Científicos del Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz (INGEMM) junto con el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa-CABIMER, de la Universidad de Sevilla, han identificado el primer gen directamente relacionado con la aparición de diabetes en las mujeres embarazas. La diabetes gestacional afecta al 10% del total, y hasta el momento se desconocían los factores genéticos implicados en su desarrollo.
Científicos del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz, a través del Laboratorio de Molecular de Tiroides dirigido por el doctor José Carlos Moreno, junto con los doctores Martin-Montalvo y Benoit R. Gauthier, del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa-CABIMER, han publicado recientemente este estudio que demuestra por primera vez un factor de riesgo genético en la aparición de diabetes durante la gestación. Ha sido publicado en la revista Diabetes de la Asociación Americana de Diabetes, con el título “Transient PAX8 Expression in Islets During Pregnancy Correlates With B-Cell Survival, Revealing a Novel Candidate Gene in Gestational Diabetes Mellitus”.
La diabetes gestacional es aquella que sucede exclusivamente durante el periodo del embarazo, y por tanto desaparece tras el parto. Esta enfermedad, a través de la hiperglucemia, puede afectar el normal desarrollo del feto e incrementar los riesgos obstétricos durante el embarazo y el parto, entre otros por la macrosomía o peso excesivo del bebé al nacimiento.
Al desconocerse las claves para predecir si una mujer embarazada desarrollará o no diabetes gestacional, en España se realiza una curva de glucemia a todas las gestantes en el segundo trimestre, para detectar y tratar la enfermedad lo antes posible, reduciendo así las consecuencias para el feto y la madre.
En la aparición de diabetes gestacional influyen tanto factores ambientales como genéticos, pero hasta ahora se desconocían genes concretos cuya alteración condujera a diabetes en el embarazo. Durante este estudio se han investigado por secuenciación masiva, grupos familiares con alta frecuencia de diabetes gestacional en dos o tres generaciones que, además, también padecían hipotiroidismo gestacional, otra alteración frecuente en el embarazo. “Nuestro estudio ha revelado que mutaciones en el gen PAX8 están implicadas en el riesgo de diabetes gestacional. Este gen ya lo conocíamos como implicado en el hipotiroidismo humano, pero hasta el momento, no en diabetes” comenta el doctor Moreno, que dirige el Laboratorio Molecular de Tiroides del INGEMM.
Esta investigación abre la puerta a un mejor conocimiento de los diferentes factores genéticos que pueden influir en el riesgo de diabetes gestacional, lo que permitirá un diagnóstico anticipado y eficaz de la hiperglucemia del embarazo. Además podría resultar útil a la hora de prevenir la aparición de diabetes tipo 2 en edades más avanzadas, en familias que porten estas mutaciones, ya que la diabetes gestacional podría ser una manifestación precoz, un signo “centinela” de la aparición de diabetes permanente en la edad madura.
