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Educare

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DICIEMBRE 2009 N° 10 Volumen 7

Técnica para la de detección precoz de metabolopatías congénitas: prueba de talón

Sección: APRENDIENDO PARA ENSEÑAR

Autores

1Ricardo José Pérez Galán, 2Juan J. Lara Serrano, 3Alfredo Jesús Poley Guerra, 2Sara M. Palenzuela Paniagua, 3María del Castillo Palenzuela Paniagua

1Enfermero. Servicio Pediatría. Centro de Salud Otero Ceuta.
2Médico/a de Familia. Centro de Salud Otero Ceuta.
3Enfermero/a. Dispositivo de cuidados críticos. Distrito Sur, Sevilla.

Contacto:

Email: ricardoperezgalan1@ozu.es

Resumen

El cribado o programa de detección precoz de metabolopatías congénitas, conocido como “prueba del talón”, permite el diagnóstico de distintos tipos de enfermedades a edades tempranas. Se trata de pruebas con una sensibilidad y especificidad cercanas al 100%. Las enfermedades congénitas, representan un problema de salud importante en la infancia como causa de mortalidad en los primeros años de vida y como responsable de discapacidad permanente. Las principales enfermedades a detectar y no las únicas, son el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria. La realización de la prueba de manera correcta requiere unas nociones básicas, pero fundamentales para evitar errores innecesarios durante la ejecución de la misma, evitando incomodidades para el paciente en cuestión; del mismo modo nos descarta estas enfermedades y la morbi-mortalidad asociada a ellas.

Palabras clave:

prueba de talón; hipotiroidismo; fenilcetonuria TSH

Title:

Technique for the early detection of inherited metabolic disorders: heel prick test

Abstract:

The screening and early detection program of inherited metabolic disorders, known as "heel prick test", allows the diagnosis of different types of diseases at early ages. They are a set of tests with a sensitivity and specificity approaching 100%. Congenital diseases represent a major health problem in childhood as a cause of death in the first years of life and can be responsible for permanent disabilities. The main diseases to be detected, but not the only ones, are the congenital hypothyroidism and phenylketonuria. Correctly administering the test requires a basic, but essential knowledge to avoid unnecessary mistakes and discomfort to the patient in question, screening, at the same time, these diseases and reducing the morbidity and mortality associated with them.

Keywords:

heel prick test; hypothyroidism; phenylketonuriaTSH