“Empezamos a darnos cuenta de que algo estaba pasando cuando, en el primer caso que yo conocí, los síntomas y la enfermedad iban avanzando y agravándose en un intervalo de tiempo ultrarrápido, y a raíz de la muerte de este familiar, comenzamos a ver otros posibles casos en la familia, con desconocimiento y sin diagnósticos. La certeza de que algo grave estaba pasando la tuvimos cuando los neurólogos le pusieron nombre y apellidos a lo que estaba pasando en mi familia y, a partir de eso, empezamos a investigar e informarnos sobre ello”, así comienza la historia de Miriam Muñoz, técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería e hija de uno de los pocos pacientes que ha tenido insomnio familiar fatal.
El padre de Miriam era portador de esta terrible enfermedad rara. Falleció por ello y ahora ella lucha por visibilizarla y buscar una solución, porque ella es posible portadora genética, tiene un 50% de posibilidades, ya que afecta a uno entre un millón de personas.
Insomnio familiar fatal
Se trata de una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa que provoca la muerte de los pacientes en cuestión de poco tiempo, ya que es de rápida evolución y no tiene cura. Es una enfermedad muy rara que afecta al tálamo, la parte del cerebro que controla el ciclo de sueño ayudando a diferentes partes del mismo a comunicarse entre sí, y que se incluye dentro del grupo de patologías causadas por la producción anómala de una proteína llamada prión.
Una de las curiosidades de esta enfermedad tan desconocida es que en España se concentra la mayoría de los casos de todo el mundo, en concreto en las provincias de Jaén, Álava y Navarra, conociéndose poco más de un centenar de casos en todo el país.
Todo comenzó en 1986 cuando por primera vez se describieron los primeros casos. En la autopsia se comprobó la existencia de atrofia selectiva de los núcleos del tálamo del cerebro.
Pocos años después, en 1998, tan solo se conocían 25 familias en todo el mundo que tenían en su ADN el gen mutado: siete alemanas, cinco italianas, cuatro estadounidenses, dos australianas, una británica, una japonesa y una austriaca.
El insomnio familiar fatal es, al tratarse de una enfermedad muy rara, muy desconocido por la población en general. Además, los síntomas varían en función de la persona; tienden a aparecer entre los 32 y los 62 años y afectan tanto a hombres como a mujeres. Quienes lo padecen tienen graves problemas para conciliar el sueño, lo que deriva en un deterioro grave de sus funciones corporales. Estos pacientes sufren pérdida de peso, presentan dificultad al hablar, desarrollan hiperhidrosis, fiebre, taquicardia, espasmos musculares, pérdida del apetito, demencia que progresa rápidamente, ataxia, aumento de la presión arterial y la frecuencia cardiaca, entre otros síntomas. Y el problema no termina ahí, no hay tratamiento ni cura y hablamos de una supervivencia de unos meses.
“Es de herencia autosómica-dominante y está originada por la mutación del codón 178 del gen PRNP situado en el cromosoma 20. Esta mutación provoca una producción anómala de la proteína o prión. La acumulación de esta proteína provoca una degeneración cerebral que afecta especialmente al tálamo, provocando diversos síntomas degenerativos. Al ser una enfermedad autosómica-dominante tengo un 50% de probabilidades de ser portadora del gen. Mi abuelo era el portador genético de mi familia, pero antes de llegar a desarrollarla, falleció por otra causa”, explica Miriam Muñoz.
Investigación de una enfermedad rara
Desde el momento en que falleció su padre, Miriam Muñoz ha luchado por dar visibilidad a una enfermedad silenciada y que muy poca gente conoce, hasta el punto de convertirse en la vicepresidenta de la Asociación Insomnio Familiar Fatal de Jaén.
“Me animó la dolorosa pérdida de mi padre, sumado al hecho de que en mi familia el número de fallecidos asciende a 12 personas, que yo haya conocido, y la lucha por dar a conocer nuestro testimonio. Llegar a dar visibilidad a una enfermedad rara, que ha sido silenciada durante muchos años y lograr recaudar fondos económicos para la investigación y así poder encontrar un tratamiento y una cura para esta horrible y cruel enfermedad”, reitera.
Desde la asociación trabajan sin descanso. El planteamiento inicial, tal y como explica esta profesional sanitaria, era sensibilizar a la población, darle visibilidad, apoyar a los enfermos y familiares y recaudar dinero. Pero el objetivo máximo por el que siguen luchando es encontrar una solución, “paliar el sufrimiento que conlleva padecer una enfermedad rara, con la mayor parte de los casos concentrados en una población con escasez de recursos sociosanitarios como es Segura de la Sierra”.
La asociación ha participado en la conferencia celebrada anualmente de la Fundación de Enfermedades Priónicas en Madrid, de la que son socios desde su creación. “En ella encontramos ayuda en muchos ámbitos: sanitarios, ayuda legal, ayudas sociales, apoyo psicológico, etc. A esta fundación van destinados íntegramente nuestros beneficios como asociación, dirigidos para becas de investigación. Además, también organizamos distintas tareas o actividades con el fin de dar visibilidad y recaudar dinero para su investigación, como actividades deportivas, lúdicas para niños y adultos, reuniones informativas para familiares y vecinos, hemos creado el día de la enfermedad, que se celebra cada año el 16 de abril, festival taurino, actividades culturales de todo tipo en definitiva.
La última actividad, que ha sido la que más repercusión ha obtenido en todos los ámbitos, ha sido el Proyecto del camino solidario, en el que cinco amigos se unieron para colaborar en dar la visibilidad y recaudar fondos para ayudar a la investigación, recorriendo un camino de Santiago único, que partía desde el Hospital Sierra de Segura hasta Santiago de Compostela, en 40 etapas recorriendo más de 1.300 km a pie”, explica.
El papel de la enfermera
Los cuidados que necesitan estos pacientes son los mismo que precisa una persona con una patología neurológica como alzhéimer o párkinson. Son pacientes que requieren cuidados específicos, ya que contraen muchas infecciones respiratorias, con alteraciones psicomotoras, neuropáticas debidas al insomnio, alteración de la conducta del habla, en la deglución de alimentos, un desgaste generalizado que lleva al paciente al desenlace fatal en un rápido periodo de tiempo.
“La labor de los TCAE y los profesionales enfermeros es fundamental para el cuidado del paciente con esta patología. Además, deberían estar formados para ello, ya que son patologías ultra raras y muy desconocidas. Son primordiales, los profesionales sanitarios que más contacto tienen con ellos”.
Una lucha a contrarreloj
Desde la asociación luchan cada día gracias a la ayuda por Bizum y Teaming que han abierto y en la que reciben la solidaridad de la gente , pero a día de hoy no hay tratamiento ni cura, por lo que necesitan mucha investigación para poder acabar con este sufrimiento.
“El único recurso sanitario que puede parar, de momento, el que siga creciendo el número de casos es el diagnóstico genético preimplantacional para evitar la transmisión a la descendencia. Ahora bien, estas técnicas con carácter general no están siendo financiadas por el sistema sanitario público, lo que suma una lucha más para los afectados. Hay una investigación abierta en la que intervienen diversos investigadores que se aúnan desde la Fundación Española de Enfermedades Priónicas, con resultados positivos y esperanzadores”.
Miriam puede acabar siendo un número más en esa pequeña lista de pacientes con insomnio familiar fatal, una angustia e incertidumbre que persigue a su familia desde que conocieron el caso de su abuelo. Por ello, tan solo piden que se les de visibilidad, que les ayuden económicamente, pongan los recursos sanitarios al alcance de sus necesidades y agilicen las ayudas sociales y sanitarias para acabar con el desenlace fatal de esta cruel pesadilla llamada insomnio familiar fatal.
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