Marisol Sevilla es enfermera en la Unidad de Consejo Genético en Cáncer del Hospital Virgen de la Luz, en Cuenca. Estos servicios fueron inaugurados en el mes de junio de 2017 para investigar y prevenir esta patología en casos hereditarios a través del estudio de los antecedentes y las historias clínicas de los familiares de los afectados. Nos atiende para hablar del funcionamiento de la unidad y de la labor de los profesionales enfermeros en ella.
Pregunta. ¿Cuáles son las funciones principales de la enfermera de la Unidad de Consejo Genético en Cáncer? 
Respuesta. La enfermera es el contacto inicial del paciente con la Unidad de Consejo Genético en Cáncer. Lo primero que se hace es explicarle cuál es nuestro trabajo, qué vamos a hacer y por qué lo han derivado a la consulta. Tras recoger sus datos personales, le solicitamos la firma de un consentimiento informado para la realización de los estudios.
Como profesional, también me ocupo de recoger, seleccionar, investigar y analizar los antecedentes personales y familiares de cada persona para poder confeccionar así un árbol genealógico en el que reúno la historia clínica de la familia con todos los antecedentes, tanto oncológicos como relativos a otras especialidades, el tipo histológico del tumor que se ha padecido, los años que tenía el paciente cuando lo desarrolló, la edad actual o, en su caso, cuándo falleció.
Asimismo, me encargo de recoger las muestras biológicas necesarias para realizar los diferentes estudios genéticos y, sobre todo, intento ser un soporte psicoemocional ante situaciones de estrés, ansiedad o dudas que llevan a manifestar los afectados y sus familias cuando acuden a la consulta.
P. Esta unidad fue puesta en marcha en 2017, ¿cómo surgió la posibilidad de hacerlo? ¿Qué objetivos se pusieron con su inauguración?
R. El objetivo general de la unidad es la atención, la prevención y la investigación del cáncer familiar y hereditario, es decir, evaluar el riesgo que tienen los pacientes y sus parientes de padecer cáncer. Su puesta en marcha vino motivada, principalmente, porque los afectados eran derivados a otros hospitales para someterse a este tipo de estudios, el tiempo de espera era alto y suponía molestias por los desplazamientos que debían realizar.
P. ¿Está dirigida a un tipo de paciente concreto? ¿Hay un perfil determinado de personas afectadas que acudan a la unidad?
R. Sí, está dirigida a personas con unas características concretas y unos criterios específicos, como que presenten una edad precoz de inicio de cáncer, una alta incidencia de cáncer familiar o varios familiares afectados por un mismo tipo de cáncer.
P. ¿Qué pasos hay que dar cuando se presenta el caso de un paciente con antecedentes familiares de esta enfermedad?
R. Todos los profesionales sanitarios del Área de Salud de Cuenca ya conocen la existencia de esta unidad, pero, generalmente, los afectados son derivados por los especialistas de oncología, digestivo o ginecología. Tras realizarse el árbol genealógico y recoger toda la información en la consulta de Enfermería, la oncóloga que atiende la Unidad de Consejo Genético en Cáncer, la doctora María del Carmen Soriano, estudia cada caso y, tras la sospecha de un síndrome hereditario, determina las pruebas que se le pueden realizar al paciente en busca de una determinada alteración genética.
P. En este sentido, ¿a través de qué medios se identifica la predisposición genética? ¿Cuál es el procedimiento que se aplica en caso de que se exista?
R. Se trata de estudios que se llevan a cabo en un laboratorio de genética. En ocasiones, también se realiza un análisis del tumor en el Servicio de Anatomía Patológica del hospital, buscando la alteración en una determinada proteína.
Cuando se alcanza un diagnóstico, en la consulta se informa al paciente del riesgo estimado individual de desarrollar cáncer y los diferentes tipos a los que está expuesto. Además se transmite una serie de recomendaciones y de medidas preventivas con el fin de evitarlo y se le prescriben medidas de seguimiento, con el objetivo de hacer una identificación precoz de la enfermedad, y, en caso de que fuera necesario, se recomiendan cirugías profilácticas preventivas antes de que se desarrolle el tumor.
Por otro lado, informamos a los afectados de que los familiares que tengan riesgo de ser portadores de una mutación genética igual a la suya deben asistir a estos servicios. Una vez que los parientes acuden a la unidad se les realiza el estudio directo sobre dicha mutación.
P. ¿Qué papel tienen los profesionales enfermeros en esta parte del tratamiento?
R. Principalmente, la enfermera se encarga de hacer la analítica y de cursar las peticiones a anatomía patológica o al laboratorio de genética correspondiente.
P. En caso de que se detecte, ¿cuáles son las principales medidas de prevención y de control para conseguir un diagnóstico temprano de la enfermedad?
R. En el caso de la existencia de una anomalía genética hereditaria o familiar, que es lo que se estudia en la unidad, es la oncóloga quien determina qué miembros de la familia son los más idóneos para el estudio, e informa del porcentaje de riesgo de sufrir distintos tipos de tumor asociados al gen mutado; también da a conocer las estrategias para reducir el riesgo de padecer cáncer y se les deriva a los diferentes especialistas hospitalarios.
P. Y, si por el contrario, no se detecta, ¿hay algún tipo de protocolo?
R. Si no encontramos mutación genética, esa familia sigue presentando un riesgo por encima de la población general de desarrollar cáncer y se le ofrecen medidas de seguimiento personalizadas. Desde mi ámbito realizo un seguimiento anual de todos los pacientes. No queremos que se desvinculen totalmente de la consulta. Llamo tanto a los pacientes que se les ha detectado una mutación genética como a los que no, intento averiguar cómo van, si ha habido algún cambio, si se han sometido a las pruebas…
P. Desde la puesta en marcha de la unidad, ¿cuál ha sido el índice de detección de la predisposición genética al cáncer? ¿Cuáles han sido los tumores más habituales?
R. Comenzamos a funcionar en el mes de junio de 2017. En este periodo se ha iniciado un estudio genético para descartar un síndrome de predisposición hereditaria al cáncer en 185 personas que cumplían ciertos criterios para comenzar los estudios.
Las investigaciones se han iniciado en afectados de cáncer en el 80% de los casos y en el 20% restante en pacientes sanos en riesgo por sus antecedentes familiares. El síndrome de cáncer de mama y de ovario hereditarios y el síndrome de Lynch han sido los más diagnosticados.
P. ¿Han mejorado estos servicios el diagnóstico de la enfermedad? ¿Cómo?
R. El propósito de la Unidad de Consejo Genético en Cáncer es identificar y evaluar el riesgo que tienen los pacientes y sus familias de padecer esta enfermedad. Lo que intentamos evitar es que la persona sana llegue a desarrollar un cáncer, y no solo se puede disminuir el riesgo de padecer la patología, sino también de transmitirla.
