Durante el año 2001, a raíz del inicio en el Hospital Clínico Universitario de Valladolid de un programa de cribado auditivo universal de la hipoacusia congénita, se incluyó el diagnóstico genético como parte del protocolo de estudio etiológico.
La citación y realización de las pruebas audiológicas a los pacientes guía y a sus familiares, la tramitación de solicitudes, el registro de datos y el intercambio de información con las unidades de genética, complicaban de tal manera la realización de este estudio diagnóstico que ponían en peligro su viabilidad.
A partir del año 2008 el proceso se centralizó en una consulta gestionada por un profesional de Enfermería y especializada en técnicas audiológicas, que cuenta con el apoyo de un médico especialista en otorrinolaringología (ORL).
En este trabajo se presenta el procedimiento que se lleva a cabo para el diagnóstico genético de la hipoacusia y los resultados obtenidos desde su inicio, que muestran la importancia de realizar este estudio, por la frecuencia y posibilidades terapéuticas que pueden derivarse y de disponer de una consulta de este tipo que lo facilite.