido, planteando una carencia en la realización de las actividades que requieren el conocimiento genético para su desarrollo como los controles prenatales y preconcepcionales.

Las distintas propuestas para la mejora del conocimiento genético, la confianza y las habilidades de las matronas en genética pueden ayudar con la premisa de que los profesionales de la salud deben empoderar a las mujeres gestantes para que sean conscientes de sus riesgos y alentarlas a tomar decisiones informadas según su potencial riesgo genético, premisa propuesta por Murakami20 en 2016.

Conclusiones

  • El asesoramiento genético mejora las expectativas de las usuarias de edad materna avanzada en posibles embarazos, ya sea en el ámbito genético, biológico, psicológico y social.
  • El asesoramiento genético mejora la percepción de riesgo en posibles o actuales embarazos en caso de que existan factores de riesgo o resultados prenatales anormales.
  • Una consejería adecuada es fundamental para identificar a las mujeres en riesgo de tener un hijo afectado.
  • La comunicación es clave para hacer llegar a las usuarias y sus familias un asesoramiento genético adecuado.
  • Se busca una mejora significativa en la educación en genética que se les ofrece a los estudiantes durante el pregrado e implementación de programas de postgrados para aquellos que busquen especializarse.


  • La matrona cuenta con un rol estratégico para la realización del asesoramiento genético, ya que es el profesional sanitario que hace de "puerta de entrada" al sistema de salud para las mujeres en su gran mayoría.

Los profesionales enfermeros y enfermeras tienen el potencial para ayudar a los pacientes a obtener conocimientos sobre genética (alfabetización genética).

Financiación

Ninguna.

Conflictos de interés

Ninguno.

Bibliografía

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