El Virgen Macarena pone en marcha una consulta multidisciplinar de diagnóstico temprano de dislipemia genética

Martes, 23 de junio de 2020

El Hospital Virgen Macarena, ubicado en Sevilla, ha puesto en marcha un servicio multidisciplinar orientado a evaluar a pacientes con posible dislipemia genética, donde se valorarán, principalmente, dolencias como la hipercolesterolemia familiar, la hipertrigliceridemia, el síndrome de hiperquilomicronemia familiar, la disbetalipoproteinemia familiar y la enfermedad de Tangier.

Así, informan desde la Junta de Andalucía en un comunicado, a través de la detección de casos posibles en Atención Primaria, y con la habilitación de un sistema de telemedicina de laboratorio en trastornos lipídicos y riesgo cardiovascular, se analizarán presumibles casos índices, que serán abordados en la consulta de dislipemia genética de la Unidad de Hipertensión, Lípidos y Riesgo Cardiovascular de Medicina Interna, coordinada por el doctor Miguel Ángel Rico.

A los afectados se les efectuará una valoración clínica pormenorizada, con el adecuado examen antropométrico, realización de escalas, análisis de índices de riesgo, como el de tobillo-brazo, estudio ecográfico vascular, que incluye la determinación de grosor íntima-media carotideo y femoral, y el resto de estudios complementarios necesarios. Entre ellos, destaca el perfil de riesgo cardiovascular ampliado; según la orientación diagnóstica ofrecida, el laboratorio de lípidos, coordinado por la doctora Teresa Arrobas, responsable del proceso de identificación de casos por telemedicina de laboratorio, se encargará de la ultracentrifugación de los sueros para separar las lipoproteínas en gradiente de densidad.

Por otra parte, el laboratorio de biología molecular se ocupará de valorar la técnica analítica y la sospecha diagnóstica, para proceder a evaluar la alteración genética que pueda presentar el paciente; cuando dicha alteración esté ubicada, comenzará el estudio de segregación familiar, lo que permitirá el diagnóstico precoz en niños o adultos. Esto constituye un aspecto fundamental en la toma de decisiones terapéuticas, con el objetivo de que el paciente logre su meta terapéutica lo antes posible, en función del riesgo que se le ha estimado y la evidencia científica disponible.

El trabajo multidisciplinar se extiende a otros centros de la región, además del Hospital Virgen Macarena, como el Laboratorio de Lípidos y Arterioesclerosis del Centro de Investigaciones Médico-Sanitarias de la Universidad de Málaga, que colabora con el diagnóstico precoz en Atención Primaria de la hiperquilomicronemia, una dolencia muy poco frecuente, según los datos ofrecidos en la citada nota informativa, uno o dos casos por millón de habitantes, de la que ya se han identificado dos casos este año, con otros dos en estudio. En este sentido, la cohorte de afectados con caracterización genética del área hospitalaria del centro cuenta, en la actualidad, con 36 pacientes con diagnóstico de disbetalipoproteinemia y 88 con hipercolesterolemia familiar.

Asimismo, destacan desde el Ejecutivo andaluz, a raíz de la reciente puesta en marcha del grupo multidisciplinar de lípidos y riesgo cardiovascular del centro se está trabajando en el consenso de protocolos concretos y aplicación de guías de práctica clínica de las diferentes sociedades científicas médicas, diagnósticas y hospitalarias, para mejorar la calidad asistencial de este colectivo, considerado prioritario en el abordaje de su dolencia vascular.

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