Un grupo de científicos españoles descubren el origen del osteosarcoma: uno de los cánceres infantiles más agresivos

El osteosarcoma es un tipo de tumor óseo que suele presentarse en niños y adolescentes. Es el cáncer óseo más común. Se conoce que empieza en las células que forman los huesos y que suele aparecer con mayor frecuencia en los huesos largos de las piernas, pero no se le conocía la causa, hasta ahora.

Un par de científicos españoles han logrado un avance fundamental: han conseguido llegar a explicar el origen de este tipo de cáncer y el estudio ha sido publicado en la revista Cell.

Dos científicos del Instituto Europeo de Bioinformática del EMBL, el University College London, el Royal National Orthopaedic Hospital y el laboratorio de I+D de Genomics England han descubierto las causas de las reordenaciones genómicas que promueven el desarrollo y evolución del osteosarcoma. Además de esto, también han encontrado un biomarcador que podría ayudar a anticipar el curso de este cáncer.

Investigación sobre el origen del osteosarcoma

Los autores de esta investigación analizaron los datos de genomas completos de miles de pacientes con osteosarcoma e identificaron un nuevo mecanismo mutacional, denominado cromotripsis por pérdida-translocación-amplificación (LTA) y que está presente en aproximadamente la mitad de los casos de osteosarcoma de grado alto, tanto pediátricos como adultos.

“Sabemos desde hace años que las células del osteosarcoma tienen algunos de los genomas más complejos observados en cánceres humanos, pero no podíamos explicar los mecanismos detrás de esto. Al estudiar las anomalías genómicas en diferentes regiones de cada tumor y usar nuevas tecnologías que nos permiten leer secuencias largas de ADN, hemos podido comprender cómo los cromosomas se rompen y reorganizan, y cómo esto impacta en la progresión de la enfermedad”, explicó Isidro Cortes-Ciriano, jefe de grupo en EMBL-EBI y coautor principal del estudio.

El equipo analizó múltiples regiones de cada tumor de osteosarcoma usando secuenciación de lectura larga, lo que permitió identificar el mecanismo de cromotripsis LTA y descubrir que los cromosomas reordenados en las células cancerosas siguen adquiriendo anomalías adicionales a medida que el cáncer progresa, ayudando a los tumores a evadir el tratamiento.

Los investigadores también analizaron datos de secuenciación de genomas completos de más de 5.300 tumores de diversos tipos de cáncer y descubrieron que las anomalías cromosómicas complejas en diferentes cánceres surgen debido a que los cromosomas afectados por la cromotripsis son altamente inestables, lo que reduce la eficacia de diversos tratamientos.

El descubrimiento de estos científicos podría suponer mejoras en el tratamiento de diversos tipos de cáncer: “Este biomarcador podría ayudarnos a identificar a los pacientes que probablemente no se beneficiarán de tratamientos con efectos secundarios muy desagradables y difíciles de tolerar”, explicó Adrienne Flanagan, profesora en UCL y coautora principal del estudio.