El 13 de junio es el Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo, ese mismo día de 2022 coincidió con el anuncio de la inclusión de Genética, Neurofisiología, Dermatología y Pediatría en la Unidad de Albinismo en el Hospital La Fe de Valencia, la primera Unidad de Referencia Oftalmológica sobre Albinismo en España. Es una condición genética bastante desconocida que afecta a casi 3.000 personas en España y que se caracteriza por alteraciones en la visión, pero que presenta manifestaciones clínicas muy dispares asociadas a la ausencia o disminución de melanina en la piel, ojos o pelo. Hablamos con María Andreu, enfermera en el Servicio de Oftalmología y en la Unidad Pediátrica Oftalmológica de Albinismo del Hospital Universitari i Politècnic La Fe, que nos explica en qué consiste el servicio.
Pregunta. ¿En qué consiste la Unidad Pediátrica de Albinismo? ¿Cuáles son los objetivos y a cuántos pacientes atienden?
Respuesta. La Unidad Pediátrica de Albinismo pretende ofrecer una asistencia integral al paciente con albinismo, tanto en lo referente al diagnóstico (incluyendo la clasificación del tipo de albinismo), como al tratamiento médico y quirúrgico. El año pasado atendió a cerca de un centenar de pacientes la mayor parte de ellos de la Comunitat Valenciana.
P. Es una unidad creada en el Hospital Universitari i Politécnic La Fe. ¿Quién forma el equipo?, ¿cómo surgió la necesidad de crearla?
R. Es una unidad multidisciplinar que, además de Oftalmología, cuenta con la participación de Genética, Neurofisiología, Dermatología y Pediatría. En la parte oftalmológica, el jefe de la unidad y responsable de la misma es el doctor Honorio Barranco y junto a él trabajamos en la unidad una enfermera y una auxiliar.
La unidad se creó por la solicitud de ALBA (Asociación de Personas con Albinismo) a Ximo Puig, presidente de la Comunitat Valenciana, en 2019, con el objeto de disponer de personal sanitario con experiencia en ese campo. La puesta en marcha de la unidad se ralentizó por la pandemia, pero está a pleno funcionamiento desde hace algo más de un año.
P. ¿Qué papel tienen los profesionales enfermeros en ella?
R. El papel del personal enfermero se centra principalmente en la realización de las técnicas que precisa este tipo de patología. La técnica que más información nos aporta es la tomografía de coherencia óptica (OCT), porque en ella se puede determinar la existencia o no de hipoplasia foveal, una característica propia de las personas con albinismo.
P. Atendéis pacientes no solo de la Comunidad Valenciana, también de otras comunidades. ¿Cómo se accede a ella?
R. Los pacientes de otras comunidades contactan con nosotros por medio de ALBA, pero existe el proyecto de crear una unidad de referencia en red junto con otros hospitales terciarios de España, para que los especialistas puedan intercambiar información para mejorar la asistencia de los pacientes y evitar desplazamientos innecesarios. Precisamente, está prevista la primera reunión con el equipo de Retina Pediátrica del Hospital de Sant Joan de Déu en Barcelona.
P. ¿Cómo es el día a día en ella? ¿Cuáles son las principales afecciones/problemas con los que acuden los pacientes?
R. Cuando alguien tiene albinismo su cuerpo tiene la dificultad de producir el pigmento de melanina. Este pigmento es el material del cuerpo que genera color. El albinismo es una afección hereditaria, lo que significa que se transmite de los padres a los hijos. Las personas con albinismo tienen una cantidad menor o falta de pigmentos en los ojos, el pelo y la piel.
Dentro del albinismo existen dos tipos principales: albinismo oculocutáneo (OCA) y albinismo ocular (OA), según si la disminución o ausencia de pigmento afecte a la piel, el pelo y a los ojos (OCA) o principalmente a los ojos (OA). A su vez, cada uno de estos dos tipos puede subdividirse en varios, según el gen que esté afectado.
La inmensa mayoría de personas con albinismo están diagnosticadas clínicamente, pero no están diagnosticadas genéticamente. A través de la observación de sus alteraciones visuales y, en su caso, la falta o disminución de pigmentación en piel, pelo y ojos, o solamente en ojos, los médicos han llegado a la conclusión de que se trata de algún tipo de albinismo. Pero no han determinado la causa molecular del mismo y, por lo tanto, ignoran qué mutaciones y qué gen o genes son las causantes de su albinismo.
En la unidad se realiza a los pacientes un estudio oftalmológico completo que incluye entre otras cosas agudeza visual, estudio de refracción, medición de nistagmus y clasificación del grado de hipoplasia foveal con OCT.
Aunque clásicamente se ha abordado el albinismo desde el punto de vista dermatológico, es la afectación visual el principal problema al que se enfrentan las personas con albinismo.
P. ¿Qué beneficios/mejoría notan en los pacientes que pasan por ella?
R. El tratamiento del albinismo pasa por mejorar la agudeza visual con tratamientos ópticos como gafas, lentillas o prismas y tratar el nistagmus en algunos casos con procedimientos quirúrgicos. Desgraciadamente hoy por hoy no existe terapia eficaz para la hipoplasia foveal.
El diagnóstico genético del albinismo es muy relevante y toda persona con albinismo debería poder solicitarlo, para así obtener esta información genética que le identifica como persona con una discapacidad visual severa.
Desde el punto de vista del investigador especialista en albinismo el diagnóstico genético es esencial para aumentar el conocimiento de esta condición genética. Sabemos de la gran variabilidad existente entre las personas con albinismo, pero seguimos sin entender las causas genéticas de tal variabilidad. Una manera de aportar nuevo conocimiento es tener diagnosticadas genéticamente a las personas con albinismo, y así intentar obtener patrones o correlacionar observaciones de alteraciones que se presenten con mayor o menor frecuencia cuando unos genesespecíficos y unas mutaciones determinadas sean las causantes del albinismo.
P. ¿Es el albinismo hoy en día algo desconocido?
R. En cierto modo sí. El aspecto externo del albino sí es ampliamente conocido, con los característicos rasgos físicos como son el cabello, pestañas, cejas de ese rubio casi blanquecino y los ojos claros. En cambio, no es tan conocida por la población general la afectación visual, la hipoplasia foveal o el nistagmus que padecen. Por no mencionar el grave problema de aislamiento social que sufren los
albinos en África.
P. ¿Qué se necesita en un futuro para mejorar la vida de los pacientes con albinismo?
R. La investigación actualmente está sobre todo encaminada a la terapia génica. Sin duda en los próximos años se van a desarrollar tratamientos genéticos que van a cambiar por completo el pronóstico visual del albinismo.
Exelente información. En todo el mundo debería haber una unidad de está para todos los albinos.