Julie-Smith Centeno, enfermera impulsora de la Fundación Americana de Potocki-Lupski (PTLS), ha visitado por primera vez España para dar muestras de apoyo a las 27 familias afectadas por esta enfermedad, que ha sido calificada de ultrarrara y contra la que no hay un tratamiento específico actualmente.
La Fundación se originó cuando diagnosticaron a su hijo Christian de este síndrome, uno de los primeros casos documentados del mundo, a principios de los años 90. Algunos de los síntomas que caracterizan al Potocki-Lupski son la falta de tono muscular y de crecimiento, retraso en el progreso intelectual, trastornos generalizados en el desarrollo y anomalías congénitas.
Como se ha señalado previamente, no existe un tratamiento concreto para la enfermedad, pero Julie-Smith ha afirmado, según recoge Diario Enfermero, que «las terapias ocupacionales y la fisioterapia pueden ayudar mucho. También es clave el entorno y el papel de los padres. En algunos casos, además, estos niños presentan autismo. Entonces, la intervención debe ser más severa».
La principal forma de ofrecer ayuda a las familias afectadas es dar información sobre la enfermedad y contar la propia experiencia, actividad que para la enfermera ha adquirido gran importancia. A este respecto, según el mismo medio, Julie-Smith ha afirmado: «Cuando nació, Christian era muy callado, no lloraba y prestaba mucha atención a todo. Luego comenzó a hacer movimientos extraños. No caminó hasta los tres años y no empezó a caminar hasta los seis. Durante mucho tiempo, no tuvimos un diagnóstico, no había información y no sabíamos qué hacer. Empezó al colegio y casi al mismo tiempo un tratamiento de logopedia, aunque realmente no se conocían ni terapias ni tratamientos específicos para estos casos. Hoy, sabemos que sí hay terapias que pueden ayudar, al igual que puede hacerlo un entorno adecuado».
De esta forma, con este fin, nació la Fundación, para evitar que, como en su caso, los pacientes y familiares tengan que enfrentarse a la enfermedad y, al mismo tiempo, al desconocimiento y a la falta de información.
