29 de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras

Lunes, 29 de febrero de 2016

por diariodicen.es

logo día de las enfermedades raras curvasHoy, 29 de febrero, el día escogido no es casual, se celebra la novena edición del Día Mundial de las Enfermedades Raras bajo el lema “Únete a nosotros para hacer que las enfermedades raras se oigan”. El objetivo principal es crear conciencia sobre estas y señalar el impacto que tienen en la vida de las personas.

“En la semana 14 de gestación, una ecografía nos alertó de que algo no podía ir bien. Me sometí a una amniocentesis y las pruebas realizadas salieron normales. En la semana 22 de gestación, tras una fisura en la bolsa de las aguas, los ginecólogos vieron que además de pies zambos y movilidad reducida, nuestro hijo podría tener una atresia de esófago.

Al nacer con 29 SG y 1.500 g de peso se comprobó que el problema de Fernando no era ese, su esófago estaba bien formado, pero él no podía tragar porque no tenía reflejo de náuseas ni deglutorio. Fernando actualmente tiene cinco años y medio y sigue sin diagnóstico”. Esta es la historia de María Dolores Campos Navarro, enfermera del servicio de urgencias del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Murcia) y madre de Fernando, un niño con una enfermedad rara aún sin diagnosticar.

En España existen más de tres millones de personas que conviven con una enfermedad poco frecuente —explica Juan Carrión, presidente de la Federación de Enfermedades Raras (FEDER)—. No obstante, se trata de un dato estimativo ya que debido a la complejidad de estas patologías no se puede cuantificar la totalidad de los pacientes. FEDER representa a 300 asociaciones y a más de 1.720 patologías.

Cuidados continuos. El papel de la Enfermería

“Nuestro día a día se basa en el cuidado continuo a nuestro hijo, tanto de día como de noche”, esta afirmación de María Dolores Campos define la vida de los padres de niños como Fernando, niños que necesitan cuidados y atención especiales. En la mayoría de los casos los padres no tienen la formación que posee María Dolores y necesitan ser enseñados en los cuidados básicos que requiere su hijo.

“Debido a la falta de protocolos de actuación, de información sobre las denominadas enfermedades raras, de un diagnóstico certero y de la desigualdad en la accesibilidad al tratamiento y a los cuidados, nuestra actuación —explica Cristina Gómez Cobo, enfermera del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (Creer)— va más encaminada a la formación del cuidador principal, ya que es quien adquiere un verdadero protagonismo en la administración de los cuidados diarios, sobre todo en aquellas enfermedades que son degenerativas y altamente invalidantes”.

Lo importante, por tanto, es que los padres adquieran las habilidades necesarias que les permitan prestar unos cuidados especializados y de calidad a las personas que los van a precisar diariamente y a lo largo de toda su vida.
María Dolores, enfermera y madre de Fernando, cuenta que debido a la disfagia grave que presenta su hijo para dormir precisa una CPAP para evitar apneas obstructivas por su propia saliva, ha precisado aspiración de secreciones casi de manera continua y en varias ocasiones incluso ha necesitado ser reanimado. “Tiene crisis de cataplejía cuando se ríe, por lo que debemos llevar mucho cuidado además con los traumatismos que puede sufrir. Es, como estar de guardia las 24 h en un servicio de urgencias”, explica.

Algunas de las acciones desarrolladas por el equipo enfermero de Creer, indica la enfermera Yolanda Balbás Gutiérrez, son “ayudar a mejorar la autonomía, la integración y calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias. Además, intentamos promover en el territorio del estado y en el ámbito internacional el desarrollo, la innovación y la optimización de los recursos para personas con enfermedades raras y la cualificación de los profesionales que trabajan con estos colectivos. Es importante, así mismo, desarrollar acciones que se llevan a cabo en los distintos programas como son los encuentros, los respiros familiares, etc.”.

Una vez más, el trabajo enfermero abarca no solo los cuidados al paciente, sino a las familias. Estas cuando reciben la noticia de que su hijo tiene una enfermedad poco frecuente sienten miedo, ansiedad, frustración… es entonces cuando la labor de los profesionales enfermeros es de vital importancia.

“El trabajo por hacer con las personas afectadas y sus familias es mucho y muy diverso —afirma Inmaculada Arroyo Manzanal, enfermera de Creer—. Por ello, debemos de ser capaces de trabajar de tú a tú: escucharles, tener empatía, pensar que nadie estamos libres de ellas porque la varita mágica nos puede tocar a cualquiera. A partir de ahí es preciso intentar utilizar los recursos y herramientas que les ayudarán a afrontarlo: la resiliencia, la empatía, la fortaleza y la capacidad del ser humano de superar más de lo que creemos. Debemos de entender y de hacer entender que todos somos iguales, porque todos somos diferentes”.

La figura de la enfermera escolar “Fernando actualmente tiene la suerte de tener a Enrique, un enfermero que el colegio ha contratado para su cuidado las horas en las que asiste y que lo alimenta a través de una sonda —cuenta María Dolores Campos—. Mi marido o yo permanecemos en el centro también durante esas horas y siempre lo hemos hecho desde que lo escolarizamos en 2012.

La historia de su escolarización es muy dura, y hemos conseguido llegar hasta aquí gracias a que el pasado mes de marzo pude reanimar, junto con mi marido, a mi hijo y extraerle con unas pinzas de Magill un dado que obstruía su vía aérea y que le provocó una parada respiratoria mientras estaba en el colegio. Hasta entonces, reuniones, súplicas, escritos y muchas horas en el coche en la puerta de su antiguo colegio, a cambio, palmaditas en la espalda”.

La lucha de los padres de niños con enfermedades raras no se limita a sus cuidados, también a su completa integración en la sociedad. La escolaridad es, en muchas ocasiones, otro problema añadido.

La figura del enfermero en los colegios ordinarios es demandada por los progenitores debido a su vital importancia en el cuidado e integración de los niños. “Ya está bien de que las madres tengamos que estar haciendo guardia en la puerta de los colegios de nuestros hijos para darles de comer, controlar hipoglucemias, o aspirarles secreciones de la traqueotomía”, demanda la madre de Fernando.

Ayudas e investigación, pilares de futuro “Los primeros años de un niño son decisivos para su rehabilitación, es cuando más conexiones neuronales se producen, por lo que me parece algo increíble que familias que no tengan recursos tarden tanto tiempo en recibir esta prestación —afirma María Dolores Campos—. Los gastos en un niño con problemas se multiplican por diez, y la rehabilitación precoz es vital para intentar conseguir la máxima independencia de ese niño en un futuro”.

Desde FEDER, Juan Carrión presidente de la federación, apunta como una de las principales dificultades que han encontrado este pasado año ha sido la desaparición del Fondo de Cohesión Sanitaria (FCS) de los presupuestos generales del presente año. “A través de este fondo se buscaba asegurar que cualquier persona pudiera recibir un determinado tratamiento al que no tuviera acceso en su comunidad autónoma”, explica. Por ello, uno de los objetivos de FEDER para este año es el de apostar por un trabajo en red para lograr su meta: defender los derechos de las personas con enfermedades raras.

En 2015, la federación a través de su Servicio de Información y Orientación (SIO) atendió a más de 4.732 consultas. Mediante dichas consultas atienden a los pacientes, familias y profesionales, asesorándoles, creando redes y brindando apoyo técnico a sus asociales. “Junto con el SIO, nuestro Servicio de Atención Psicológica (SAP) ha ayudado a más de 600 personas en lo que va de año, ofreciendo apoyo tanto de forma individual como grupal, así como presencial, telefónica u online. A la par, también contamos con un Servicio de Asesoría Jurídica para todas nuestras familias, así como para lograr una mayor incidencia política”, explica Carrión.

La investigación en enfermedades raras es una realidad, no obstante desde FEDER se reivindica la necesidad de contar con más apoyo de cara a la investigación de estas patologías. “Sin investigación no hay futuro, por lo que consideramos de gran importancia la implicación de la administración para favorecer esta área”, afirma el presidente de la federación.

Silvia López Criado

Redactora de Metas de Enfermería

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