Las enfermedades crónicas, además de sustentar el dudoso honor de ser las primeras causas de mortalidad y morbilidad en los países de ingresos medianos y altos (1), se han convertido en uno de los mayores desafíos para la mayoría de los sistemas de salud, debido a su escasa capacidad para dar soluciones a la complejidad de los procesos que deben afrontar los pacientes. Además de las enfermedades crónicas más prevalentes, como por ejemplo la diabetes o el cáncer, existe otro grupo muy heterogéneo, a los que históricamente no se ha prestado la atención necesaria, que son las enfermedades raras y que suponen un alto impacto dentro de los sistemas de salud, enfrentándoles a la paradoja de la rareza: las enfermedades son raras, pero los pacientes que las padecen son muchos. A pesar de que estas patologías infrecuentes afectan a un número limitado de personas (2), se conoce que existen unas 6.000 enfermedades raras y que en su conjunto afectan al 6-8% de la población.

La mayoría de las enfermedades raras son enfermedades crónicas, generan comorbilidad y casi en su totalidad un alto grado de discapacidad y dependencia, precisando por ello de cuidados especializados e intervenciones multidisciplinares (3). Las personas que las padecen pueden llegar a tener una calidad de vida aceptable, aunque por regla general su esperanza de vida se ve reducida. Dicho esto, parece claro que estas patologías tienen un gran impacto en la vida de los pacientes y sus familias (4), requiriendo de un abordaje integral para mejorar su calidad de vida. Hay varios aspectos fundamentales que afectan a los pacientes y para los que las asociaciones reclaman especial atención, entre ellos: la falta de conocimientos sobre sus enfermedades, la dificultad para acceder a un diagnóstico correcto y el retraso en el mismo, la falta de cuidados de calidad, la ausencia de información y apoyo en el tratamiento, las consecuencias sociales adversas, la dificultad y la falta de equidad en el acceso al tratamiento, la pérdida de confianza en los servicios sanitarios y cierto desinterés por parte de los profesionales de la salud (5). Esto supone un gran reto para la asistencia sanitaria y social que, para dar respuesta a estos desafíos, debe proveer a los pacientes de una atención multidisciplinar e integradora, con centros de referencia donde se atienda de forma específica su enfermedad, con una conexión entre los diferentes niveles y servicios sanitarios, teniendo en cuenta además la heterogeneidad de las enfermedades y la dispersión geográfica de los pacientes.

El abordaje de las enfermedades raras, siendo en su mayoría crónicas, no puede centrarse únicamente en el manejo de variables clínicas, sino que se deben tener en cuenta además los determinantes sociales de la salud que inciden en la salud de las personas, como la falta de equidad en el acceso al diagnóstico o tratamiento, o el alto coste económico que surge por la falta de financiación de algunos medicamentos y productos sanitarios (5). Adoptar nuevas modalidades de atención es prioritario para el tratamiento de estos pacientes, basándose en la continuidad, coordinación u organización de los procesos y entornos de atención, que mayormente suelen ser múltiples.

Evidencias disponibles demuestran cómo el desarrollo de una enfermera con roles avanzados conlleva impactos positivos en la salud en pacientes de diferentes patologías y en distintos escenarios (6), con mejoras en la sobrecarga del cuidador o en la funcionalidad de los pacientes crónicos, pero no se dispone de evidencia sobre estos roles enfermeros avanzados para el abordaje de las personas con enfermedades raras en su conjunto. Una de las principales explicaciones podría ser el escaso conocimiento de los profesionales sanitarios acerca de las mismas, ya que a pesar de la visibilización que han tenido en los últimos años, todavía su realidad es desconocida para muchos de ellos. En un estudio reciente se informaba sobre el desconocimiento de las enfermedades raras en estudiantes de Enfermería, y referían no sentirse preparados para tratar a este tipo de pacientes. El conocimiento sobre el tema mejoraba en enfermeras/os graduadas/os (7). Estos hallazgos muestran falta de formación en el Grado en Enfermería sobre enfermedades raras y dudosa formación postgraduada sobre la temática.

Dar paso a nuevos roles en el abordaje de la cronicidad se ha posicionado como fundamental para el éxito de las intervenciones en salud. Para ello, la enfermera debe situarse como un agente transversal de la atención sanitaria que emerge con diferentes modelos de práctica avanzada como puede ser la gestión de casos, mejorando la calidad de vida de los pacientes que atienden y favoreciendo el mejor uso de los sistemas de salud. Teniendo en cuenta que las enfermeras de práctica avanzada han demostrado resultados positivos respecto a la salud de las poblaciones, así como en la gestión de recursos de pacientes con necesidades complejas y pacientes pluripatológicos (8), sería esperable que este perfil profesional de práctica avanzada emergiera para el abordaje del cuidado de pacientes con enfermedades raras. En este sentido, las enfermeras de práctica avanzada podrían ayudar a estos enfermos y familias mediante la coordinación entre niveles asistenciales, así como con los ámbitos social y educativo, pudiendo ser claves para brindar una atención accesible, contribuyendo a la identificación temprana de la patología, al consejo genético o al manejo a largo plazo de estas enfermedades.

Dentro del marco del Máster de Investigación y Cuidados de Enfermería en Poblaciones Vulnerables de la Universidad Autónoma de Madrid, nos propusimos examinar las competencias avanzadas que las enfermeras ejercen en los pacientes con enfermedades raras, entendiendo que estas competencias son intervenciones de salud complejas y que los estudios que analicen dichas competencias debían incorporar esta complejidad. En la investigación se pudo objetivar que las competencias que se proponen para las enfermeras de práctica avanzada en el cuidado de pacientes con enfermedades raras no difieren de las propuestas por otros autores para pacientes crónicos complejos, como son la gestión del caso o las competencias tecnológicas (9), pero emergieron otras como son las competencias específicas en genética o el desarrollo de un perfil humanista.

La falta de definición de competencias de la práctica profesional de las enfermeras en el contexto de las enfermedades raras y de su impacto en salud, así como el conocimiento informal de que hay enfermeras con roles que se asemejan a la práctica avanzada, hace necesario estudiar los perfiles de las enfermeras que trabajan con este colectivo. La solución a los problemas a los que se enfrentan los pacientes con enfermedades raras no es sencilla, y dada la implicación de las enfermeras en la atención de este tipo de pacientes se considera una gran oportunidad para la profesión, teniendo en cuenta que están en primera línea de atención asumiendo nuevos retos y participando activamente en la atención de colectivos considerados erróneamente minoritarios.

Proporcionar a las enfermeras formación sobre las necesidades de las personas afectadas por una enfermedad rara, alentándolas a desarrollar roles específicos, podría favorecer el empoderamiento de las mismas para que se impliquen activamente en el cuidado de estos pacientes. Por otro lado, es necesario ofrecer a las personas con enfermedades raras condiciones sanitarias y sociales más equitativas, mediante una implicación mayor de las enfermeras con competencias avanzadas, siendo las principales provisoras de cuidados en la comunidad. El conocimiento de estas competencias puede ayudar a definir el alcance de la práctica avanzada en el cuidado de estos pacientes y reforzar la atención sanitaria que se les brinda.