Un proyecto conjunto de investigación sobre la ELA

Viernes, 17 de diciembre de 2021

El Servicio de Genética del Hospital Universitario Ramón y Cajal, el Laboratorio de Investigación en ELA del Hospital Universitario 12 de Octubre, ambos en Madrid, y el Instituto de Investigación CIC nanoGUNE de San Sebastián, pertenecientes al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han sido seleccionados para participar en un proyecto de investigación sobre la esclerosis múltiple amiotrófica, gracias a la dotación económica concedida por la Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (FUNDELA).

Investigación

La ELA, informan desde el Ramón y Cajal en una nota de prensa, es una enfermedad neurodegenerativa sin cura asociada a mutaciones de diversos genes. Sus efectos son “devastadores” y privan a los pacientes de su movilidad y, por tanto, de una calidad de vida aceptable, de forma rápida y paulatina “con resultado fatal”. Por ello, la estrategia de modificar los genes que causan la ELA es una de las mayores esperanzas para tratar dicha enfermedad. La tecnología CRISPR para edición genética ofrece herramientas para dicha estrategia; como si de unas tijeras moleculares de tratase, la tecnología CRISPR es capaz de cortar y pegar trozos de material genético en cualquier célula. Sin embargo, esta tecnología tiene apenas una década de vida y falta mucho camino por recorrer.

Uno de los genes más comunes y relevantes de la ELA hereditaria o familiar es SOD1. En este proyecto se trabajará directamente con células de pacientes seleccionados con características de ELA familiar (hereditaria) y se intentará corregir o eliminar dicho gen dañado para obtener células viables que no posean el daño genético, señalan en el mencionado comunicado.

El proyecto está liderado desde el Instituto de Investigación nanoGUNE por el investigador Raúl Pérez-Jiménez, que ha desarrollado una novedosa herramienta de edición genética. El Laboratorio de Investigación en ELA del 12 de Octubre i+12, encabezado por el doctor Alberto García, ha obtenido el material genético que se modificará y, por último, el equipo del Ramón y Cajal-YRICIS, liderado por el doctor Miguel Ángel Moreno, responsable del Grupo Genética y patofisiología neurosensorial, se encargará de realizar los análisis genéticos empleando Mosaic Finder, una herramienta basada en la tecnología Next-Generation Sequencing (NGS) y un software de análisis desarrollados por su equipo para la detección y cuantificación de alelos muy poco frecuentes.

Según destacan desde el Hospital Ramón y Cajal, existen más de 6.000 enfermedades que tienen su origen en mutaciones o alteraciones de nuestros genes y, por ello, todos los miembros que forman este consorcio formado por nanoGUNE, el centro y el 12 de Octubre coinciden en que el tratamiento de este tipo de enfermedades con herramientas de edición genética es el futuro para su tratamiento y su cura.

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