La Piel de Mariposa es una enfermedad rara que causa una extrema fragilidad de la piel. Cualquier roce puede causar heridas a las personas afectadas. Con motivo del Día Internacional de la Piel de Mariposa, hablamos con Natividad Romero, enfermera de la Asociación DEBRA Piel de Mariposa.
Pregunta. ¿Cómo es la enfermedad de la Piel de Mariposa?
Respuesta. Piel de Mariposa es una enfermedad rara de baja prevalencia, de origen genético y es hereditaria y, por el momento, crónica e incurable. Consiste en una alteración de las proteínas que unen las diferentes capas de la piel que provoca una extrema fragilidad de la piel y también, en muchos casos, de las mucosas. Por ejemplo, la mucosa interior de la boca, del esófago, de los párpados… Esta fragilidad conlleva no solo problemas a nivel cutáneo, como pueden ser ampollas y heridas de forma constante, sino que también van apareciendo otros problemas asociados a la enfermedad, como complicaciones nutricionales, digestivas, músculo-esqueléticas, retracciones articulares, etc.
P. ¿Cuál es la peor cara de esta enfermedad?
R. La Piel de Mariposa conlleva muchas repercusiones a nivel físico, psicológico y social. El dolor normalmente es constante y forma parte de la vida diaria de las personas que padecen esta enfermedad, y también de su entorno y su familia. Siempre decimos que es una enfermedad familiar porque se da desde el nacimiento y altera el sistema familiar.
P. ¿Cuáles son los obstáculos que se deben superar según la edad?
R. Es una enfermedad genética y normalmente aparece en el momento del nacimiento. Como estas personas no toleran la fricción y el parto es un momento donde hay una fricción elevada, desde ese primer momento es relativamente fácil diagnosticarla.
Desde el momento del nacimiento, nos enfrentamos al desconocimiento de los profesionales socio sanitarios que atienden a las familias. Hay más 7.000 enfermedades raras, y al tratarse de una de ellas, los profesionales que atienden el momento del parto y el bebé nace cubierto de heridas, es lógico que no sepan de qué enfermedad se trata y ese desconocimiento implica un enorme reto para la familia. Ese sería el primer obstáculo.
A medida que van pasando los días, los obstáculos siguen apareciendo como, por ejemplo, la complicación para conseguir el material necesario para hacer las curas diarias, la dificultad de ayudas sociales específicas que apoyen la carga que supone a nivel económico la enfermedad… Normalmente, uno de los progenitores suele dejar de trabajar porque el niño o niña necesita ayuda 24 horas desde que nace y a lo largo del resto de su vida. A medida que siguen creciendo, hay más obstáculos para enfrentarse, por ejemplo, a la escolarización y manejar una enfermedad de estas características en un aula. Ante cualquier pequeño roce, salen heridas o ampollas. Cada día van surgiendo retos, pero las familias lo afrontan de una manera admirable.
P. ¿Cuál es el día a día de una persona con Piel de Mariposa?
R. El día a día es complicado, en el que una parte importante de ese día se va a ocupar con las curas diarias, que son entre 2 y 4 horas. Hacer esto todos los días complica el resto de actividades. Muchos pacientes adultos no tienen la posibilidad de trabajar porque, por las características de la enfermedad no han podido encontrar un trabajo adaptado a sus circunstancias.
Desde la Asociación trabajamos con ellos para intentar encontrar algo que se adapte a sus capacidades. El día a día se centra en esa parte de la cura, pero también hay muchas visitas médicas, revisiones y seguimientos por parte de diferentes especialidades, no solo dermatología, para hacer seguimiento de complicaciones que aparecen, cirugías, con nutrición, digestivo, etc.
P. ¿Cómo se lleva esta enfermedad desde el punto de vista psicológico?
R. La parte física es la más visible, pero la parte psicológica y social es fundamental poder tratarla y trabajar con ella desde edades muy precoces. Una enfermedad de baja prevalencia hace que exista un sentimiento de aislamiento y de soledad y, al no tener otros pacientes cerca con los que compartir, ese sentimiento se agudiza. Es muy frecuente el miedo y la ansiedad.
Realmente se van asociando muchas complicaciones a nivel psicológico y social por la falta de protección a nivel social. Los psicólogos y trabajadores sociales también apoyan a las familias, algo muy necesario para afrontar la enfermedad y trabajar diariamente con todas las complicaciones asociadas que van apareciendo y que van mermando el día a día de las familias.
Enfermería en Piel de Mariposa
P. ¿Cómo pueden ayudar las enfermeras a estas personas?
R. Principalmente, resolvemos muchas dudas que se van presentando a las familias y profesionales sanitarios diariamente, desde cómo curar heridas o qué apósitos utilizar, pero también resolvemos otras preguntas que van surgiendo sobre otras complicaciones. Hacemos educación con las familias, que es muy importante, para que sepan cómo va a ir evolucionando la enfermedad, para poder intentar anticiparnos, y quizás, prevenir, o al menos retrasar ciertas complicaciones. También mucho seguimiento, atención individualizada a cada paciente, fundamental en una enfermedad, y más si cabe, en una enfermedad rara en la que la variabilidad es inmensa.
P. ¿Cuál es el futuro de la Piel de Mariposa?
R. Al ser una enfermedad crónica rara de baja prevalencia, la investigación es fundamental. Es un futuro que a largo plazo suena esperanzador porque hay diferentes líneas de investigación abiertas y muchas de ellas están dando buenos resultados. Pero la investigación es algo lento y costoso, y desgraciadamente no avanza lo rápido que nos gustaría. Con lo cual, seguir apoyando mucho a las familias en su día a día para que en un futuro lleguen esas terapias que ayuden a controlar la enfermedad y a mejorar los aspectos que más preocupan a las familias.
