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Metas de Enfermería

Metas de Enfermería

DICIEMBRE 2012 N° 10 Volumen 15

La gestión enfermera del estudio genético de la hipoacusia

Sección: Sobre el Terreno

Cómo citar este artículo

Paniagua Martínez ME, Benito Orejas JI, Morais Pérez D. La gestión enfermera del estudio genético de la hipoacusia. Metas de Enferm dic 2012/ene 2013; 15(10): 50-54

Autores

1María Esperanza Paniagua Martínez, 2José Ignacio Benito Orejas, 3Darío Morais Pérez

1Enfermera del Servicio de ORL, responsable  de la consulta de genética de la hipoacusia. Centro de Especialidades Pilarica.
2Hospital Clínico Universitario de Valladolid, España.
3Jefe de Servicio de ORL. Hospital Clínico Universitario de Valladolid, España.

Contacto:

María Esperanza Paniagua Martínez. C/ Madre de Dios, 4, 2º F. 47011 Valladolid.

Email: Epanmar.audio.gen@gmail.com

Resumen

Durante el año 2001, a raíz del inicio en el Hospital Clínico Universitario de Valladolid de un programa de cribado auditivo universal de la hipoacusia congénita, se incluyó el diagnóstico genético como parte del protocolo de estudio etiológico.
La citación y realización de las pruebas audiológicas a los pacientes guía y a sus familiares, la tramitación de solicitudes, el registro de datos y el intercambio de información con las unidades de genética, complicaban de tal manera la realización de este estudio diagnóstico que ponían en peligro su viabilidad.
A partir del año 2008 el proceso se centralizó en una consulta gestionada por un profesional de Enfermería y especializada en técnicas audiológicas, que cuenta con el apoyo de un médico especialista en otorrinolaringología (ORL).
En este trabajo se presenta el procedimiento que se lleva a cabo para el diagnóstico genético de la hipoacusia y los resultados obtenidos desde su inicio, que muestran la importancia de realizar este estudio, por la frecuencia y posibilidades terapéuticas que pueden derivarse y de disponer de una consulta de este tipo que lo facilite.

Palabras clave:

consulta de enfermería; diagnóstico; enfermería médico-quirúrgica; genética; Hipoacusia hipoacusia neurosensorial no sindrómica

Title:

The nurse played by the nurse in the genetic testing of hypoacusia

Abstract:

In 2001, following the initiation at the Valladolid University Hospital of a universal hearing screening program for congenital hearing loss, genetic diagnosis was included as part of the etiologic study protocol.
The shcedulling and implementation of audiological tests for patients and their families, the processing of applications, data recording and exchange of information with the genetic units, complicated so much the conductance of this diagnostic study that it endangered its viability.
Since 2008 the process was centralized in a consultation visit managed by a nursing professional specialized in audiological techniques, under the support of a specialist in ENT.
This paper presents the procedure that is carried out for genetic diagnosis of hearing loss and the results obtained since its initiation, which show the importance of this study, due to the frequency and therapeutic possibilities that arise from the availability  of having such consultation office.

Keywords:

diagnosis; genetics; hearing loss; medical-surgical nursing; nonsyndromic sensorineural hearing lossnursing consultation