El próximo sábado 28 de febrero se celebra en todo el mundo el ‘Día Mundial de las Enfermedades Raras’, las cuales afectan a una pequeña parte de la población mundial, con un 7% de afectados. Actualmente, se sabe que la padecen menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos europeos, aunque en España se han llegado a contabilizar hasta 3 millones de casos de pacientes que sufren enfermedades de este tipo.
Muchas de las enfermedades consideradas ‘raras’ son de carácter crónico y degenerativo. Al menos, un 65% de ellas se consideran graves e invalidantes, siendo sus principales características el inicio precoz de la enfermedad (antes de los 2 años, en una gran proporción), la aparición de los primeros dolores crónicos (afectan a 1 de cada 5 pacientes), y un déficit del motor sensorial o intelectual (hasta un 50% de los casos en los que el pronóstico de vida del afectado está en juego).
Lo complejo, y el desconocimiento que causan este tipo de enfermedades a los profesionales sanitarios, contribuyen a que exista una demora a la hora de buscar ayuda sobre el diagnóstico y tratamiento a seguir, lo cual tiene consecuencias negativas, tanto para el paciente afectado como para sus familiares. 
A esa dificultad también se le añaden la aparición de problemas de integración social, escolar y laboral, así como un aumento de precio respecto a los escasos tratamientos que existen en la actualidad (se calcula que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas en todo el planeta).
En total, las enfermedades raras afectan a 30 millones de ciudadanos europeos, siendo un 80% de ellas de origen genético y también crónico, pudiendo poner en riesgo la vida de los afectados. A pesar de ello, y aunque una enfermedad rara afecte a tan solo 1 de entre 50.000, los pacientes que las padecen componen entre el 6 y el 8% de la población total de la Unión Europea.
En la mayoría de los casos estudiados, los primeros signos sobre una enfermedad rara se pueden observar desde el nacimiento o la infancia, como es el caso de la atrofia muscular espinal proximal. Sin embargo, más del 50% de esas enfermedades aparecen durante la edad adulta, como sucede con la enfermedad de Huntington o la enfermedad de Crohn, entre otras muchas.
Valencia acoge hoy la jornada sobre el ‘Día Mundial de las Enfermedades Raras’
La capital valenciana acoge durante el día de hoy un evento que conmemora la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que tendrá lugar el próximo sábado 28, con las ‘VII Jornadas: ‘Investigar es Avanzar’.
Desde el Aula Magna de la Facultad de Medicina se llevarán a cabo una serie de conferencias y vídeos explicativos referente a las enfermedades raras, que afectan tanto a la población española como también a nivel internacional.
Todos aquellos que estén interesados en inscribirse al evento, pueden hacerlo a través del mail: eventos@ciberer.es. Para obtener más información sobre las jornadas y descargar el programa completo (en pdf), se pueden obtener haciendo clic en el siguiente enlace:
http://www.ciberer.es/index.phpoption=com_jcalpro&Itemid=73&extmode=view&extid=56
