Dos bebés con Atrofia Muscular Espinal reciben un tratamiento que bloquea la enfermedad gracias a un cribado neonatal

Cuando hablamos de cribado neonatal hacemos referencia a un análisis que se realiza a los recién nacidos para detectar y poder tratar precozmente determinadas enfermedades metabólicas. Gracias a un cribado del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, dos bebés recién nacidos de Valencia diagnosticados de Atrofia Muscular Espinal (AME) han recibido un medicamento que bloquea esta enfermedad neuromuscular.

La AME se trata de una grave enfermedad neuromuscular de origen genético que, sin tratamiento precoz, conduce a una discapacidad grave o a la muerte. Está considerada enfermedad rara porque tiene una incidencia aproximada de entre 1/6.000 y 1/10.000, aunque la cantidad de personas que son portadoras de la anomalía causante oscila entre 1/40 y 1/60.

Los casos más leves manifiestan debilidad muscular, mientras que los más graves se asocian con problemas de movilidad, así como con dificultades para tragar, respirar o incluso la muerte. Además, si la enfermedad debuta en los seis primeros meses de vida y no se trata, el pronóstico es malo.

La patología se detecta gracias al cribado neonatal a partir de una muestra de sangre tomada del talón del recién nacido nada más nacer o, subsidiariamente, con un análisis genético en las primeras semanas de vida.

Tratamiento gracias al cribado neonatal

Los bebés han recibido Risdiplam, un fármaco que permite bloquear el error en el código genético con el que nacieron y que les impedía producir una proteína esencial para la supervivencia de sus neuronas motoras. Según indican desde el hospital, “después de siete meses de tratamiento, los bebés han alcanzado la sedestación, un hito motor que sería impensable si no lo estuvieran recibiendo. El fármaco se administra por vía oral una vez al día sin necesidad de ingreso hospitalario”.

Investigación para el cribado neonatal

La Comunidad Valenciana fue pionera en España en implementar un proyecto de cribado neonatal para la AME en 2022, siempre y cuando los padres dieran el consentimiento y autorizaran el uso de los datos con fines de investigación.

Después de tres años de proyecto piloto, tal y como ha explicado el jefe de grupo de la Unidad del Centro de Investigación Biomédica en Red (CiberER) de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica, José María Millán, ha habido tres bebés diagnosticados de forma precoz y sin síntomas han podido beneficiarse de las terapias existentes. Dos de los recién nacidos diagnosticados presintomáticamente toman por vía oral Risdiplam, un tercero recibe tratamiento intratecal con Nusinersen.

Además, al margen del cribado neonatal, una cuarta bebé con síntomas incipientes de AME también evoluciona satisfactoriamente tras ser la primera de la Comunidad Valenciana en recibir terapia génica intravenosa, denominada Onasemnogene abeparvovec.

Como ha recordado el gerente de la agrupación sanitaria Valencia Sur y del departamento de salud Valencia La Fe, José Luis Poveda, “actualmente existen nuevas opciones terapéuticas que ofrecen grandes oportunidades para los pacientes afectados por AME, y que deben ser exploradas en centros asistenciales de excelencia”.

En la misma línea, la investigadora de la U763 del CiberER especializada en neurología pediátrica y coordinadora del área pediátrica de la Unidad de enfermedades neuromusculares de La Fe, Inmaculada Pitarch, ha añadido: “Cuando detectamos la enfermedad en los primeros días de vida, podemos iniciar el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas, puesto que hay disponibles distintas terapias, lo que mejora significativamente el pronóstico”.

Tratamiento para la AME

En la actualidad, existen tres tratamientos que permiten detener la muerte neuronal en pacientes con AME, pero su eficiencia depende fundamentalmente de lo que se tarde en empezar con el tratamiento desde el inicio de los síntomas.

Los protocolos de administración de estos tratamientos se basan en el consenso nacional promovido desde La Fe. A nivel internacional, investigadores europeos y estadounidenses también han consensuado de forma unánime incluir el cribado neonatal para la atrofia muscular espinal “con urgencia” en los sistemas nacionales de salud.

En esta línea, la Conselleria de Sanidad y la Comisión de Salud Pública del Ministerio de Sanidad recientemente han anunciado nuevos cribados neonatales que incluyen de forma rutinaria la AME, entre otras enfermedades.

Además, los expertos aseguran que es fundamental contar con protocolos en cada comunidad autónoma para la gestión eficiente de los resultados positivos, que proporcione acceso rápido a profesionales de la salud capacitados y con experiencia, de forma que se acompañe adecuadamente a la familia en todo el proceso y se eviten retrasos en el inicio del tratamiento.