Día Mundial de las Enfermedades Raras: atención integral enfermera a pacientes y familias

El 28 se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una efeméride, según exponen desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), cuyo propósito de este año pasa por promover la investigación en estas dolencias. Para conocer la labor enfermera en este ámbito, Mª Inmaculada Arroyo y Belinda Soto, enfermeras del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos, nos atienden para hablar sobre la atención integral que requieren estos pacientes, sus necesidades y las de las familias y la importancia de la comunicación con este tipo de pacientes.

Pregunta: ¿Por qué reciben las enfermedades raras este calificativo? ¿A qué pueden afectar estas enfermedades?

Respuesta: Raro según la RAE es “extraordinario, poco común o frecuente”, “escaso en su clase o especie”.

La palabra “raras” ha sido motivo de debate en ocasiones, por la connotación peyorativa que pudiera tener; lo que en sí implica es una baja prevalencia. Pueden tener el equivalente en enfermedades poco frecuentes (EpF) o enfermedades minoritarias, lo que se conoce como enfermedades raras (ER).

Una enfermedad tiene tal consideración cuando afecta a menos de cinco por cada 10.000 habitantes en España y en la Unión Europea. En otros países pueden variar las prevalencias y la misma ER puede serlo o no. Tienen a su vez elevada morbimortalidad, afectando significativamente a la calidad de vida y con necesidades especiales, en la mayoría de los casos, no cubiertas. Estas enfermedades pueden afectar a cualquier sistema o parte de nuestro cuerpo y, por supuesto, a cualquier persona.

Son enfermedades crónicas, degenerativas y/o hereditarias en muchas ocasiones. También pueden ser congénitas desde el nacimiento o debutar a una edad temprana, o incluso vivir unos años con total normalidad y de repente empezar a manifestarse la enfermedad a una edad más adulta. Al generar discapacidad a largo plazo y en ciertas patologías al ser “no visible”, dificulta aún más su día a día. No suelen tener tratamientos o si los tienen son paliativos, pero no curativos.

Como hemos comentado anteriormente, una ER puede tocarnos a cualquiera de nosotros en cualquier momento de nuestra vida, “la varita mágica” nos puede tocar.

P.: Según su experiencia, ¿cuáles son las más prevalentes? ¿Y las menos comunes?

R.: Según datos bibliográficos de Orphanet dentro de las enfermedades raras más prevalentes se encuentran: esclerodermia, neurofibromatosis, síndrome de X frágil, retinosis pigmentaria o narcolepsia, entre otras; dentro de las menos prevalentes, por ejemplo, síndrome de Lesch Nyhan, ictiosis lamelar, síndrome de Cockayne, síndrome de Sneddon, epidermólisis ampollosa, extrofia cloacal.

P.: De forma general, ¿qué necesidades presentan los pacientes afectados de enfermedades raras?

R.: Las necesidades que presentan plantean una serie de desafíos a las personas afectadas y sus familias, como el diagnóstico, en ocasiones no lo llegan a tener, o incluso conseguirlo ya es en sí un reto); aceptar y sobrellevar los síntomas; la información sobre la enfermedad, en ocasiones, no es todo lo fluida que debiera ser, tanto con los pacientes como entre los propios profesionales; la obtención de atención sanitaria integral y adecuada con unidades y hospitales de referencia; disponibilidad de fármacos; reconocimiento de discapacidad y dependencia; y el impacto psíquico y emocional.

Debido al elevado número de ER que están catalogadas, en la actualidad, del orden de 6.000 – 7.000 y a su vez tan heterogéneas todas entre sí, es muy complicado detallar las necesidades implicadas en cada una de ellas. Se realizará un proceso/plan de atención de enfermería (PAE) adecuado a cada persona con ER y cada momento de su evolución.

De forma general podemos destacar el impacto sobre el estado de salud que coexiste con la repercusión sobre el ámbito educativo, familiar, laboral y social. No debemos olvidar que la persona con ER siempre va ligada a su familia y entorno, por lo que debemos verlos como un “pack indivisible”, con una serie de necesidades y dificultades en su día a día.

Si nos centramos en el ámbito laboral, afecta en retrasos o ausencias al trabajo, disminución del rendimiento y calidad del trabajo, incapacidades laborales, y en la estabilidad anímica y emocional de la persona afectada. Pues en muchas ocasiones el entorno laboral no conoce o no llega a entender las manifestaciones y consecuencias de las enfermedades raras. Por ello, se necesita una mayor información y entendimiento de dichas afectaciones por parte del entorno laboral.

Los recursos sanitarios pueden tener mayor disponibilidad que los servicios sociales, aun siendo insuficientes cualquiera de ellos para estas patologías. Por consiguiente, parece necesario que los servicios sanitarios y sociales para las personas con ER deban mejorar para abordar las necesidades de los pacientes y proporcionar mejor apoyo a las familias.

Existen alumnos con necesidades específicas de apoyo educativo (ACNEAE) que no siguen el ritmo correspondiente a su nivel académico y necesitan un apoyo o refuerzo escolar, por su afectación intelectual o de desarrollo, por no poder acudir a clase debido a reiteradas consultas médicas o empeoramientos de su ER.

A su vez, pueden surgir necesidades no cubiertas en otros familiares y/o cuidadores, como en el caso de los hermanos que tienden a madurar y a tener unas responsabilidades mayores no acordes a su edad. Lo que, a su vez, genera en esos padres o familias una necesidad de apoyo físico y psicológico siendo conscientes de esa “menor atención o desatención” hacia sus otros hijos, creando así sentimientos encontrados de remordimiento, angustia, impotencia por no poder llegar a todo y a todos. Todo esto puede incluso afectar a las relaciones de pareja y de convivencia familiar.

P.: ¿Cómo dan respuesta las enfermeras a dichas necesidades?

R.: Estas necesidades, que son los aspectos que cubrir, hay que ir evaluándolas a lo largo del proceso de su enfermedad para dispensar el mejor PAE y más adecuado. A pesar de que la enfermera emita un diagnóstico enfermero, dispense unos cuidados y haya una continuidad en ellos, en ocasiones presentan necesidades no satisfechas e incluso no reconocidas por el equipo de profesionales o del entorno más cercano.

Las enfermeras deben tener como objetivo el PAE adecuado a la enfermedad rara, con las intervenciones y procedimientos propios.
Se deben ir cumpliendo una por una las etapas del PAE: valoración, diagnóstico de enfermería potencial o real, planificación de estrategias para prevenir, minimizar o corregir los problemas así como para promocionar la salud, intervención de enfermería con los cuidados programados y la evaluación contrastando las respuestas de la persona con ER y ver si se han conseguido los objetivos propuestos.

P.: ¿Cómo evolucionan estas necesidades a lo largo de la vida de los pacientes?

R.: Estas necesidades evolucionan según su grado de autonomía, de los cuidados prestados, de los apoyos técnicos y humanos o de cómo vaya avanzando la enfermedad. En definitiva, van evolucionando a lo largo de todo su ciclo vital.

P.: ¿Cómo van cambiando los cuidados que se les aplican a estos afectados?

R.: Según hemos comentado, los cuidados de enfermería se van adaptando a la evolución de la enfermedad, pues muchas de ellas son degenerativas, progresivas y crónicas. La evolución de los cuidados es un proceso dinámico y cambiante que se va amoldando y adaptando a cada momento del curso de la enfermedad.

Influye también el papel del cuidador principal y/o de la familia en los cuidados, para que estos se puedan llevar a cabo, adaptándose a cada situación. En ocasiones pueden dejar de desempeñar su papel de cuidador por agotamiento, enfermedad o fallecimiento, de ahí la importancia de cuidar al cuidador y valorar esta necesidad también importante en el entorno del paciente.

P.: En este sentido, ¿cuáles son las principales labores de las enfermeras en el abordaje de las enfermedades raras?

R.: Se puede actuar en los distintos niveles de desempeño de la enfermería. En el ámbito asistencial habrá ocasiones que el enfoque de los cuidados pueda estar en diagnósticos reales o potenciales con curas y apósitos, administración de medicaciones, nutrición enteral, administración de inyectables, cualquiera de las técnicas y procedimientos propios de la profesión, abarcando todas las necesidades que valorar: nutrición, respiración, seguridad y protección, reposo/sueño…

Es necesario trabajar el acompañamiento, ayudándoles a gestionar el duelo ante la noticia con el menor impacto posible. Ayudarles a ser el enlace entre su médico de familia y sus médicos especialistas, coordinar y gestionar una serie de citas de la forma más organizada y operativa posible.

Las “enfermeras de continuidad, de enlace, gestoras…” ven de manera integral al paciente y sus necesidades e intentan unificar una serie de consultas de diversas especialidades a lo largo de una jornada entera en las llamadas “consultas multidisciplinares”, siendo un único día de visita al hospital. Hace que el impacto en sus ámbitos escolares, laborales o sociales sea menor y no interfiera en su día a día irrumpiendo su “normalidad”.

También es importante el nivel de información y formación relativa a su patología, lo que ellos puedan hacer desde el autocuidado, aquí entra en juego nuestra labor docente y formadora al usuario afectado y su familia.

Unificar esfuerzos en mejorar la transmisión y gestión de la información, la coordinación y el avance en el establecimiento de protocolos, estableciendo una línea de actuación que permitirá facilitar tanto la labor del profesional de enfermería como la relación entre los afectados y el sistema sanitario.

P.: ¿Cómo es el día a día de una enfermera que ejerce en este ámbito?

R.: Nuestra dinámica de trabajo día a día debe estar afianzada por una serie de pilares: trabajo en equipo, ser buen profesional o por lo menos no dejar de intentarlo nunca, que exista una buena comunicación de manera clara, sencilla y concreta para conseguir unos mejores resultados y el bienestar del usuario.

En la profesión enfermera, las habilidades básicas, a menudo conocidas como habilidades de la personalidad, son habilidades propias que cada enfermera necesita desarrollar. Los pacientes a menudo tienen miedo, son inestables y/o necesitan mucha orientación, las enfermeras pueden ayudar a sus pacientes a sentirse seguros. Y en el campo de las enfermedades raras todavía más.

Nuestra profesión tiene un alto nivel de estrés, debido a las difíciles situaciones que afrontamos. Los profesionales de enfermería debemos desarrollar estas habilidades para poder realizar una correcta relación terapéutica, debemos tener una estabilidad emocional, empatía, respeto, flexibilidad (ser capaces de salir de la zona de confort y con óptimos resultados), escucha activa y habilidades en la comunicación, junto con observación y una respuesta rápida (siendo resolutivos en situaciones de alta presión con pensamientos rápidos y con enfoque en la situación). Además de tener confianza en nosotros mismos como profesionales para transmitírsela a ellos y al equipo, sabiendo mantener una perspectiva positiva de la situación surgida.

Nuestro día a día se va adaptando a las necesidades de los usuarios con enfermedades raras, como en cualquier otro ámbito de la enfermería.

P.: ¿Qué técnicas o procedimientos de enfermería son los que se aplican con mayor asiduidad?

R.: Si se aplica el PAE de manera sistemática y organizada administramos cuidados individualizados con las técnicas o procedimientos adecuados a cada situación del paciente con ER. Las técnicas que empleamos diariamente en nuestro trabajo son múltiples y dependiendo de las necesidades de cada paciente las vamos adaptando de forma individualizada para que nuestras actividades vayan encaminadas hacia el mantenimiento y la promoción de la salud, prevención de las enfermedades y la rehabilitación.

Según el tipo de patología que atendamos precisarán distintas técnicas, en mayor o menor medida: si hay un problema de movilidad o de tipo dermatológico, quizás apliquemos más tratamientos preventivos de UPP, curas, cuidados dermatológicos…

P.: ¿Qué importancia tiene la educación para la salud en este ámbito?

R.: La educación para la salud (EpS), como herramienta de la promoción de la salud, tiene que ocuparse de crear oportunidades de aprendizaje para facilitar cambios de conducta o estilos de vida saludables. Es una tarea fundamental que compete a la enfermería.

P.: ¿Qué papel tienen las enfermeras en la educación para la salud?

R.: La EpS es un proceso de comunicación para facilitar la información y la formación necesarias para hacerles conscientes y responsables en la toma de decisiones y hábitos de vida que influyen directa o indirectamente en su bienestar biopsicosocial y el de su entorno. Puede ser individual, en una consulta programada y organizada con el paciente y/o su familia, o grupal, cuando se imparten talleres, jornadas, seminarios, o estar también incluida en programas de salud, siendo mediadores. Debemos crear climas facilitadores de la comunicación para realizar una buena EpS, así como un manejo adecuado de actividades grupales, gestión y control de los recursos materiales y del tiempo, y enfocarnos en unos objetivos claros para llevar a cabo con el usuario con enfermedades raras y su familia o entorno.

Las enfermeras tenemos un continuo papel de aprendizaje, es decir, no solo en la educación que damos al paciente, sino en reciclarnos y actualizarnos continuamente para poder dar una educación de calidad. Tenemos que ser capaces de ver las carencias que presenten nuestros pacientes para poder abordar todas las necesidades que requieran, muchas veces en colaboración con otros profesionales de la salud.

Debemos conocer las actitudes y aptitudes del paciente y su familia, para reaccionar y desarrollar una conducta personal y un método adaptado a cada persona que le posibilite proporcionar un cuidado holístico basado en la educación para la salud.

P.: ¿Cómo es el momento del diagnóstico, tanto para los pacientes como para las familias?

R.: Muchas veces para ellos es el “caballo de batalla”, llegar a conseguir un diagnóstico. De hecho, surgió una asociación que se llama Objetivo Diagnóstico, creada a raíz de una paciente pediátrica que no lograba tenerlo. No encontrar el diagnóstico, el “nombre” a eso que les pasa, los desestabiliza, generando incertidumbre y angustia, el no saber qué pautas, terapias o tratamientos son los mejores.

Así que cuando por fin lo reciben, es un alivio, una llegada a la meta; aunque luego las noticias no sean tan positivas o esperanzadoras. Y de nuevo empieza otra carrera de fondo por llegar a conseguir otros objetivos y otras metas sobre su reciente diagnóstico.

Todo el proceso de la enfermedad es como una carrera de obstáculos, en la que deben mostrar sus mejores habilidades para, así, poder gestionar de manera más inteligente y positiva el curso de su enfermedad, pues todo esto irá en beneficio de su propia salud emocional y física.

Una vez que reciben el diagnóstico, es la enfermera quien, como hemos comentado anteriormente, por cercanía o frecuencia de consultas, debe ser capaz de identificar el estado del paciente y de las familias para poder abordar dicha enfermedad desde la información y cuidados tantos físicos como psicológicos.

P.: ¿Qué impacto tiene una enfermedad de este tipo en la vida del paciente y de sus familias?

R.: Un impacto muy grande en todos los ámbitos. Puede ser que dicha enfermedad irrumpa en uno de los momentos más importantes de una familia como es el nacimiento de un hijo, o que incluso aparezca o debute en cualquier etapa de la vida: infancia, adolescencia, adulto, senectud… Todo esto conlleva un shock importante que desestructura y desestabiliza todos los planes imaginados. Todas las ilusiones, proyectos de vida que se ven truncados, pues son enfermedades generalmente genéticas, congénitas, invalidantes, con unas capacidades diferentes, crónicas y hasta mortales en algunos casos. El impacto que esto genera es un cambio de 360º en la vida de la persona afectada y en todo su entorno familiar.

Las enfermedades raras abarcan a la persona afectada y a todo su entorno, generan un shock emocional inicial del miedo a lo desconocido y de aceptación. Con posterioridad deben instaurar unas rutinas diarias de manejo de la enfermedad, cuidados, tratamientos y resolución de los contratiempos que van surgiendo día a día y afectando en su autonomía y calidad de vida.

Es un nuevo “incidente” en sus vidas con el que tienen que aprender a vivir y convivir. En ocasiones aceptan estos cambios y aprenden a sobrellevarlos en sus relaciones de pareja, filiales y familiares, y, en otras, crean un desorden y desestructuración tal, que no es viable la continuidad de esa unidad familiar como estaba reglada antes de la aparición de la ER.

Repercute, como ya hemos comentado, en la economía familiar, además de por los gastos generados y no cubiertos, por el nivel de cuidados que hace que uno de los progenitores o familiares deba dejar su puesto de trabajo a un lado.

Crea una serie de consecuencias directas e indirectas con un efecto de suma total del impacto. Si somos capaces de identificarlas y disminuirlas, el impacto también será menor.

P.: En este sentido, ¿qué importancia tiene la comunicación con los pacientes? ¿Y con las familias?

R.: La comunicación efectiva enfermera-usuario/familia debe ser una estrategia más en el cuidado de calidad enfermero centrado en el paciente. Se debe tener el espacio adecuado para que se produzca esta comunicación en un ambiente de intimidad y confort. Debemos informar en todo momento de quiénes somos, qué les vamos a hacer y para qué, en un ambiente tranquilo y de confianza. Ver que hay una retroalimentación, una respuesta adecuada, y que han entendido lo que les hemos transmitido. La comunicación es la principal vía para poder atender a nuestros pacientes y familiares, sin ella sería muy complicado poder cubrir las necesidades que se presenten.

No nos basamos solo en la comunicación verbal, sino también en la no verbal, que muchas veces nos transmite mucho más que las palabras, y sin ella posiblemente nos basaríamos más en las técnicas enfermeras que en hacer un trabajo integral intentado cubrir todas las necesidades que se precisen. Por lo que la comunicación suele ser un elemento muy valorado que precisa una enfermera con buenas estrategias de comunicación.

La comunicación con el familiar es también necesaria e importante, pues en ocasiones somos el enlace entre el paciente con ER y su familia. El paciente no transmite y no deja ver sus necesidades o carencias para no preocupar a sus familiares e incluso para ellos mismos no afrontar la realidad del momento. Por lo que debemos encontrar momentos de diálogo con los familiares para intentar saber si son conscientes de esa falsa apariencia y poder detectar el problema y planificar nuevas estrategias de comunicación. Ocurre también que pueden interferir negativamente en la evolución o adaptación de la persona con ER, si ellos no son capaces de canalizar de forma positiva la aceptación de la enfermedad.

La comunicación es esencial en cualquier parcela de nuestra vida, más cuando hay algo nuevo, no esperado, en continuo cambio y sin saber las consecuencias futuras. Por todo esto debe haber una fluidez en la comunicación siempre bidireccional entre la enfermera y el familiar. Gracias a una buena comunicación podremos buscar soluciones, mejorar o disminuir las consecuencias negativas o, por lo menos, hacerles sentir atendidos, comprendidos y tenidos en cuenta. Sobrellevarlo mejor.

P.: Desde su experiencia, ¿cuál es la mejor forma de abordar la comunicación con los afectados y sus allegados?

R.: Desde la empatía, la escucha, la sensibilidad y el mayor cariño posible. Muchas veces lo que demandan es eso: escucha, sentirse arropados y escuchados. Saben que la “varita mágica” de la curación no existe, pero sí necesitan poder canalizar sus miedos, emociones y cuidados generados a raíz de esta nueva situación. Y así sentirse “tenidos en cuenta” en su nueva etapa de vida conviviendo con la ER.

P.: ¿En qué punto se encuentra la investigación científica enfermera al respecto de las enfermedades raras? ¿Cuál ha sido su trayectoria? ¿Qué perspectivas de futuro le aguardan?

R.: La realidad hoy en día es la escasez de fondos destinados a la investigación en general, y en concreto en el campo de las enfermedades raras. Esto hace que no lleguen a tener estos pacientes un diagnóstico claro, rápido y efectivo que pueda mejorar su calidad de vida a través de tratamientos o terapias concretas.

En enfermería se debe trabajar desde la implantación de metodologías basadas en las evidencias científicas. Se trabaja mucho basándose en lo que se venía haciendo habitualmente y en ocasiones sobre protocolos y procesos no dinámicos. La dinámica en este campo está en un proceso de cambio, cada vez hay más enfermeras doctoras, potenciando la investigación, la divulgación y la aplicación de nuevos protocolos. Los cuidados deben basarse en las evidencias científicas, realizando los correspondientes registros de las actividades para su posterior evaluación. De ahí puede surgir la base científica de futuras investigaciones.

P.: ¿Qué formación se necesita para ejercer en el ámbito de las enfermedades raras?

R.: Es necesario que en los respectivos grados universitarios, a los futuros sanitarios en las enfermedades raras o EpS, se les forme de manera teórica y práctica y continuar esa formación y profundización en los TFG, másters, cursos…

Es muy importante la formación de los futuros profesionales para que sepan desenvolverse en el ámbito de las enfermedades raras, se necesitan enfermeros formados en el proceso asistencial para proporcionar una atención integral. Se deben prestar los cuidados correspondientes en cada caso, teniendo en cuenta las especificidades de cada enfermedad y de la propia persona en cada momento. Tener la oportunidad de conocer casos de distintas ER nos da un campo de visión mucho más amplio de las características, curso de la patología, evolución y necesidades enfermeras en cada una de ellas. Pues al haber del orden de 7.000 enfermedades raras, cada una tiene unas necesidades muy concretas, y dentro de ellas también todo lo anterior varía de un paciente a otro.

Una vez inmerso en el mundo laboral se necesitan consultas específicas, que se configuren como una referencia informativa, que forme a los profesionales y en este caso a las enfermeras, como es el caso de los centros, hospitales y unidades de referencia de ER.