El pasado día 25 de octubre se celebró el Día Internacional de la Piel de Mariposa, o epidermólisis bullosa (EB). La EB es un término que denomina a un grupo de enfermedades de origen genético, poco frecuentes o raras, causadas por la alteración de las proteínas responsables de la unión epidermodérmica. “De forma coloquial se dice que falta el ‘pegamento’ que une las diferentes capas de la piel. El rasgo característico de la epidermólisis bullosa es la extrema fragilidad de este órgano y las mucosas, debido a esta falta de cohesión”, explica Esther Domínguez, enfermera de la Asociación DEBRA. Por ello, con el más mínimo roce, “a veces de forma espontánea”, se producen ampollas y heridas en las zonas afectadas. Es una enfermedad rara, y “desafortunadamente todavía no muy visible”, una patología no contagiosa ni infecciosa “que no entiende de etnias ni de sexo, es crónica y, por el momento, incurable”.
“El diagnóstico de la piel de mariposa, o epidermólisis bullosa (EB), suele producirse al poco tiempo del nacimiento. El examen físico y la historia clínica son de gran ayuda para sugerir que una persona o un recién nacido puedan presentar la enfermedad”. Sin embargo, “el primer impacto significativo se produce en este momento”, ya que esta patología no puede identificarse mediante las pruebas que habitualmente se les hace a las mujeres embarazadas; “la confirmación se realiza con una biopsia de piel”, apunta.
EB: tipos de la patología e impacto de la enfermedad
Existen cuatro tipos diferentes, y se diferencian en función de la capa de piel que esté dañada y de la proteína que esté alterada en dicha capa: simple, juntural, mixta o síndrome de Kindler y distrófica. “Este último subtipo es uno de los que más complicaciones tanto físicas como psicológicas y sociales presenta y, por tanto, las personas que lo padecen requieren un mayor apoyo de los profesionales sociosanitarios y de las Administraciones Públicas”, detalla Domínguez.
Uno de los problemas más comunes de la categoría distrófica se da en el momento del nacimiento: la conocida como aplasia cutis, entendida como “una ausencia completa de piel. En EB, de forma general, aparece en los miembros inferiores, y se produce previamente al nacimiento del bebé. Son zonas muy delicadas y con gran dificultad de cicatrización”. Se manifiestan síntomas cutáneos, como las alteraciones en las uñas, lo que puede llegar a provocar su falta, y en el cuero cabelludo, pudiendo desarrollar alopecia; así como extracutáneos, como la afectación de las mucosas orales y digestivas y la malnutrición, el retraso del crecimiento, la anemia o el estreñimiento, además de las complicaciones musculoesqueléticas, con sindactilia y retracción articular, oculares, de las vías urinarias o, entre otras, del esmalte dental.
“La presentación de la enfermedad es muy diversa, desde leve a grave, incluso letal en los primeros meses de vida. En los subtipos de piel de mariposa graves, la EB es tan degenerativa y discapacitante que el afectado requiere ayuda continua para las actividades de la vida diaria y cuidados y curas largas, de entre dos y cuatro horas, con materiales muy específicos que se deben saber utilizar”, destaca esta enfermera, subrayando que también hay repercusiones psicológicas, tanto en el paciente como en las familias.
Necesidades de las personas con EB
“La epidermólisis bullosa es una dolencia que cursa con fragilidad de la piel y aparición de ampollas y heridas”, apunta, por lo que las necesidades principales pasan por evitar la fricción y los deslizamientos de la piel, no colocar nada adhesivo, mantenerla, así como las mucosas, bien hidratada, evitar los cambios bruscos de temperatura, usar superficies almohadilladas para sentarse, utilizar ropa y calzado transpirables y sin costuras, seguir una dieta rica en fibra y líquidos, la detección temprana, la punción y el drenaje de las lesiones y valorar las heridas y tratarlas según las características específicas de cada una, en aspectos como la localización, el estado de cicatrización o la cantidad de exudado.
Debido a la consideración como enfermedad rara, los pacientes que padecen piel de mariposa tienen, por otro lado, unas necesidades sociosanitarias concretas, que se dirigen hacia la obtención del material de cura específico de forma completamente gratuita, ya que es el tratamiento que hay para una patología incurable; el acceso a profesionales expertos, “en muchas ocasiones, es precisa la derivación a centros de referencia, que en España son los hospitales La Paz, en Madrid, y Sant Joan de Déu, en Barcelona”; una enfermera a domicilio, en caso de que la familia lo considere, sobre todo para llevar a cabo las curas; la rehabilitación, ya que en casos graves “es fundamental para minimizar o retrasar las complicaciones musculoesqueléticas”; el acceso al diagnóstico y el consejo genético y a la integración social, escolar y laboral.
De esta forma, para dar respuesta a estas particularidades, los profesionales enfermeros disponen de una serie de competencias que van desde el propio examen físico periódico de los afectados, la identificación temprana de complicaciones asociadas a la EB, “como el inicio de la sindactilia, contracturas, bajo peso, desnutrición, carcinomas…”, el asesoramiento en los cuidados diarios, “el procedimiento de cura, materiales o la detección de infecciones”, y la participación activa en el equipo multidisciplinar hasta la valoración del cuidador principal, “aportándole recursos y herramientas para la toma de decisiones en el día a día y realizar los mejores cuidados posibles” y la educación sanitaria, pasando por la evaluación de los recursos para dispensar los cuidados.
Intervenciones enfermeras ante la piel de mariposa
“En esta enfermedad el personal de Enfermería juega un papel importantísimo: el tratamiento que existe es hacer frente a los síntomas y cuidarse muy bien la piel, hacerse la cura más apropiada con los mejores materiales posibles”, comienza Domínguez. Esta enfermera trabaja en la Asociación DEBRA, una ONG fundada en 1993 y formada por familias afectadas por piel de mariposa, profesionales sociosanitarios y de sensibilización y recaudación de fondos. “Sus objetivos son mejorar la calidad de vida de las personas con epidermólisis bullosa, difundir el conocimiento sobre la patología y promover la investigación”.
“Debemos trabajar constantemente en la educación sanitaria sobre la enfermedad, síntomas, manifestaciones clínicas y complicaciones y comunicarnos con el resto del equipo, decirles cuál es el estado general del afectado, ya que tú, como enfermera, tienes la oportunidad de valorarlo al completo. Además tienes muchas horas de cura para indagar”. El trabajo especializado en EB incluye conocerla bien y la formación continua, también en el ámbito del tratamiento de las heridas.
Otra parte de la labor radica en los desplazamientos a los domicilios, que se producen por diversos motivos, como visitas generales para ver cómo les afecta la enfermedad, cómo la abordan los pacientes o conocer a los profesionales de los centros de salud y los colegios. “Les mostramos materiales nuevos, y respondemos a sus dudas de una forma cercana y realizamos acompañamiento en casos especiales, por ejemplo, en el parto, cuando se trata de una paciente con piel de mariposa severa”; en estas ocasiones, las enfermeras suelen ir acompañadas de trabajadores sociales y psicólogos.
Así, una vez que haya la sospecha, los profesionales han de colocar al bebé en una cuna térmica acolchada, avisar cuanto antes al departamento de dermatología, evitar la fricción, las pulseras indentificativas y la prueba del talón, proteger la pinza del cordón umbilical, pinchar y drenar las ampollas lo antes posible y, en caso de que tenga mucha afectación en la mucosa oral, “valorar el uso de tetinas especiales para labio leporino y lubricarla muy bien, así como el pezón de la madre”, a la hora de la alimentación o, entre otras funciones, vigilar desequilibrios electrolíticos.
Por otra parte, es importante, antes de comenzar la cura, definir la periodicidad, “la recomendación es hacerla lunes, miércoles y viernes, permitiendo, así, fases de descanso, ya que el promedio de duración de la misma para la EB distrófica es de dos horas y media”. Asimismo, es capital escoger un sitio adecuado para llevarlos a cabo en el domicilio: buena luz, temperatura agradable y condiciones óptimas de higiene son algunos requisitos; “hay que prestar atención a conseguir un ambiente relajado y contar con estrategias de control del dolor, así como tener todos los recursos preparados antes de comenzar y fomentar la correcta higiene de manos a la familia a la hora de manipular el material estéril”.
Para empezar, el primer paso es determinar quién va a realizarla, quién va a sujetar y quién a calmar al bebé, establecer “estrategias de comunicación o para parar si estamos cansados”. Hay que retirar la ropa, las mallas tubulares y los vendajes de forma cuidadosa para no tirar de la piel en caso de que haya algo adherido, se hace limpieza y desinfección del cuerpo, mediante baño, ducha o lavado por partes en la camilla; “debemos prestar especial atención al secado del cuerpo, siempre mediante pequeños toques y nunca frotando”. El próximo paso es la punción y el drenaje de las ampollas, que se tienen que “pinchar para extraer el líquido y evitar que se extiendan y provoquen dolor. Siempre conservaremos el lecho de la ampolla, excepto que tenga contenido purulento, que se tiene que retirar con sumo cuidado”. Tras la punción se procede a cubrir las heridas con el apósito, en función de sus características se aplica crema hidratante y se efectúa el vendaje para mantenerlos en su lugar y protegerlos de los roces. En resumen, “la EB es una enfermedad en la que se manifiesta una gran cantidad de complicaciones y sintomatología que van más allá de la piel”, concluye.