El Síndrome X Frágil es una patología genética y hereditaria que presenta una sintomatología muy heterogénea, como discapacidad intelectual, autismo o hiperactividad. La incidencia de esta enfermedad rara es distinta según el sexo; afecta a 1 de cada 2.500 hombres frente a 1 de cada 4.000 mujeres. Los rasgos físicos más destacados son macrocefalia, frente amplia, mandíbula prominente y orejas largas evertidas de implantación baja. En el plano psíquico se caracteriza por un retraso madurativo en la infancia que genera discapacidad intelectual de distinto grado en la vida adulta.
Investigadores de la Unidad de Gestión Clínica (UGC) de Salud Mental del Hospital Regional Universitario de Málaga, integrados en el grupo de investigación del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA) han comenzado un estudio clínico para tratar esta patología.
Se trata del primer ensayo clínico con menores, de entre 1 a 8 años, afectados por el síndrome X frágil que presenten sintomatología temprana de esta patología, tales como hiperactividad, ansiedad, retraso en el lenguaje o problemas cognitivos entre otros.
Los participantes en el estudio serán tratados con una combinación de vitaminas antioxidantes, más concretamente con una combinación de ácido ascórbico (vitamina C) y tocoferol (vitamina E). De esta manera, el equipo de investigación espera revertir la sintomatología en esta población pediátrica al mismo tiempo que comprueba la seguridad y efectividad del tratamiento.
La investigación está coordinada por la investigadora Yolanda de Diego que ha comentado que “es muy importante que se diagnostique precozmente para ofrecer consejo genético a las familias con riesgo de trasmitir esta patología a su descendencia”.
