Characterization of patients with genetic diseases in Mayarí, Cuba
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Rojas Bárcenas R, González García AM, Howell Gudiña M, Cruz Carballosa Y, Cruz Suárez B. Caracterización de pacientes con enfermedades genéricas en Mayarí, Cuba. RIdEC 2020; 13(1):71-9.
Authors
1 Rosalí Rojas Bárcenas, 1 Andy Maikel González García, 1 Marianela Howell Gudiña, 2 Yosvanis Cruz Carballosa, 3 Beatriz Cruz Suárez
Position
1 Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral. Filial de Ciencias Médicas Mayarí, Policlínico Universitario “26 de Julio de Mayarí”. Holguín, Cuba. 2 Máster en Nuevas Tecnologías. Profesor Auxiliar. Investigador Agregado. Filial de Ciencias Médicas Mayarí. Centro Universitario Mayarí. Holguín, Cuba. 3 Interna Vertical de Urología. Filial de Ciencias Médicas Mayarí. Holguín, Cuba.
Contact email: yovahlg@infomed.sld.cu
Abstract
Purpose: to clinically and epidemiologically characterize patients with genetic diseases in the Healthcare Area of Mayarí (Cuba) in 2018.
Methods: a cross-sectional descriptive study. The universe was made up of the 521 patients evaluated in the Mayarí genetic counseling clinic, and a sample of 216 patients with genetic diseases from the University Policlinic "July 26th" in the Healthcare Area of Mayarí during the study period.
Results: the majority of participants were female (53.24%), aged 41-50 years (18.06%), with monogenic diseases (58.8%). Down syndrome was present in 20.37% of patients, with 54.63% not having family history.
Conclusions: the majority of patients were female in the 41-50 age group, showing monogenic diseases; and Down's syndrome was the most prevailing diagnosis. Most patients were mentally handicapped, with a postnatal diagnosis, with their diagnosis having been established more than 20 years earlier. The majority of patients did not received any treatment. A minority of patients were integrally linked to society or had family history of genetic diseases.
Keywords:
innate genetic diseases; Down síndrome; cytogenetic analysis; intellectual disability
Versión en Español
Título:
Caracterización de pacientes con enfermedades genéticas en Mayarí, Cuba
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