Los hospitales 12 de Octubre, de Getafe y de Móstoles trabajan conjuntamente para avanzar en la detección de las enfermedades poco frecuentes

Lunes, 1 de marzo de 2021

Los hospitales 12 de Octubre, de Getafe y de Móstoles, ubicados en la Comunidad de Madrid, trabajan de forma coordinada de hace dos años, en el contexto del denominado “Nodo Sur de Genética”, para avanzar en el diagnóstico de las enfermedades poco frecuentes, o raras, cuyo día mundial se celebró el pasado domingo 28 de febrero, de acuerdo con lo expuesto por la Comunidad de Madrid en una nota de prensa emitida por el 12 de Octubre.

De esta forma, los tres hospitales que componen esta “alianza multicéntrica”, con la que se pretende avanzar en la puesta en marcha del Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Poco Frecuentes 2016-2020 de Madrid, orientado al desarrollo de acciones que permitan progresar en la prevención de este tipo de patologías, la identificación precoz y el acceso al asesoramiento genético de los afectados y sus familias.

La implantación del Nodo Sur de Genética de la autonomía “resulta especialmente importante si se tiene en cuenta que, hasta hace pocos años y con relativa frecuencia, los pacientes tardaban demasiado tiempo en conocer el nombre y apellidos del problema que les afectaba, e incluso en la actualidad pueden llegar a no saberlo”. En este sentido, explican, en el genoma humano, los genes contienen la información para codificar proteína en unas regiones denominadas exomas, que son el conjunto de todos los exones de todos los genes. El Nodo Sur de Genética realiza más de 1.500 estudios de secuenciación masiva del exoma al año, para el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes o raras. Estos estudios, continúan, permiten analizar todos los exones de los casi 20.000 genes codificantes de proteínas dentro de un único procedimiento, gracias a la tecnología de secuenciación masiva, también conocida como NGS, siglas en inglés de Next Generation Sequencing.

Con esto, se pueden examinar múltiples genes o regiones seleccionadas del ADN, lo que es determinante para lograr un diagnóstico certero de la enfermedad, localizando la alteración genética presente en muchos pacientes con enfermedades poco frecuentes. Genetistas clínicos de los tres hospitales organizan los procedimientos de trabajo, los protocolos y, junto con los bioinformáticos, interpretan los datos generados por la secuenciación masiva del exoma. Además, participan en este trabajo en equipo técnicos de laboratorio y personal administrativo.

En este sentido, el 12 de Octubre, que lidera y coordina la alianza, centraliza la realización de los estudios en sus instalaciones. Para ello, cuenta con seis secuenciadotes masivos, con un sistema bioinformático de cálculo y flujos de datos, o pipe line, y con una aplicación de desarrollo propio que permite un análisis de los datos de alta eficiencia. Asimismo, se encarga de almacenar estos datos genómicos de forma segura durante un tiempo prolongado. A través de esta nueva dinámica de trabajo en red, los hospitales de Getafe y Móstoles remiten sus muestras al 12 de Octubre, donde se analizan.

Por otra parte, cada uno de los servicios de genética de estos centros lleva a cabo las consultas de asesoramiento genético, que se han convertido “en pieza clave para que los pacientes puedan asimilar su enfermedad, y también para desarrollar medidas de prevención y actuaciones que eviten la recurrencia en el resto de la familia, incluyendo tanto el diagnóstico preimplantacional como el diagnóstico prenatal para aquellos pacientes que desean tener hijos”. Este trabajo conjunto facilita que los más de 50 profesionales de los tres hospitales que forman el Nodo Sur de Genética compartan, de forma continua, experiencias e información científica sobre los avances que se producen en un ámbito en el que la escasez de casos y su amplia variabilidad obstaculiza todo el proceso clínico de diagnóstico y tratamiento.

De acuerdo con los datos ofrecidos en el mencionado comunicado, se estima que, en la actualidad, existen más de 6.000 enfermedades poco frecuentes distintas, el 80% de las cuales tiene un origen genético; pero en muchos casos se desconoce la alteración subyacente. Son enfermedades crónicas que, a menudo, afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, sensoriales y/o mentales, presentando una gran diversidad de manifestaciones clínicas, incluso entre pacientes con la misma enfermedad, lo que dificulta su identificación.

Los responsables del proyecto han declarado que la identificación temprana “permite, en muchos casos, instaurar un tratamiento específico para mejorar el curso de la enfermedad e incluso evitar la muerte”. Ahí radica la importancia de la secuenciación masiva que, en comparación con las técnicas tradicionales que analizan los genes de forma individual, permite realizar análisis genómicos globales, ofreciendo mayor información y más precisión. De esta forma, en muchos pacientes se puede detectar de manera concreta la enfermedad, entre decenas de otras patologías que pueden ser similares, pero que tienen pronósticos, evoluciones y tratamientos muy diferentes. Por ello, el uso de NGS constituye, en la actualidad, la técnica más eficiente en el diagnóstico de las enfermedades poco frecuentes.

La tecnología de secuenciación ha abierto, destacan, “una clara línea de trabajo para alcanzar la totalidad de los diagnósticos, uno de los grandes retos de las enfermedades poco frecuentes. La concreción de la alteración genética responsable de la patología de cada paciente puede determinar el tipo de tratamiento, el pronóstico y la evolución de la enfermedad e incluso conocer si sus familiares puede padecerla y/o transmitirla. Además, su hallazgo conlleva otras ventajas, derivadas del proceso psicológico implícito, entre los que se encuentra liberar al paciente y a su familia de la preocupación ante la incertidumbre de no conocer con certeza la enfermedad que le afecta”.

La Comunidad de Madrid cuenta con 86 Centros, Servicios y Unidades de Referencia Nacional (CSUR) para la atención y seguimiento de las enfermedades poco frecuentes, señalan desde la autonomía. Varios de los mismos participan, a su vez, en redes europeas de conocimiento. Asimismo, el Servicio Madrileño de Salud dispone de unidades de experiencia para 33 de estas dolencias, confirmadas por equipos multidisciplinares de médicos de distintas especialidades, enfermeras, fisioterapeutas, trabajadores sociales… que se coordinan con otras especialidades médicas y quirúrgicas según las necesidades asistenciales del afectado, para proporcionar una atención integral y coordinada en cada caso. En el portal web de la comunidad pueden consultarse los recursos sanitarios existentes en la autonomía para la atención y el seguimiento de estas patologías, así como la Guía de Enfermedades Poco Frecuentes, un listado de las mismas, con información general sobre cada una y sus manifestaciones clínicas.

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