Una niña de diez años, afectada de nefronoptisis tipo 9, una dolencia minoritaria considerada ultarrara del grupo de las ciliopatías, ha sido el primer paciente pediátrico de España en ser triple trasplantado de corazón, hígado y riñón, en el Hospital Vall d’Hebrón, ubicado en Barcelona, según informan desde el centro de la Ciudad Condal en un comunicado.
La paciente presenta una mutación en el gen NEK8, causa de alteraciones en el desarrollo de los órganos y fibrosis y esclerosis en los tejidos que los conforman. Dicha mutación se manifiesta de diversas formas, desde enfermedades cardiacas a displasia renal, agenesia, como ausencia de un riñón, o malformaciones en los órganos durante el desarrollo del embrión. Esta niña fue intervenida de un trasplante de corazón en 2009, cuando contaba cinco meses de vida, y es el primer caso documentado en el mundo con esta longevidad con esta enfermedad.
En este sentido, el doctor Ferran Gran, cardiólogo pediátrico y coordinador médico de trasplante cardiaco pediátrico, ha querido poner de manifiesto, en la citada nota informativa, que en el año 2009 se observó que la paciente padecía “una miocardiopatía hipertrófica que era incompatible con la vida”, por lo que se llevó a cabo una evaluación genética, con la que no lograron hallar el motivo y, así, se decidió realizar el trasplante, que sucedió con éxito. La niña evolucionó favorablemente, siendo el primer caso de paciente con esta enfermedad en el mundo al que se le practicaba esta intervención.
Por otra parte, el doctor Ramón Charco, jefe del Servicio de Cirugía Hepatobiliopancreática y Trasplantes de Vall d’Hebrón, destaca que en 2017 comenzaron las complicaciones en el hígado, al identificarse que era “demasiado grande para su edad y que presentaba signos de fibrosis”. Asimismo, la paciente padecía hipertensión portal y, a finales de ese mismo año, se detectó fallo renal con deterioro progresivo.
A este respecto, la doctora Mercedes López, del Servicio de Nefrología Pediátrica del centro barcelonés, ha explicado, en el mismo comunicado, que la niña requirió diálisis a lo largo de varios meses, pero seguía presentando fibrosis irreversible y cada vez peor tolerancia a la terapia, por lo que el doble trasplante de hígado y riñón era “el único tratamiento posible”.
Charco ha subrayado, recogen desde Vall d’Hebrón, que ya se habían completado dobles trasplantes en pacientes pediátricos, pero se trataba de la primera vez que se llevaba a cabo en uno con uno cardiaco. El centro es el único de la comunidad que tiene disponibles este tipo de intervenciones para todos los órganos; en este respecto, López ha enfatizado, cuenta con un equipo multidisciplinar, formado, entre otros profesionales, por enfermeros y enfermeros de diálisis pediátrica.
