Primeros resultados de Vyjuvek en pacientes con piel de mariposa en España

Vyjuvek, el primer tratamiento de terapia génica para la piel de mariposa (epidermólisis bullosa), entró en España a finales de abril de 2026. Este hito tuvo lugar en hospitales de Andalucía y marcó el inicio de la administración de este fármaco en el país. Previamente, el fármaco fue aprobado por la Comisión Europea en el transcurso de 2025 tras su recomendación por parte de la Agencia Europea del Medicamento.

Uno de los primeros pacientes en recibir el tratamiento en España fue Leo Gutiérrez, un niño sevillano de 12 años, que gracias a la infatigable lucha de su familia y de organizaciones como DEBRA Piel de Mariposa, pudo beneficiarse de esta terapia génica capaz de formar el “pegamento” que mantiene unidas las débiles capas de la piel de estos pacientes. Gracias a Vyjuvek las heridas empiezan a cerrarse y, durante un tiempo, esa piel tratada funciona como una piel sana.

Este avance pionero marcó un antes y un después tanto en pacientes, como cuidadores y profesionales encargados de paliar el dolor, la fatiga y el sufrimiento que diariamente padecen. Pero ¿cómo se encuentra Leo tras los primeros meses con el tratamiento? ¿Qué opinión tienen las personas más cercanas a él? Y, sobre todo, ¿qué visión tienen aquellas que tanto han luchado para poder disponer de Vyjuvek? Desde Diario Dicen hemos querido continuar acompañando tanto a los pacientes como a las enfermeras que día a día prosiguen con la lucha para que la piel de mariposa no caiga en el olvido.

DEBRA Piel de Mariposa: la inquebrantable lucha por visibilizar la epidermólisis bullosa

En noviembre de 2025, entrevistamos a Núria Tarrats, responsable de investigación de ONG DEBRA Piel de Mariposa, con motivo de la recogida de firmas que esta ong llevó a cabo para solicitar que Vyjuvek, ya disponible en Europa, pudiera comercializarse también en España y beneficiar a las personas con piel de mariposa.

“En España se han acumulado, en este periodo de tiempo, más de cuatro millones de minutos de curas evitables, lo que equivale a más de siete años de dolor continuo”, apuntaba Tarrats. Cinco meses más tarde, esta terapia génica ya está disponible en nuestro país.

DEBRA lleva operando en España desde 1993, más de tres décadas en las que la lucha por la visibilización de la piel de mariposa no ha cesado. Enfrentarse a los desafíos que esta patología conlleva es, en palabras de Natividad Romero, coordinadora del equipo sociosanitario de la asociación, “un gran esfuerzo, tanto físico como psicológico y emocional, no solo para el paciente sino también para la cuidadora principal, en la mayoría de los casos las madres”.

“Uno de los principales desafíos que nos encontramos es la falta de personal cualificado para llevar a cabo estos cuidados, siendo las cuidadoras informales quienes tienen que ocuparse de esta tarea, la cual requiere de conocimientos sanitarios y formación. Por ello, uno de los principales retos es que sean los padres y madres quienes deben afrontar esos cuidados. A esto añadimos que son cuidados que requieren de mucho tiempo, las curas son largas (hasta cuatro horas en los casos graves), lo cual altera la rutina”, apunta Romero.

La llegada de Vyjuvek a España

DEBRA llevaba años esperando la llegada de este fármaco que revolucionaría la vida de aquellos pacientes que dedican varias horas al día al cuidado de la piel, con el inherente dolor que conlleva. Años siguiendo su desarrollo y desde 2023 disponible en Estados Unidos. “Cuando hablamos de enfermedades raras estamos hablando, por lo general, de familias en ocasiones muy olvidadas en el sistema ordinario, por lo que facilitarles el acceso a medicamentos, tratamientos innovadores, profesionales sanitarios implicados y formados en su entorno más cercano es mejorar su día a día y su calidad de vida que por la propia naturaleza de la enfermedad ya se ve muy mermada”, afirma Natividad Romero.

Y, por fin, a finales de abril de este año, el medicamento ya estaba disponible en España. Los pacientes lo recibieron con esperanza y cierta reserva: “Mi vida ha estado marcada por la enfermedad en todos los aspectos del día a día. Desde pequeña he convivido con heridas, dolor, las curas diarias, las limitaciones físicas, la incertidumbre. Y el desgaste emocional que supone vivir con una enfermedad tan dura”, nos explica Patricia, paciente con piel de mariposa desde la infancia.

La enfermedad, continúa la enfermera Natividad Romero, “irrumpe desde el momento del nacimiento y suele llegar como un torbellino arrasando con todo. A medida que los niños/as van creciendo la familia empieza a afrontar la enfermedad y a aprender cómo sobre llevarlo y eso puede ir marcando el rumbo, pero es muy importante un buen afrontamiento e intentar que la enfermedad no sea el centro de la vida”.

Leo, primer paciente español en recibir tratamiento en España

Con 12 años, Leo Gutiérrez se convirtió en el primer paciente en recibir los beneficios de Vyjuvek. En la actualidad, son ocho personas más que disponen del fármaco en Andalucía.

Al comienzo de su tratamiento, durante los primeros días, su madre Lidia Osorio, nos trasladaba su esperanza: “La vida de Leo ha sido una lucha constante con el dolor y las barreras sociales. Nos enfrentamos con mucha positividad y esperanza por conseguir una mejor calidad de vida”. Esperaban que sus heridas se cerrasen para que pudiera tener menos dolor y picor, y conseguir subir su autoestima y confianza.

Uno de los puntos en los que tanto pacientes y enfermeras coinciden es en el impacto emocional que conlleva la epidermólisis bullosa. “Esperamos que este fármaco ayude, además, en el estado de ánimo -prosigue Lidia-. Al verse con menos heridas y no tener dolor, Leo se atrevería a hacer más cosas que con anterioridad no ha hecho por miedo a lastimarse. Sería fundamental, también, para tener más movilidad al dormir, no tener esa sensación de ahogamiento por tener tantos apósitos”.

La esperanza de Patricia tras el acceso al fármaco pasa por que la mejora de las heridas reduzca el dolor, “si hay menos dolor se descansa mejor, si se descansa mejor hay más energía y mejora el estado de ánimo. Al igual que la movilidad, ahora mismo hay zonas donde tengo heridas crónicas que me limitan por ejemplo al andar. Si esa herida se cierra, no tendré ese dolor, ni estaré tan limitada”, explica.

Primeros efectos de Vyjuvek

Tras varias dosis del fármaco, Leo está experimentando la mejoría esperada. Volvimos a hablar con su madre, la cual nos trasladó la notable mejoría del pequeño. “Las heridas son mucho más pequeñas y las curas más rápidas: el diámetro de las heridas ha bajado un montón y varias han cerrado del todo. Al haber menos heridas, usamos menos apósitos y las curas son bastante más cortas. ¡Y lo mejor es que en estas semanas no ha tenido ninguna infección importante!”, comenta ilusionada.

Lidia resalta que la recuperación del hombro derecho ha sido espectacular: “Se ha cerrado por completo y ya no necesita ni un solo apósito ahí. Es verdad que alguna otra herida que había cerrado se ha vuelto a abrir, pero cicatrizan súper rápido. Seguro que el calorazo que está haciendo aquí en Sevilla y el roce de la ropa influyen, pero aun así la piel responde muy bien”.

La mejora en las heridas, como vaticinaban, ha supuesto un mejor descanso. Aunque el picor continúa el día que se administra el fármaco, nos explica, poco a poco va disminuyendo, lo que le proporciona un descanso mayor por las noches.

Afortunadamente, los avances esperados con este tratamiento parece que poco a poco están siendo efectivos; sin embargo, hay que seguir avanzando con cautela, apunta la enfermera Romero. “Desde luego, un cambio que sí hemos podido ver ya en las familias es la alegría, la esperanza, un estado de ánimo más positivo solo por el simple hecho de poder empezar a probar Vyjuvek. Cuando no hay una alternativa terapéutica para tu enfermedad y de repente llega algo que sabes que ha tenido buenos resultados en otros países el simple hecho de poder probarlo ya es un aliciente para las familias y un rayo de esperanza ante una enfermedad tan grave en muchos casos”.

La enfermera en primera línea del cuidado

La enfermería juega un papel esencial en una enfermedad como la piel de mariposa desde el momento del nacimiento, nos comenta Natividad Romero. “Estamos hablando de personas con un alto porcentaje del cuerpo con heridas y que necesitan curas diarias y que puede haber más enfermero que curar heridas… la enfermería está en el día a día de la familia, haciendo educación para la salud, acompañando y esto es básico”.

Hacer ese seguimiento cercano de las curas y que el paciente note que el profesional de enfermería está implicado en sus cuidados es básico para conseguir una buena adherencia al tratamiento, no solo en tratamientos innovadores que per se ya son un aliciente para la familia, sino en el tratamiento “cotidiano” que es vital para mantener al paciente en las mejores condiciones de salud.

Ante la pregunta de qué tipo de formación considera esencial para que las enfermeras puedan atender correctamente las heridas y necesidades complejas de los pacientes con piel de mariposa, Romero apunta que es muy importante tener una formación amplia en heridas, conocer el proceso de cicatrización, materiales disponibles para las curas en ambiente húmedo, etc. “Y a todo eso sumar una formación muy importante y necesaria en la enfermedad, ya que el procedimiento de curas habitual en cualquier paciente con heridas debemos adaptarlo a las características de las personas con piel de mariposa, que presentan una fragilidad extrema de la piel. Es importante conocer estas adaptaciones para no provocar lesiones añadidas y, además, conocer bien todas las complicaciones que se pueden presentar para intentar anticiparnos a ellas y poder retrasarlas y detectarlas a tiempo una vez que aparecen”.

Mensaje de confianza

La llegada de Vyjuvek a España ha supuesto un avance en la mejora de la calidad de vida de los pacientes con piel de mariposa; sin embargo, aún este medicamento no ha llegado a todos ellos. Son muchos los diagnosticados con epidermólisis bullosa que todavía están a la espera de recibir este fármaco, mientras tanto continúan sufriendo el dolor y el impacto emocional que conlleva esta patología. Dolor y sufrimiento que decenas de pacientes ya no padecen en el mismo grado de intensidad. Dolor y sufrimiento evitable.

A los pacientes que está a la espera, Patricia les manda un mensaje de confianza: “Les diría que sé perfectamente lo que están sintiendo porque yo también he pasado por esa espera. Pero que de verdad tengan confianza, que todo llega, y que les va a llegar. Andalucía ha sido la primera dar el paso y en abrir la puerta, pero se está trabajando y están luchando en que las demás comunidades autónomas vayan detrás y también den este paso. Más importante que España lo introduzca en la cartera de servicios”.

Mientras tanto, y hasta que el fármaco esté disponible para el total de los pacientes afectados, es esencial garantizar que los profesionales sanitarios dispongan de la formación necesaria para brindar la mejor atención posible. Por ello, impulsar la formación continua en el manejo de heridas y úlceras es esencial para mejorar los cuidados y acompañar a estos pacientes con el conocimiento, la sensibilidad y los recursos que necesitan.

La incorporación de este medicamento al Sistema Nacional de Salud supone un antes y un después para las personas que conviven con la piel de mariposa y para sus familias. Detrás de cada diagnóstico hay un día a día marcado por el dolor, la incertidumbre y unos cuidados constantes que condicionan todos los aspectos de la vida. Facilitar el acceso a tratamientos eficaces significa ofrecer esperanza y aliviar parte de esa carga.