En 1998 se creó el Instituto Jérôme Lejeune de París con el objetivo de cuidar de forma integral y con base científica a personas con discapacidad intelectual de origen genético, como el síndrome de Down. Desde entonces, muchas familias acudían allí en busca de respuestas, apoyo y experiencia. Pero no solo ellos, también muchos profesionales sanitarios se ponían en contacto buscando información y formación para tratar a sus pacientes que cada vez eran menos numerosos y que suelen quedar fuera de los avances al no estar incluidos en ensayos clínicos. Hablamos con Pilar García, directora médico de la Fundación Jérôme Lejeune en España, para que nos cuente sus nuevas iniciativas como la apertura de un Instituto Médico a finales de este año, que también contará con personal de Enfermería.
Cuidan a personas con discapacidad intelectual como el síndrome de Down
-Pregunta: ¿En qué consiste la plataforma?
-Respuesta: Es una iniciativa de la Fundación Jérôme Lejeune que pretende ser una vía formativa digital sobre el mundo de la trisomía 21 (síndrome de Down) y la discapacidad intelectual de origen genético. Tiene tres apartados: módulos de formación, video-guías y fichas prácticas y consejos. Médicos expertos en el síndrome de Down explican de una manera sencilla temas como: por qué el crecimiento se para 2 años antes de lo habitual o por qué existe una mayor incidencia en hipotiroidismo (1 niño de cada 4 o un adulto de cada 2). Está organizado por temas (vida cotidiana, temas médicos y paramédicos, y consultas) y clasificado según el perfil del visitante: médicos, personal sanitario, cuidadores o familiares, personas con discapacidad.
-Pregunta: ¿Cómo surgió la idea de esta nueva iniciativa?
-Respuesta: Desde la creación del Instituto Jérôme Lejeune de París, en 1998, muchas familias acudían allí en busca de respuestas, apoyo y experiencia. Además, también los profesionales médicos y sanitarios se ponían en contacto con nosotros buscando información y formación para tratar a unos pacientes, desgraciadamente cada vez menos numerosos, y que suelen quedar fuera de los avances al no estar incluidos en ensayos clínicos. Con esta idea nace t21learning, impulsados por el deseo de proporcionar ayuda a los profesionales de la salud, los cuidadores, las familias y, también, a las propias personas con discapacidad.
-Pregunta: ¿En qué ayudará y beneficiará a los usuarios? ¿Y a sus familias?
-Respuesta: Cuidar de forma integral y con base científica a personas con discapacidad intelectual de origen genético es el propósito de la Fundación Jérôme Lejeune. Para ello trabajan en tres pilares: promoviendo la investigación biomédica, a nivel básico, traslacional o clínico; generando una atención médica especializada y defendiendo la dignidad de las personas más vulnerables.
Es obvio que para cuidarles hay que informar y formar. Por ejemplo, un alto porcentaje de trisómicos 21 desarrollan alzheimer a una edad muy precoz y esa “desconexión” es vista por su familia y por su médico como una depresión. Esto es importante ponerlo en conocimiento porque el tratamiento no es el mismo. De la misma manera que hay padres que se preocupan porque sus hijos con síndrome de Down han dejado de crecer en una edad en que los que no tienen están dando el estirón. Se preocupan si la alimentación es la correcta o si les pasa algo, cuando realmente es lo habitual que dejen de crecer dos años antes de las tablas de crecimiento que usan los pediatras en sus consultas.
Siempre se ha dicho, la información es poder. Y en este caso un poder bueno para saber qué esperar.
-Pregunta: Desde su creación en 1998 habéis ayudado a muchas familias que buscan apoyo, respuestas y experiencia. ¿Por quién está formado el equipo que atiende? ¿Aproximadamente a cuántas familias habéis atendido?
–Respuesta: Efectivamente, en 1998 nacía el Instituto Médico Jérôme Lejeune en París que actualmente cuenta con un equipo de casi 50 profesionales médicos y sanitarios. Se convierte así en el primer centro europeo especializado en el tratamiento integral de enfermedades genéticas de la inteligencia con una filosofía única heredada del Dr. Lejeune, el genetista que descubrió la trisomía 21 y cuyo legado es esta Fundación:
-Tiempo de dedicación a los pacientes. Cada paciente tiene unas necesidades diferentes, por lo que no existe un tiempo determinado de atención, si bien es cierto que por término medio la consulta suele durar como mínimo una hora. El tiempo de preparación de cada consulta se sitúa entre 3 y 4 horas, por la participación de todos los profesionales implicados en cada paciente.
-Atención global durante toda la vida del paciente. La importancia de una historia clínica única garantiza la continuidad de la información de cada paciente independientemente del profesional que le trate: pediatra, internista o geriatra.
-Relación entre la observación clínica y la investigación. El nexo favorece el avance de las investigaciones y garantiza la aplicación de los resultados a los pacientes de forma directa.
Este centro ha atendido a más de 12.000 personas, de los que un 82% tiene síndrome de Down mientras el 18% restante tiene otros 250 síndromes distintos.
-Pregunta: Ahora habéis lanzado la primera plataforma de formación e información en línea. ¿A quién está destinada? ¿Qué mejoras notáis?
-Respuesta: T21Learning está destinada a médicos, personal sanitario, cuidadores o familiares, y personas con discapacidad. Acabamos de lanzar la plataforma, así que aún es pronto para valorar cómo está funcionando. Tenemos un formulario para lanzar preguntas que también nos será muy útil para ir haciendo nuevos contenidos en función de esas dudas.
-Pregunta: ¿Cómo beneficia y ayuda a los profesionales enfermeros? ¿Es importante su papel y su labor con las personas con síndrome de Down?
–Respuesta: La labor de la Enfermería en el cuidado de personas con discapacidad intelectual es fundamental, tanto a nivel clínico como docente, con la realización de talleres para padres y personas con discapacidad intelectual sobre hábitos saludables, alimentación, ejercicio, etc. y para otros profesionales (enfermeros, auxiliares, maestros…). Asimismo, en las consultas, ejercen una labor de acompañamiento, promoción de la salud…Deben tener experiencia en la realización de extracciones que pueden resultar complicadas. La plataforma ofrece información que los enfermeros pueden aplicar en el trato con personas con discapacidad.
-Pregunta: Además, según veo, también vais a inaugurar un Instituto Médico a finales de este año que también contará con personal de Enfermería. ¿A quién se atenderá en él? ¿Cuál es el objetivo?
-Respuesta: Sí, desde que la Fundación Jérôme Lejeune aterrizaba en España en 2015 teníamos un gran reto: traer el modelo de la atención médica del Instituto Lejeune a España. Así que ahora mismo estamos inmersos en nuestro gran hito que verá la luz en breve. Nuestro primer centro médico en España abrirá sus puertas en los últimos días de diciembre. Está situado en Madrid, en calle Esparteros, y cuenta con más de 400 m2. ¿Su reto? Poder atender a 4.000 personas con discapacidad intelectual de origen genético al año. Ahora mismo, la Fundación se halla en búsqueda de patronos y colaboradores empresariales e individuales, así como de apoyos institucionales.
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