La vida de Águeda: una historia enfermera de lucha contra las enfermedades raras

Martes, 20 de abril de 2021

“Mi primer contacto con las enfermedades raras fue con 24 años, al tener una hija con extrofia vesical y prolapso rectal. Fue un encuentro impactante al no tener experiencia previa en este ámbito; mis compañeros pediatras me aconsejaron que no le tomara cariño, ya que no viviría más de tres meses”, comienza Águeda Fernández, enfermera jubilada y colaboradora del Programa AcogER E+, de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). “Después comenzó con múltiples infecciones de orina y, a pesar de trabajar en pediatría, no encontré consuelo en mis compañeros, ya que ninguno de ellos me dio un ápice de esperanza”.

“Dado que en mi ciudad no se había visto ningún caso, y confrontando al personal en Granada, ya que se negaba a derivarla, mi marido y yo tuvimos que desplazarnos a Barcelona con nuestra hija, donde fue intervenida en múltiples ocasiones. Se nos realizó un estudio genético, que no dio ningún resultado concluyente”. Esta enfermera califica aquellos años de “duros”, su hija era intervenida quirúrgicamente cada seis meses aproximadamente; los pronósticos que recibían eran “devastadores, aunque ninguno de estos se ha cumplido”.

El día a día con las enfermedades raras es “difícil a la par que duro, por la falta de recursos y medios, ya que si en la atención general ya es complicado el trato con la familia, en estos casos, en los que uno ve limitadas sus prestaciones por, entre otras cosas, las restricciones que aplican los programas sanitarios, aún más. Esto supone un reto a la hora de informar”.

Intervenciones enfermeras en el campo de las enfermedades raras

El calificativo de “raras” va ligado a su baja prevalencia, explica Fernández, porque para que lo reciban han de tener una menor de cinco afectados por cada 10.000 habitantes; “pero siempre me gusta recordar el lema: ‘Las raras son las enfermedades, pero no las personas’”. Es difícil, destaca, delimitar la afectación de las mismas, “ya que actualmente hay más de 6.000 enfermedades raras conocidas”, lo que comporta una diversidad increíble de síntomas y manifestaciones, a lo que hay que sumar “la variabilidad propia de cada paciente”. En cuanto a las patologías más frecuentes apunta que, a lo largo de su trayectoria, se ha encontrado con diversos casos de miastenia gravis, hemofilia, epidermólisis bullosa y esclerosis sistémica; y dentro de las menos comunes destacan los síndromes de Coffin Lowry y Coffin Siry y la hemocromatosis. “Hasta hace poco desconocía el síndrome de microdelección/microduplicación 22q11, que recientemente he conocido que no es tan infrecuente, y del cual tengo varios casos en casa”, añade.

Como enfermera y madre “me he sentido muy impotente y sola durante mucho tiempo, sin apoyo de ningún tipo, ahora, con el paso de los años, la situación ha cambiado mucho” y, afirma que la atención sanitaria a los pacientes con este tipo de diagnóstico ha mejorado mucho, “gracias, en cierto sentido, a la labor de muchas asociaciones y a la difusión del conocimiento”. Fernández señala que, en su desempeño, ha podido ver diversas patologías minoritarias y prestar ayuda a los padres, aparte de a los afectados, “y estos, en muchos casos, han recurrido a mí no solo como enfermera, sino también como madre y, de hecho, en la actualidad, que estoy jubilada, a veces todavía se ponen en contacto conmigo. Esto también se vio favorecido porque fundé la Asociación Española de Coffin Lowry (ASCLE), de la que fui presidenta durante varios años; cedí mi cargo algún tiempo después de fallecer mi hijo afectado. Pero mi relación con las enfermedades raras empezó mucho antes”.

Estos pacientes, por otro lado, pueden presentar todo tipo de necesidades, ya que la fisiopatología es diversa en cada enfermedad, pero por norma general suelen requerir “muchos cuidados”. Los más frecuentes son la monitorización, la oxigenoterapia, la alimentación enteral a través de sonda nasogástrica o gastrostomía, fisioterapia, logopedia, ayuda para realizar actividades de la vida diaria, “comprensión y apoyo psicosocial. Pero considero que para que estas necesidades puedan ser reducidas a su mínima expresión es fundamental alcanzar un diagnóstico precoz, en pos de una atención temprana y, a posteriori, seguimiento por parte de unidades multidisciplinares especializadas”.

Las necesidades evolucionan según el diagnóstico y la atención recibida, señala, pero en general sin diagnóstico y tratamiento adecuados, adaptados y precoces, los pacientes evolucionan tórpidamente. “Sin embargo, es más que reseñable cómo en patologías con un pronóstico desfavorable, recibiendo un tratamiento especializado y temprano, la respuesta del paciente ha superado todas las expectativas, ya que debemos siempre recordar que somos seres holísticos, es decir, no tenemos solo dimensión corporal, y también es muy significativa la actitud. Aprovecho para enfatizar cómo las ganas de vivir del paciente pueden mejorar su condición notablemente y, desde mi experiencia, puedo asegurar que el colectivo normalmente desborda ganas de vivir”.

La enfermera destaca también que la COVID-19 ha agravado la situación de estas personas, puesto que “como es lógico, los recursos económicos se han destinado a solventar necesidades relacionadas con la pandemia, y además la atención es mínima por falta de tiempo y de personal y el riesgo que muchos de estos pacientes presentan”.

Para las enfermeras, “lo principal es formarse y anticiparse, con el propósito de prevenir posibles secuelas en los pacientes”. Asimismo, la investigación guarda una gran importancia y las profesionales “tienen o deberían tener un papel fundamental”. Por otro lado, es necesario “ser capaz de trabajar y colaborar” con un equipo interdisciplinar a fin de que el paciente esté lo mejor atendido posible, sin olvidar que “nosotros, el personal de enfermería, debemos ser el principal motor de los cuidados del afectado. A su vez, considero que, fuera de la labor propiamente asistencial, debería haber un compromiso con iniciativas como AcogER E+, que hacen muchísimo bien”.

De las intervenciones enfermeras que se aplican, Fernández destaca la monitorización de los signos vitales, el apoyo emocional, la educación para la salud, fomentar la implicación familiar, la oxigenoterapia, el apoyo al cuidador principal, la ayuda con el autocuidado, o, entre otras, “dar esperanza. Más allá de las intervenciones que realicemos, lo prioritario es recordar que todo aquello que hagamos sea siempre con cariño”.

La importancia de la educación para la salud

“Mi segundo contacto fue diez años después, cuando nos ofrecieron adoptar un niño de tres meses que padecía lo que en aquel momento pensaban que era hipotiroidismo, pero que, posteriormente, recibiría su diagnóstico correcto: el síndrome de Coffin Lowry”, comienza. En este caso, “también se encontraba en situación de abandono en el centro hospitalario en que yo trabajaba. Tampoco en ese momento sentí el apoyo de mis compañeros, y cada día era una incertidumbre; hasta los tres años no supimos qué le pasaba con exactitud, y la decepción también sobrevino tras recibir el diagnóstico, ya que, ni siquiera estando al tanto, los médicos sabían cómo proceder, por falta de conocimientos”. A pesar de todo, para su marido y para ella “siempre fue un regalo y una bendición, aunque el peso de cuidados lo afrontáramos nosotros en casa”. Los pronósticos, en este caso, tampoco se cumplieron y, con todas sus limitaciones, “fue creciendo feliz”. El siguiente caso en su casa fue otro “niño abandonado con diagnóstico de, entre otras patologías, microcefalia. Vivimos el mismo itinerario de consultas y rechazos, hasta acabar en el Hospital Niño Jesús, en Madrid, porque en nuestra ciudad se veían incapaces de atenderlo”.

La educación para la salud es fundamental, ya que estas enfermedades suelen tener una gran repercusión sobre la persona y su familia. Esto implica, destaca, que van a necesitar una serie de conocimientos que las enfermeras “debemos y podemos transmitir”. También es “una pieza clave” en la adherencia al tratamiento, además, permite prevenir el cansancio del papel del cuidador y disminuir el número de hospitalizaciones del paciente o las visitas a urgencias, sostiene, “que estamos brindando los conocimientos necesarios para saber qué hacer y cómo actuar ante determinadas situaciones, previniendo, de este modo, posibles complicaciones. Y por si esto fuera poco, también supone un avance en la aceptación y la compresión de la propia condición, factor que contribuye a que el afrontamiento de la misma sea mejor”.

El papel de las enfermeras en la educación para la salud es “prioritario, ya que somos el personal de primera línea, los más cercanos a la familia y los que más trato tenemos con el paciente”. En la actualidad, con el desarrollo de las nuevas tecnologías, el acceso al conocimiento se ha “revolucionado, si no sabes cómo hacer algo o cómo enfrentarte a cualquier nueva situación, lo buscas en Internet”.

En el caso de las enfermedades raras sucede que hay “muy poca información y, en general, hay incluso una profunda carencia de protocolos de actuación y formación al respecto”, por lo que, muchas veces, las personas afectadas o sus familiares pueden verse “realmente aterrados” ante estas nuevas circunstancias, “y es aquí donde las enfermeras deben dar un paso al frente, ser asertivas, saber resolver las dudas que se presentan. Dar calma y esperanza a la hora de enseñar es esencial”. Sin olvidar, subraya, que la información que se brinda sea fiable, veraz y adecuada al nivel de entendimiento del receptor, que, normalmente, es el cuidador, ya que estas dolencias suelen ser invalidantes.

Además, incide en el papel de la enfermería escolar, dado que su inclusión en los colegios “es la única forma de que estos pacientes puedan ir a los mismos con seguridad para ellos y tranquilidad para sus familiares. Por mi experiencia, puedo asegurar que ningún docente, sin tener a un sanitario cerca, se va a prestar a enseñar a un niño cuya salud, en muchos casos, es bastante frágil. Por último me gustaría señalar la importante labor que se lleva a cabo, en este sentido, desde el centro CREER”.

El momento del diagnóstico, dependiendo del caso, puede ser traumático, “dejando en shock a los padres o a la persona que lo recibe”, genera “impotencia, temor e incluso procesos de duelo”. Pero en otras situaciones puede “ser un alivio, por la odisea que ha supuesto llegar hasta el mismo”.

Las enfermedades raras tienen un gran impacto para el afectado y la familia, suponen un “cambio radical” en su vida y, en la mayoría de los casos, harán que dependan de “cierta atención sanitaria o de un hospital”, aunque, señala, hay casos en que, por su afectación o el desarrollo del tratamiento, el impacto pueda ser mucho menor”. A veces también resulta complicado conseguir ayudas o el reconocimiento de la minusvalía que presentan, ya que puede suponer una lucha constante y agotadora contra especialistas o el sistema”.

En su experiencia, Fernández ha podido ver que, debido a los “devastadores pronósticos” que reciben, los progenitores de los menores afectados desarrollan mucho rechazo a “ver o incluso tener trato de cualquier tipo con sus hijos, llegando incluso a ocultarlos frente a allegados”. Esta situación es “muy difícil de revertir”, y el personal de enfermería ha de estar “muy bien preparado y, usando la empatía, hacerles ver que no tiene por qué ser enteramente lágrimas, ya que sus hijos también pueden traerles muchas alegrías, como en mis vivencias he podido comprobar”. Esta enfermera destaca que la experiencia es muy diferente, pero que cada mínimo avance del paciente o cada día que se levanta en un estado aceptable de salud “puede pasar de ser algo cotidiano o normal a una fiesta y una gran alegría, tanto para sus padres como para sus hermanos”.

“Con ocasión del diagnóstico de síndrome de microduplicación 22q11 de una nieta, descubrimos que prácticamente todos nuestros hijos biológicos y mi marido también lo padecían. Por el desconocimiento han podido hacer una vida prácticamente normal, aunque requiriendo muchos apoyos”. Fernández menciona la importancia y lo fundamental que ha sido para ella la ayuda de FEDER; en el 2016 le otorgaron el galardón a toda una vida dedicada a las enfermedades raras “del cual no me siento merecedora, pero que recogí por mis hijos, quienes de verdad lo merecen, ya que, como he relatado, yo tuve un antes y un después con estas patologías. Sin embargo, ellos, como mis pacientes, han lidiado y lidiarán toda su vida con ellas”. Además, “no habría dedicado toda mi vida a las enfermedades raras si no hubiera sido por ellos, quienes, al igual que mis pacientes, me enseñaron a ver cada nuevo día como un regalo y una gran victoria. Y es por eso que este combate que sobrellevan cada día con alegría, es un logro digno de todo el reconocimiento posible”.

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