El Servicio Andaluz de Salud (SAS) ha incorporado un nuevo test en sangre para embarazadas dentro del Programa de Cribado de Anomalías Congénitas. El objetivo de este test es evitar en muchos casos la realización de técnicas invasivas, como la amniocentesis o la biopsia corial, que hasta ahora eran necesarias para que los profesionales sanitarios pudieran confirmar el diagnóstico de crosomopatías fetales.
Esta nueva técnica mejora el estudio que se realiza hasta ahora, que consiste en análisis bioquímicos y un estudio ecográfico de las 12 semanas de embarazo. Con el nuevo test, se realiza una extracción de sangre a la mujer embarazada donde se analiza el ADN del feto. Hasta ahora, en el caso de que el resultado sea positivo y se sospeche que existe una anomalía congénita, se indica a las futuras madres la realización de pruebas complementarias para confirmar el diagnóstico. Estas pruebas permiten tener un detallado estudio genético pregestacional pero son invasivas y conllevan riesgo de aborto (en un 1% de los casos).
Por ello, tal y como ha publicado la Junta de Andalucía, el nuevo test prenatal en sangre supone un gran avance, ya que minimiza riesgos para la madre y el feto, optimiza la fiabilidad de los resultados y contribuye a reducir la ansiedad de los padres. Esta nueva técnica mejora el programa de cribado para las cromosomopatías más frecuentes como son las trisomías 21, 18 y 13 (asociadas a síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau, respectivamente), con una sensibilidad mayor del 99% y una tasa de falsos positivos inferior al 0,1%.
Se estima que esta nueva técnica beneficiará a entre el 3,6 y el 4,95% de las gestantes, lo que supone entre 3.000 y 4.000 mujeres cada año. En concreto, se aplicará en aquellas mujeres en las que se determine un riesgo de 1/50 a 1/280 en el cribado combinado del primer trimestre y aquellas que tengan un hijo anterior con cromosomopatía.
Esta prueba puede llevarse a cabo en mujeres embarazadas a partir de las 10 semanas de gestación. Hay que tener en cuenta que existen situaciones especiales que requieren una valoración individual y en las que la fiabilidad de los resultados del test desciende: mujeres gestantes con obesidad, gestaciones obtenidas por técnicas de reproducción asistida (TRA), consanguinidad de primer grado o en embarazo múltiple.
