La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha querido hacer un llamamiento a este colectivo para la participación en un estudio pionero sobre el retraso diagnóstico de estas patologías, que realiza en colaboración con el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III y el Centro de Referencia Estatal a la Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del IMSERSO.
Juan Carrión, presidente de FEDER, ha explicado que esta investigación, “que ha comenzado su segunda fase, nos permitirá conocer más sobre los retos a los que se enfrenta nuestro colectivo, los cuales se han incrementando durante la crisis sanitaria de la COVID-19. De hecho, más del 91% de las personas con enfermedades raras ha sufrido la interrupción de las terapias, conllevando un agravamiento de la patología”.
De esta forma, se unen, por vez primera, estas entidades para llevar a cabo una investigación con la que profundizar en el retraso diagnóstico, una problemática común con la que conviven los más de tres millones de personas que tienen alguna enfermedad poco frecuente. Así, se pretende conocer más sobre su realidad para mejorar la calidad de vida de este colectivo, que, debido a la pandemia, se posiciona como doblemente vulnerable, apuntan.
Cerca de 800 personas ya han participado en la primera fase del estudio. Todas, a lo largo de marzo, han recibido un enlace con el que cumplimentar el segundo cuestionario, que incidirá, entre otras cuestiones, en la experiencia vital de los pacientes después del diagnóstico en los ámbitos sanitario, educativo, laboral y psicológico. Se ha adaptado el cuestionario para conocer también la experiencia de las personas sin diagnóstico.
“Quiero dar las gracias”, ha subrayado Carrión, “a todas esas personas que forman parte de este estudio, a través de su tiempo experiencia podremos dar un paso más hacia el futuro. Por otro lado, animo a todas las personas de nuestro colectivo a que se unan a este proyecto; a través de su voz conseguiremos conocer más sobre esta problemática u nos permitirá trabajar hacia un futuro de esperanza”.
El trabajo, que cuenta, a través del IIER, con el apoyo del Ministerio de Ciencia, mediante el Programa estatal de I+D+i orientado a los retos de la sociedad, analizará tres realidades que existen dentro del colectivo, los pacientes que han sufrido retraso diagnóstico, los que lo han conseguido en el plazo de un año y quienes aún conviven sin ninguna respuesta. Para ello, la Fundación hna, una entidad sin ánimo de lucro que impulsa proyectos de investigación en medicina y salud, se implica con FEDER a través de esta iniciativa, apostando por el trabajo en red entre los diferentes agentes implicados para solventar el retraso diagnóstico, apoyando esta iniciativa para profundizar más en los factores asociados de esta problemática, señalan en el mencionado comunicado.
La implicación de las personas con enfermedades raras es imprescindible, señalan desde FEDER, para continuar trabajando en la mejora de su calidad de vida y la de sus familiares a través de la reducción de tiempo en el diagnóstico. Aquellos que deseen participar pueden hacerlo en el Registro de Paciente con Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III; la inscripción garantiza la protección de datos y da acceso a información específica de la enfermedad y a la participación en futuras investigaciones. Los que ya están inscritos únicamente han de comprobar que el correo electrónico de contacto está actualizado y se les enviará un email con las instrucciones para la encuesta; los que no, podrán inscribirse a través de este enlace.
