El Hospital La Paz, ubicado en Madrid, ha comenzado a estudiar, de forma pionera en el mundo, un ensayo que pretende comprobar la eficacia de un fármaco oncológico en pacientes infantiles afectados de síndromes de sobrecrecimiento, caracterizados por un incremento anormal de una parte del cuerpo relacionado con la lipomatosis y malformaciones vasculares graves.
De esta forma, de acuerdo con lo expuesto por el Gobierno de la Comunidad de Madrid en un comunicado, este trabajo se orienta a testar la eficacia de un inhibidor de PIK3CAm empleado para el abordaje de adultos en determinados tipos de cáncer de mama metastáticos, en pacientes pediátricos con síndromes de sobrecrecimiento relacionados con mutaciones en dicha vía molecular.
Una vez realizado una primera investigación retrospectiva con 35 pacientes en la que se probó la eficacia potencial del tratamiento con este colectivo, ahora se ha puesto en marcha un estudio prospectivo con el que se trata de corroborar esta información con una muestra mayor de personas. El centro ha sido el primero, a escala mundial, que ha iniciado el reclutamiento y el tratamiento de los afectados y, asimismo, es uno de los hospitales de los que está previsto que contribuya con un mayor número de participantes, a saber, 25.
Los doctores Juan Carlos López y Paloma Triana, del Servicio de Cirugía Pediátrica de La Paz, serán los encargados de la coordinación del ensayo clínico, en el que también participará la Unidad de Ensayos Clínicos del centro. La investigación contará con una duración inicial de tres años; en total, hasta 42 centros de 12 países formarán parte de la misma, con la que se prevé reclutar a 150 personas. Si se confirmaran los resultados del estudio, los pacientes de pediatría afectados por este grupo de patologías raras congénitas podrían tener una opción terapéutica para la enfermedad.
La Unidad de Anomalías Vasculares Congénitas del Hospital La Paz da cobertura a alrededor de 300 pacientes con estas dolencias, destacan en la citada nota informativa, lo que ha convertido al centro en un referente nacional. Por otra parte, a escala mundial, La Paz es uno de los tres hospitales que tiene más afectados por estas enfermedades. Mediante su experiencia con estas personas y al elevado volumen de muestras de tejido con dicha mutación disponibles para la investigación, el hospital conforma un centro puntero en llevar a cabo estudios en pacientes con una mutación en la vía PIK3CA.
En este sentido, explican desde el Ejecutivo de la Comunidad de Madrid, en el año 2018, los doctores Víctor Martínez y Lara Rodríguez, del Servicio de Genética, hallaron que las malformaciones linfáticas complejas, otro subtipo de síndrome de sobrecrecimiento, estaban asimismo causadas por una mutación de este gen.
