INTRODUCCIÓN

Las células cardiacas están sometidas a un potencial de membrana en reposo determinado principalmente por los iones de potasio (K+), lo cual puede variar si existe un cambio en el gradiente electroquímico para un ion permeable o bien si se produce un cambio en la conductancia de un ion1,2. El potencial de acción de las células cardiacas está formado por 5 fases (figura 1). Mediante el paso de los iones de sodio (Na⁺), calcio (Ca⁺²) y K⁺, por los diferentes canales iónicos, la célula se despolariza y repolariza2,4,5. La despolarización cardiaca se debe al flujo de iones positivos (Ca⁺² y Na⁺) al interior de la célula cardiaca. La repolarización cardiaca se refleja por un flujo de salida de cargas positivas de iones K+ hacia el exterior celular, provocando un estado de reposo en la célula miocárdica lo cual la permite ser estimulada de nuevo4,5.

El electrocardiograma (ECG) se encarga de cuantificar sobre la superficie corporal los cambios de potencial originados en las células cardiacas producidos por las secuencias de despolarización y repolarización y así reflejar la actividad eléctrica del corazón para su posterior interpretación2,4. Los cambios producidos en la frecuencia cardiaca (FC) pueden generar modificaciones en el potencial de acción y, como consecuencia, se pueden producir alteraciones en el funcionamiento de los diferentes canales iónicos originando alteraciones cardiacas severas2,4,5. Estos desórdenes eléctricos, los cuales no tienen por qué ir acompañados de desórdenes estructurales cardiacos, pueden provocar síndrome de QT largo (SQTL), arritmias malignas como la Torsade de Pointes (TdP), fibrilación ventricular (FV), taquicardia ventricular (TV) y muerte súbita cardiaca, entre otras2,5.
El SQTL es definido como una canalopatía arritmogénica caracterizada por una alteración grave en la repolarización ventricular, la cual provoca una modificación electrocardiográfica reflejada en una prolongación del intervalo QT5,6. La prolongación del intervalo QT es el resultado de la reducción de la salida de K+ durante la fase 3 del potencial de acción (repolarización) o de la entrada masiva de iones Na+ o Ca+2 al interior de las células cardiacas, debido a una alteración en estos canales2,7. Los individuos que presentan QT largo tienen predisposición a sufrir síncopes, taquicardia ventricular polimorfa (TVP), crisis convulsivas y muerte súbita de origen arrítmico entre otra sintomatología. El riesgo varía en función de factores genéticos o factores adquiridos (ambientales y/o propios del estilo de vida del paciente)5-7.
Anteriormente, la incidencia del SQTL congénito se pensaba que oscilaba entre 1/3000 a 1/5000 casos5,6, pero los estudios más actuales realizados en recién nacidos, determinan que la prevalencia de esta alteración es de 1/2000 personas8-10.
El objetivo fijado para el estudio fue analizar el síndrome de QT largo mediante una revisión crítica de la bibliografía científica existente y reflejar su importancia en la práctica clínica de enfermería, para así mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados por dicha patología.

METODOLOGÍA

Revisión bibliográfica sistémica empleando una lectura crítica de artículos de acuerdo con las guías CASPe. Como estrategia de búsqueda se emplearon los descriptores MeSH: Long QT Syndrome, Prevalence, Diagnosis, Combined Modality Therapy y nursing care, los cuales se combinaron por los operadores booleanos AND, OR, NOT. Las bases de datos empleadas han sido: PubMed, Dialnet, Fisterra, Cochrane y SciELO. Se seleccionaron 75 artículos redactados en español o inglés, de los que fueron analizados título y resumen. De ellos, 63 fueron incluidos para la revisión del texto completo, ya que cumplían al menos uno de los criterios de inclusión. De los anteriores, 28 fueron excluidos por cumplir como mínimo uno de los criterios de exclusión. La muestra final se compone de 35 artículos (ver tabla 1 en art. en pdf).
Los criterios de inclusión de estudios fueron artículos publicados entre 2007 y 2017, en español o inglés y estudios de tipo ensayos clínicos, epidemiológicos, revisiones bibliográficas, casos clínicos, guías de práctica clínica y manuales de procedimientos.
Los criterios de exclusión fueron estudios que no cumplen criterios de calidad de guías CASPe, artículos y estudios que no presenten ninguna de las categorías analíticas de estudio, estudios de más de 10 años de antigüedad, diseños diferentes a ensayos clínicos, epidemiológicos, revisiones bibliográficas, casos clínicos, guías de práctica clínica y manuales de procedimientos, y estudios y ensayos realizados con animales.
Variables o categorías analíticas de estudio fueron las siguientes: Factores genéticos y adquiridos que causan SQTL. Tipos más comunes de SQTL (SQTL1, SQTL2 y SQTL3). Intervalo QTc y alteraciones electrocardiográficas propias del SQTL. Diagnóstico médico. Tratamiento farmacológico, por electromedicina y quirúrgico. Cuidados de enfermería.

RESULTADOS

Tras el proceso de revisión bibliográfica realizado según la sistemática CASPe, fueron definidas las siguientes categorías de análisis para los resultados.

1. Factores genéticos y adquiridos que causan SQTL

Factores genéticos. Las causas genéticas que provocan SQTL implican mutaciones en los siguientes genes: KCNQ1: codifica la subunidad Iks del canal de K+ y la activación de los canales lentos de potasio (Iks). La reducción de la corriente Iks  es primordial para la adaptación del intervalo QT al aumentar la FC6-8. KCNH2: corresponde al gen que codifica la subunidad  del canal de activación rápida de potasio (Ikr). Esta corriente es la responsable principal de la fase 3 del potencial de acción6-8. SCN5A: codifica para la proteína NaV1.5 la cual es la responsable del aumento de las corrientes tardías de Na+ (INa) afectando a las fases 2-3 del potencial de acción6-8. Estos tres genes son los responsables de más del 90% de las mutaciones genéticas propias en pacientes con SQTL. Actualmente, existen 13 genotipos de SQTL claramente diferenciados11,12.
El SQTL congénito es una enfermedad de carácter hereditario, debida a mutaciones genéticas en los genes que codifican las proteínas para los canales iónicos de K+ y Na+. Esta alteración se trasmite a la descendencia fundamentalmente de manera autosómica dominante13. La forma más común es el SQTL congénito Romano-Ward, el cual se trasmite de manera autosómica dominante7,14. El gen afectado en este tipo de SQTL es el KCNH27. Los pacientes afectados por dicho gen presentan síncopes de repetición con disminución del riego sanguíneo cerebral y/o arritmias cardiacas tras el ejercicio, emociones fuertes o estímulos auditivos súbitos14. Otra forma de trasmisión autosómica dominante es el síndrome de Andersen-Tawil. Esta alteración se caracteriza por un desarrollo esquelético anormal, parálisis periódica y arritmias ventriculares severas susceptibles de desarrollar FV, sobre todo en el sexo femenino6.
Las formas de trasmisión autosómica recesiva se corresponden con el síndrome de Jervell y Lange-Nielsen y con el síndrome de Timothy13. Las personas afectadas por el síndrome de Jervell y Lange-Nielsen presentan sordera neurosensorial de nacimiento. En recién nacidos, el riesgo de muerte súbita es muy elevado15. Además, este tipo se asocia con malformaciones físicas al nacimiento tales como sindactilia, tabique nasal aplanado, labio superior disminuido, orejas de baja implantación, trastornos cognitivos e incluso autismo13,16.
Factores adquiridos. El factor principal que causa SQTL adquirido es la toma de fármacos17. Existen gran cantidad de principios activos asociados a la prolongación del intervalo QT (tabla 2). Los grupos farmacológicos más implicados son los antiarrítmicos, antihistamínicos, antimicrobianos, antieméticos, antidepresivos y neurolépticos5,17-20.

Otros de los factores de riesgo que pueden provocar alargamiento del intervalo QT comprenden edad avanzada, sexo femenino, alteraciones cardiacas (bradicardia, cardiopatía isquémica, hipertrofia ventricular izquierda, infarto de miocardio entre otras), accidente cerebrovascular agudo, anorexia nerviosa, dietas líquidas proteicas, alteraciones del sistema nervioso autónomo, alteraciones electrolíticas como la hipocalcemia, la hipopotasemia o la hipomagnesemia, tóxicos organofosforados, arsénico, cocaína, disfunción hepática o renal, feocromocitoma, hipotiroidismo, hiperparatiroidismo y VIH19,20.

2. Tipos más comunes de SQTL (SQTL1, SQTL2 y SQTL3)

Los tres principales tipos de SQTL son el SQTL1 correspondiente al 40-55% de los casos congénitos, SQTL2 relacionado con el 30-35% y SQTL3 que genera entre el 5-10% de los casos. Cada uno de ellos da lugar a una serie de alteraciones electrolíticas propias y un modo de presentación típico en el paciente8,12.

• SQTL1. El gen afectado en el SQTL1 es el KCNQ16-8. Los pacientes que portan la alteración presentan con frecuencia episodios de arritmia ventricular al realizar ejercicio intenso o estimular el simpático6,8. También, está comprobado que deportes como la natación son potencialmente peligrosos ya que están relacionados con el 99% de los episodios arrítmicos de SQTL1. Este es el tipo más frecuente de todos los SQTL congénitos12.
• SQTL2. El gen afectado en el SQTL2 es el KCNH26-8. Las personas afectadas por este tipo de síndrome suelen presentar arritmias ventriculares en respuesta al estrés o a estímulos auditivos súbitos6,8. Además de esto, este tipo es susceptible de provocar arritmias durante el periodo postparto12. Estos pacientes son muy sensibles a la disminución de potasio sérico por lo que debe mantenerse su concentración con alimentos ricos en potasio en la dieta, suplementos de potasio o espironolactona si fueran necesarios9.
• SQTL3. El gen afectado en el SQTL3 es el SCN5A6-8. Estos pacientes presentan mayor riesgo de sufrir arritmias severas durante los periodos de reposo, sueño o bradicardia6,8. Son los más asintomáticos de los tres, pero los sucesos cardiacos son mayoritariamente letales9.

Intervalo QTc y alteraciones electrocardiográficas propias del SQTL

El intervalo QT representa la despolarización y repolarización ventricular. Fisiológicamente, dicho intervalo se modifica de forma inversamente proporcional a la FC, ya que su duración aumenta en la bradicardia y disminuye en la taquicardia. Se considera normal un intervalo QT base inferior a 440ms u 11mm de ancho11,22. Para calcular la duración del intervalo QT real este se debe ajustar en base a la FC, lo que se denomina intervalo QT corregido (QTc). En su medición, se utiliza la fórmula de Bazett11,22 (figura 2). Se deben realizar tres mediciones de QTc en diferentes ciclos cardiacos ya que este varía en función de la FC y hallar la media de ellos5,6. Se consideran valores de QTc largo a intervalos >450ms en varones y >470ms en mujeres8,22.

Relacionando el intervalo QTc con los tres principales tipos de SQTL congénito, se hallan una serie de alteraciones electrocardiográficas propias (figura 3): SQTL1: el ECG presenta una onda T de base ancha, de duración prolongada. SQTL2: la onda T suele ser de amplitud baja, bífida, mellada y con muescas. SQTL3: se refleja en el ECG una onda T de base estrecha y aparición tardía, así como un alargamiento del segmento ST6,13.

3. Diagnóstico médico

El diagnóstico no sólo se realiza por ECG, existen otras pruebas complementarias que ayudan en su identificación.
Características electrocardiográficas. El diagnóstico del SQTL adquirido se obtiene al abstraer un intervalo QT patológico, con registros electrocardiográficos previos normales en pacientes en tratamiento con fármacos susceptibles de prolongar el intervalo QT, enfermedades de origen cardiaco o alteraciones electrolíticas, entre otras5. El análisis de la variabilidad de la onda T es determinante para el diagnóstico del SQTL ya que existe una amplia relación entre el patrón morfológico de dicha onda y el genotipo de SQTL9,22. Los valores de QTc se ven modificados por el género y la edad8 (tabla 3). Está comprobado que las mujeres y los niños presentan valores de intervalo QT más prolongados que los varones adultos22. Las alteraciones electrocardiográficas de la onda T así como el Test de Schwartz, son utilizados como referencia para el diagnóstico del SQTL8,22 (tabla 4).

Pruebas complementarias. Prueba de electrocardiografía ambulatoria o Holter. Es un medio de electrofisiología utilizado para grabar la actividad eléctrica del corazón de forma continuada. Se realiza durante un periodo de 24-48 horas para así poder registrar las alteraciones electrocardiográficas mientras el paciente realiza su vida normal6. Prueba de esfuerzo. El intervalo QT presenta un comportamiento anormal ante el esfuerzo11. El comportamiento del ECG durante la prueba varía en función del tipo de SQTL. En pacientes con SQTL1 el intervalo QT se alarga notablemente, mientras que en pacientes diagnosticados de SQTL2 el intervalo se prolonga mínimamente. De otra forma, pacientes con SQTL3 presentan una respuesta fisiológica al ejercicio y por ello, un acortamiento del intervalo QT6. Tamizaje genético. Este estudio ha sido limitado a laboratorios de investigación debido a su elevado coste, pero la información es de gran utilidad para el tratamiento de los casos de alto riesgo de SQTL, así como para su detección precoz. El estudio inicial se limita a los genes KCNQ1, KCNH2 y SCN5A6,13. Test farmacológico con adrenalina. Se administra un bolo de 0,01mg de adrenalina/kg peso del paciente, seguido de una perfusión continua. Esta prueba es útil para detectar casos de SQTL1 y SQTL2 pero con una menor sensibilidad y especificidad. Este test no es útil para la detección de casos de SQTL3 u otras formas, que requieren el uso de mexiletina13,23.
Se sabe que ningún test es definitivo de forma aislada a la hora de diagnosticar un SQTL, por lo que se realizan las pruebas anteriores a todos los pacientes9. Señalar que aunque el Holter puede ayudar en el diagnóstico, posiblemente no sea determinante. La prueba de esfuerzo puede determinar el diagnóstico en pacientes en los que en reposo no se detecta la patología. Además, el test de adrenalina parece muy indicado para el diagnóstico de los subtipos 1 y 29,11,14.

4. Tipos de tratamiento

No es posible paliar el SQTL, pero la prevención y tratamiento de esta patología permite limitar el riesgo de síncopes, TVP, convulsiones y/o muerte súbita6. El tratamiento consiste en el empleo de fármacos, electromedicina y/o cirugía.
Tratamiento farmacológico: Fármacos betabloqueantes: componen la primera línea de tratamiento, con una respuesta óptima en casos de SQTL1 y SQTL224. En el caso de SQTL3 la respuesta puede ser inefectiva e incluso perjudicial ya que este tipo de fármacos reducen la FC6. Los fármacos que han demostrado una mayor eficacia son el nadolol, utilizado principalmente en adolescentes y adultos ya que su vida media es mayor, y el propanolol, administrado fundamentalmente en niños9,24. Bloqueadores de los canales de sodio: las mutaciones originadas en el canal de Na+ que producen SQTL3 ocasionan una inactivación defectuosa de dicho canal6. Fármacos como la mexiletina y la ranolazina, pueden tener un efecto beneficioso en este tipo de SQTL, pero su uso sin un estudio genético previo es perjudicial en casos de asociación con otras patologías cardiacas como el síndrome de Brugada16.
Tratamiento por electromedicina. Marcapasos y desfibrilador: la estimulación cardiaca con marcapasos ha resultado ser efectiva en casos de TV con pausa, bradicardias o bloqueos A-V con o sin prolongación del intervalo QTc. El SQTL3 es el principal destinatario6. El desfibrilador automático implantable (DAI) está recomendado en pacientes que presenten alto riesgo de muerte súbita13. Para los pacientes con DAI y fibrilación auricular (FA) paroxística o crónica con ritmos rápidos, es esencial el control de respuesta ventricular a la TV, usando un tratamiento combinado con betabloqueantes o bloqueadores5 de los canales de Na+2.
Tratamiento quirúrgico. Denervación cardiaca simpática izquierda: esta técnica consiste en la resección de los ganglios simpáticos izquierdos desde T1 a T5, disminuyendo así, la influencia noradrenérgica sobre el corazón9,26. Este procedimiento está indicado en pacientes con diagnóstico de SQTL que presentan síncopes de repetición a pesar del tratamiento activo con fármacos betabloqueantes, pacientes que han sobrevivido a arritmias cardiacas severas y en pacientes portadores de un DAI que sufren descargas eléctricas frecuentes debido a la gran cantidad de episodios cardiacos que padecen26.
En caso de urgencia cardiaca, el sulfato de magnesio intravenoso se utiliza como primera opción para el tratamiento de TdP. Se administra un bolo de 2g en un periodo de 2-3 minutos, seguido de una infusión intravenosa a un ritmo de 2-4mg/min17.
En todo caso, los fármacos betabloqueantes y la implantación de un DAI son el tratamiento de elección en estos pacientes. Los betabloqueantes son los fármacos que han demostrado ser más eficaces en la prevención de posibles eventos cardiovasculares y el DAI el mejor método para corregir las bradicardias y pausas sinusales10,13,23,24,28.

5. Cuidados de enfermería

La enfermería debe proporcionar unos cuidados adecuados a este tipo de pacientes, para mejorar su estado de salud a través del desarrollo de los distintos roles que conllevan el desarrollo de la profesión enfermera27. Actualmente, se encuentran descritos cuatro roles.
 Rol asistencial. El profesional de enfermería asistencial tiene que ser el encargado de controlar el estado hemodinámico y clínico del paciente mediante la monitorización continua, la correcta administración de medicamentos y educación del paciente para su posterior adherencia terapéutica, estilo de vida y establecer planes de cuidados individualizados, entre otros27,28 (ve tabla 5 en art. en pdf).

• Rol administrativo. Enfermería tiene la finalidad de lograr una atención segura, continua y oportuna a través de un liderazgo efectivo en la gestión de los equipos de trabajo de su dependencia28.
• Rol investigativo. La investigación en enfermería es importante para generar conocimiento sobre educación en enfermería, administración y cuidados de salud, entre otros14. Se han implementado mecanismos eficaces en la reducción de complicaciones y compresión de la enfermedad por parte de los pacientes y sus familiares28.
• Rol educativo. Enfermería considera la educación como un medio eficaz para permitir la modificación de conductas y comportamientos de los pacientes afectados por el SQTL. La enfermera es la encargada de realizar programas educativos y de educar para la observación e identificación de síntomas de agravamiento de la enfermedad como medidas de autocuidado por parte de los pacientes21,27,28.

DISCUSIÓN

El SQTL es una entidad clínica poco frecuente, grave y potencialmente mortal de acuerdo con la mayoría de autores5-10,12,13. Del mismo modo, existe un acuerdo entre investigadores como J. Schwartz y Medeiros-Domingo y colaboradores, a la hora de afirmar que es fundamental un diagnóstico precoz y una valoración de los signos y síntomas por parte de enfermería6,12,27,28. Además, Rubio Sevilla refleja que el profesional de enfermería debe saber interpretar y detectar las alteraciones electrocardiográficas y clínicas de los pacientes afectados21. La elaboración de planes de cuidados individualizados según Maqueda Palau y Pérez Juan, ayudaría a identificar las necesidades de estos pacientes y asistiría a la realización de unos cuidados de enfermería de calidad14.
Concomitante con la medición del valor normal del intervalo QTc destinado para el diagnóstico del SQTL, existen discrepancias entre algunos autores. Medeiros-Domingo, Iturralde-Torres y Ackerman afirman que se consideran anormales valores ≥440 ms en varones y ≥460ms en mujeres6, mientras que Velásquez y colaboradores afirman que valores ≥450ms en varones y ≥470ms en mujeres servirían para hablar de un intervalo QTc prolongado8. Schwartz y colaboradores desarrollaron en 1993 criterios reflejados en el Test de Schwartz, que definen valores ≥480ms en mujeres y ≥450ms en varones para diagnosticar una prolongación del intervalo QT que actualmente, son los criterios más empleados5,6,8,9,12,17.
Por otro lado, y en relación con el diagnóstico de dicha patología, la actualización permanente del personal de enfermería en base a actuaciones que se deberían llevar a cabo ante una alteración electrocardiográfica según Rubio Sevilla, sería de gran valor para el abordaje de enfermedades poco frecuentes como es el SQTL34.
En el ámbito de la educación para la salud, enfermería tiene un papel destacado en el manejo de la adherencia terapéutica y conocimiento de síntomas y factores de riesgo en este tipo de pacientes, como muestran Vázquez Rodríguez y Mosquera Pérez9. De igual modo, Olmos Salamanca y colaboradores lo afirman27. La American Heart Association (AHA) y el American College of Cardiology (ACC) con apoyo de otros autores como Drew y colaboradores, aseveran que asesorar tanto a pacientes como a familiares de los mismos sobre el tratamiento de esta patología sería beneficioso para prevenir complicaciones y entidades fatales de la enfermedad27,28.

CONCLUSIONES

Tras haber realizado un análisis de los resultados siguiendo los objetivos señalados, se ha llegado a las siguientes conclusiones.
Los genes KCNQ1, KCNH2 y SCN5A son los responsables de más del 90% de las mutaciones genéticas propias en pacientes con SQTL congénito. La alteración genética se trasmite de forma autosómica dominante generalmente. La forma de trasmisión autosómica recesiva es menos prevalente.
Los tres principales tipos de SQTL congénito son el SQTL1, SQTL2 y SQTL3.
El factor principal que causa SQTL adquirido son los fármacos, que generan alargamiento del intervalo QT. Dentro de estos fármacos destacan: antiarrítmicos, antihistamínicos, antimicrobianos, antieméticos, antidepresivos y neurolépticos.
El intervalo QT, se modifica en función de la FC, ya que su duración aumenta en la bradicardia y disminuye en la taquicardia. Se considera normal un intervalo QT base inferior a 440ms u 11mm de ancho.
La duración del intervalo QT real se debe ajustar a la FC, lo que se denomina intervalo QT corregido (QTc).  Para su medición, se utiliza la fórmula de Bazett. Se consideran valores de QTc largo a intervalos >450ms en varones y >470ms en mujeres. Está comprobado que las mujeres y los niños presentan valores de intervalo QT más prolongados que los varones.
Las alteraciones electrocardiográficas de la onda T así como el Test de Schwartz, son utilizados como referencia para el diagnóstico del SQTL. Además, se considera imprescindible realizar una prueba de Holter, un tamizaje genético, una prueba de esfuerzo y un test farmacológico con adrenalina.
El tratamiento de elección en la actualidad se basa en el uso de betabloqueantes para prevenir futuros eventos cardiacos y la implantación de un DAI para corregir bradicardias y paros sinusales.
La enfermería, desde su rol asistencial y educativo es la encargada del correcto manejo de los pacientes afectados por el SQTL. La educación para la salud y el conocimiento del autocuidado es fundamental para el mantenimiento de una buena calidad de vida de estos pacientes.

CONFLICTO DE INTERESES

Ninguno.