Guía para familias sobre el Síndrome de Lowe

Miércoles, 22 de octubre de 2014

Todavía hoy en día existen enfermedades que no son muy conocidas por la comunidad científica y la mayoría suelen pertenecer al grupo de las denominadas enfermedades raras. Este es el caso del Síndrome de Lowe, una patología considerada como ultra rara y que sufren fundamentalmente niños varones y de la que sólo se conocen unos 20 pacientes en nuestro país, aunque se sospecha que hay más. Esta guía ha permitido, por primera vez, poner cara a este Síndrome en un lenguaje comprensible para todos. pfizer

Se trata de una iniciativa del CIBER, en su Área Temática de Enfermedades Raras y del Hospital Sant Joan deDéu, en colaboración con la compañía biomédica Pfizer. Este proyecto destaca porque en su elaboración han participado tanto los profesionales sanitarios como los investigadores y los familiares de los niños.

Este manual describe todas las afecciones de este Síndrome, también conocido como síndrome óculo-cerebro-renal (OCRL) ya que estas son las principales áreas afectadas por esta patología. Se produce por un defecto en un gen del que las madres suelen ser las portadoras, aunque no padezcan la enfermedad.

Esta guía es una primera versión que se espera seguir completando y alimentando a través del seguimiento de los pacientes. Además se están incorporando otros países. La guía está disponible tanto en formato impreso como en un archivo digital interactivo descargable desde la web de la compañía biomédica Pfizer y desde el portal del Hospital Sant Joan de Déu ‘Guía Metabólica’. Esta cualidad facilita su difusión y su divulgación entre familiares y profesionales sanitarios de todo el mundo.

 

 

 

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